46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

失眠的评估

失眠是困扰许多人的最常见的睡眠问题。失眠引起白天困倦、疲劳、情绪烦恼、工作效率下降，甚至可造成致命性的结果。虽然失眠发病率很高，但大多数失眠者并未被临床医生所识别。对失眠恰当的评估对患者非常重要。本文将回顾近年来对失眠评定方面的研究，内容包括睡眠史、自评方法、心理评估，心理生理评估、医学评估、多导睡眠图及其它睡眠评估方法。     

精子形态分析在男性不育诊断中的应用价值

目的探讨精子形态染色技术在男性不育诊断中的应用价值。方法已生育健康男性精液标本20例(对照组)、不孕组男性患者精液86例(A组),不良孕产史组男性患者精液标本65例(B组),精液经处理后涂片,用WHO推荐的D iff-Qu ik快速染色方法对精子进行形态染色,计数正常及异常形态精子,并计算精子正常形态的百分率。结果对照组精液标本中精子正常形态率为49.63%,不孕组精子正常形态率为19.34%,显著低于对照组,两组相比有极显著性差异(P<0.01)。不良孕产史组精液标本中精子正常形态率为42.84%。与对照组相比有显著性差异(P<0.05),与不孕组相比有极显著性差异(P<0.01)。结论精子形态染色在临床男性不育的诊断中占有重要地位。在进行常规精液分析时,增加形态学染色项目,对男性不育患者的诊治有很大帮助,有助于临床为不孕患者选择助孕方式,为有不良孕产史夫妇查找病因,作为临床诊治的依据。     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

186对流产史夫妇细胞遗传学分析

目的　分析染色体异常与流产的关系。方法　检测 1 86对有流产史夫妇双方外周血淋巴细胞染色体核型。结果　流产史夫妇中异常核型发生率为 1 0 2 2 %。结论　流产与染色体畸变有关。因此 ,对流产史夫妇进行染色体检查是必要的 ,为优生优育提供依据     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

东莞市鼻咽癌患者家族癌症发病史流行病学调查分析

目的研究东莞市鼻咽癌患者家族癌症发病史流行病学特征。方法选取广东省东莞市人民医院2017年1月至2021年1月入院进行鼻咽癌治疗的患者240例进行家族癌症发病史调查,分别确定病例家系,获取其一二三级亲属癌症家族史情况,对其发病情况、人群分布、发病因素等进行调查分析。结果 240个病例共询问7 918个一二三级亲属,共发现患癌188例,其中鼻咽癌118例,非鼻咽癌70例(消化道癌10例,乳腺癌18例、淋巴癌20例、肺癌22例);家族癌症男性(127/240)多于女性(79/188);家族癌症主要病理类型为鳞状细胞癌(109/188),占57.98%;家族癌症组患者职业以农民居多(128/188),占68.09%;不同性别病例亲属鼻咽癌与非鼻咽癌患病率差异均无统计学意义(χ~2=0.11,χ~2=0.23,P0.05);不同性别病例的一级亲属癌症患病率均高于二三级亲属,差异均有统计学意义(χ~2=4.26,χ~2=5.62,P0.05);鼻咽癌家族癌症患者发病年龄高峰期为40～49岁年龄组(39.36%);家族癌症组患者咸鱼摄入经常度(每周2次)、EB病毒感染明显高于家族非癌症组,差异有统计学意义(χ~2=6.57,χ~2=10.59,P0.05)。结论一级亲属癌症和鼻咽癌患病率显著高于二三级亲属;鼻咽癌的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,对鼻咽癌家属需开展健康教育,避免食用熏制和腌制食物,积极改善生产、生活环境,以降低鼻咽癌发病率。     

既往颅内静脉窦血栓患者下次妊娠5例临床分析

目的探讨既往颅内静脉窦血栓患者下次妊娠复发风险及临床转归。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院5例既往发生颅内静脉窦血栓的患者下次妊娠的病例资料,了解其危险因素、妊娠过程及妊娠结局。结果5例患者4例曾因妊娠或分娩罹患过颅内静脉窦血栓的疾病,1例无明显诱因;下次妊娠过程中1例出现颈内静脉血栓,1例出现双下肢静脉和髂静脉血栓,1例再发颅内静脉窦血栓,2例无复发;2例维持至孕足月分娩,母婴健康,1例自愿流产,2例因病情原因终止妊娠。结论既往颅内静脉窦血栓并非下次妊娠的禁忌,但妊娠期间高凝状态仍是各类血栓形成的危险因素,充分重视下次妊娠期间的抗凝治疗,并制定个体化的方案,以期更好的妊娠结局。     

海洋中药发展源流初探

根据考古发现,人类早在旧石器时代即已开始利用海洋资源.到了春秋战国时期,人类开始利用海洋生物入药,并对其功效、炮制有简单的认识.到了秦汉时期,人类对海洋中药的认识进一步深化,并创制了运用海洋药物的方剂.到了唐宋时期,海洋中药的种数以及相应的方剂明显增多,对海洋中药的性味功效以及配伍规律有了进一步认识,其治疗范围也明显扩大.明清时期,人类对海洋中药的认识主要是对前人经验的总结.建国后,由于科学技术的发展,人类开发、利用海洋资源的能力大幅提高,海洋中药的种数达到1 000余种.但海洋中药的发展也面临着新的问题,即海洋中药的种数虽然增加,但对其性味功效的认识则明显滞后,严重影响了海洋中药的临床应用.