非小细胞肺癌表皮生长因子受体20外显子插入突变四例报道并文献复习

肺癌占恶性肿瘤发病率第一位,在亚裔非吸烟肺腺癌女性中,表皮生长因子受体(EGFR)是最常见的突变基因,其中约90%的EGFR突变是19外显子典型框内突变或21外显子L858R点突变,其次为20外显子插入突变。不同突变患者的治疗方法及其从酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗中的获益不同。本文报道4例非小细胞肺癌EGFR 20外显子插入突变患者,并对EGFR 20外显子插入突变相关文献进行复习,以为此类患者的治疗提供思路。     

Lung miliary micro‐nodules in human T‐cell leukemia virus type I carriers

Human T‐cell leukemia virus type 1 (HTLV‐1) carriers are rarely subject to inflammatory disorders in multiple organs, other than the well‐known complication, adult T‐cell leukemia/lymphoma (ATLL). HTLV‐1 associated bronchiolo‐alveolar disorder (HABA) has been proposed as an immune mediated pulmonary reaction seen rarely in HTLV‐1 carriers. The reported clinico‐pathological patterns of HABA are diffuse panbronchiolitis (DPB) and lymphoid interstitial pneumonia (LIP). We here report three cases of HTLV‐1 carriers showing miliary micro‐nodules throughout both lungs. Microscopic examination in the video assisted thoracic surgery biopsies demonstrated that all cases had multiple discrete micro‐nodules which consisted of marked lymphoid infiltration, granulomas, eosinophils and a few foci of necrosis inside the granuloma. No findings indicating ATLL, other neoplastic conditions, infection or interstitial pneumonia, including DPB and LIP, were present following panels of special staining and immunohistochemical examinations. Two patients improved without treatment within one month, with no evidence of recurrence after 7 years. One patient showed slow deterioration of lung reticular shadows in spite of a low dose corticosteroid therapy (prednisolone 10 mg/day). We believe these cases may be a newly recognized variant of HABA.     

秋水仙碱致伴有自身免疫现象的药物性肝损伤1例报告

秋水仙碱是一种生物碱,能抑制中性粒细胞的趋化、黏附和吞噬作用及抑制局部细胞产生白介素-6等,可控制关节局部的疼痛、肿胀及炎症反应。临床中广泛应用于痛风性关节炎的治疗,主要通过肝肾代谢。常见的不良反应多表现为胃肠道反应,骨髓抑制等,常规剂量情况下引起严重的药物性肝损伤（DILI）较少见。本例患者因常规剂量口服秋水仙碱片4 d后,     

完全型Kartagener综合征二例报道并文献复习

Kartagener综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,主要表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏反位三联征,电镜下纤毛超微结构联合光镜下纤毛功能检查是目前临床诊断Kartagener综合征的“金标准”。本文报道了两例完全型Kartagener综合征患者并进行了文献复习,为进一步提高临床对该病的诊治水平提供参考。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习

噬血细胞综合征是儿童少见的组织细胞疾病,早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为EB病毒相关性噬血细胞综合征（EBV-HLH）患儿的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别嗜血细胞综合征,为患儿争取生存机会。 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性;疱疹病毒4型,人;EB病毒;儿童;病例报告     

新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

新发糖尿病治疗后短期出现进展性视网膜病变1例报告并文献复习

新发2型糖尿病患者治疗前眼底检查正常,治疗后数个月即出现糖尿病视网膜病变（DR）者,文献报道尚少。本文报道1例新发2型糖尿病经胰岛素短期强化治疗后6个月出现进展性DR的临床特点和转归,结合文献探讨其可能机制。胰岛素治疗有可能诱发某些异质性2型糖尿病个体发生严重的视网膜病变。新发2型糖尿病治疗前应常规检查眼底,实施短期胰岛素强化治疗后1年内建议每3~4个月检查眼底1次,如患者有视力改变应随时检查。一旦明确为DR应及时而谨慎地调整降糖方案,进行有效的专科治疗,以阻止疾病进展,挽救患者视力。