A case of de novo interstitial deletion of chromosome 9(p12p13)

The present paper describes a girl with a small de novo deletion of chromosome 9(p12p13). This deletion has not been published previously. The deleted fragment is clearly outside the region involved in the so-called deletion 9p syndrome. The patient had mild dysmorphic features and feeding problems during the first weeks of life, but is now developing well. Because of the lack of severe clinical features in this patient, we speculate that the deletion may be prevalent in other patients who have no clinical indication for chromosome investigation.     

持续的躯体形式疼痛障碍患者抑郁症状的特征及治疗

目的：了解躯体形式疼痛障碍患者伴发的抑郁症状的特征，明确氟西汀对抑郁及焦虑症状的作用特点。方法：选取62例符合ICD－10中持续的躯体形式疼痛障碍诊断标准的患者，于治疗前及治疗第2，4，6周末评定HAMD，HAMA。疗效评定以减分率及有效率为评定指标。结果：氟西汀治疗第六周末，有效率为79．03％，治疗前及治疗第6周末的HAMD各项目分均有显著性差异（P值均＜0．01）；氟西汀治疗六周后，HAMD三个因子减分率分别为：迟滞（75．8％），焦虑／躯体性(焦虑（69．4％），体重（45．2％）；HAMA二个因子减分率分别为：精神性焦虑（70．97％），躯体性焦虑（72．58％）。结论：氟西汀对躯体形式疼痛障碍患者的抑郁及焦虑症状均有缓解作用。氟西汀对躯体疼痛障碍患者的动力缺乏亦有较好疗效。     

病例组合指数的内涵及应用探讨

国内普遍认为病例组合指数(CMI)属于医疗服务能力维度,体现收治疾病的疑难复杂程度和医疗服务的整体技术难度。通过结构方程模型分析发现,CMI与时间消耗指数、费用消耗指数等服务效率维度指标联系更紧密,与DRG组数、入组病例数及总权重等服务能力维度指标联系相对较弱,故应归属医疗服务效率维度。CMI的直接应用主要是对平均住院费用的预测控制及对科室绩效的评价;CMI的间接应用主要是对管理指标的调整/校正。医院管理者应准确把握CMI内涵,恰当应用CMI对不同层级及不同类别住院费用进行预测、评价与控制,并对其他管理指标进行调整后再评价。     

患者知情同意权代为行使的案例分析及启示

以医疗典型纠纷案例为例,通过厘清相关法律对患者知情同意权行使及代为行使的相关规定,探讨知情同意权代为行使行为的界定。启示如下:知情同意权代为行使应设前置条件进行限制和约束;代为行使主体包括近亲属或关系人、委托代理人;患者本人意见具有首要优先性,委托代理人意见应优先于近亲属意见。     

中文科技期刊应对学术不端来稿的案例分析及单刊实践初探

【目的】 从案例分析出发,探讨中文科技期刊应对学术不端来稿的有效对策。【方法】 通过收集整理2020—2021年《实验动物与比较医学》编辑部发现的7篇涉嫌学术不端的典型来稿,分析其类型、特征和原因,并针对期刊审编校出版流程中可能存在的漏洞推出相应的整改举措,以探索建立单刊学术诚信体系的实践对策。【结果】 7篇来稿涉嫌学术不端的类型主要是代写代投、抄袭剽窃、数据造假等。通过回溯这7篇来稿的投稿及审稿过程,发现存在投稿时作者信息及证明材料不全、外审环节的同行评议质量不高、查证学术不端后的处理及宣教措施不明等情况。对此,编辑部推出相应的整改举措,包括提高投稿要求、加强审稿控制、注重档案管理、加快制度建设、重视宣传教育和提升服务能力等;一年多的实践证明这些策略对学术不端来稿的防范效果显著。【结论】 中文科技期刊应从自身做起,通过严格落实三审制度、加强科研诚信教育、注重刊风学风建设,建立起期刊自己的学术诚信体系,从而保障期刊内容质量,树立中文期刊品牌形象。     

胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

PDCA管理后死亡医学证明书填写质量分析

目的探讨PDCA管理对死亡医学证明书填写质量的影响。方法选择2018年10月—2019年5月我院实施PDCA管理前开具的死亡医学证明书68份作为对照组,选择2019年10月—2020年5月我院实施PDCA管理后开具的死亡医学证明书71份作为研究组,比较两组填写质量。结果研究组的死亡医学证明书患者基本信息填写完整率、准确率高于对照组(P<0.05)。研究组的死亡医学证明书死因项填写不规范率低于对照组(P<0.05)。研究组的网络直报数据不准确率低于对照组(P<0.05)。研究组的死亡医学证明书填报延时率低于对照组(P<0.05)。研究组的死亡医学证明书填写质量评分高于对照组(P<0.05)。结论PDCA管理可保证死亡医学证明书填写完整性、准确性及规范性,提高填报质量,促进了上报的时效性,从而有效提高人口死亡信息登记管理水平。     

病例讨论式教学在脑血管病教学中应用方法与效果分析

目的分析病例讨论式教学在脑血管病教学中的应用方法与效果。方法选择30名到该院进行脑血管病学习的实习生作为该次研究主体,2017年9月—2018年6月间实习生15名设置对比组采取传统教学法带教,2018年9月—2019年6月间实习生15名设置研究组应用病例讨论式教学法带教,分析具体带教方法,评价实际带教效果。结果研究组理论知识(92.51±4.69)分、实践技能(92.23±4.55)分以及临床处理能力(92.41±4.35)分均高于对比组的(85.23±4.58)分、(85.11±3.42)分、(85.02±3.77)分,差异有统计学意义(P<0.05);带教前,两组知识掌握、沟通技巧、临床思维、知识转化等综合能力评分差异无统计学意义(P>0.05),带教后,研究组各项综合能力评分均高于对比组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对脑血管病的实习带教,应用病例讨论式教学法,可显著提升可显著提升教学效果、实习生综合能力,病例讨论式教学法既为脑血管病教学提供了新的方向、思路,也为实习生未来职业生涯奠定了良好基础,因此,该带教模式可作为推荐在脑血管病教学中广泛应用。     

天津市新型冠状病毒肺炎流行病学调查报告质量分析

目的 通过分析天津市128例新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)确诊病例流行病学调查报告的书写质量,了解现场流行病学调查报告中存在的问题,为探索完善的新发传染病调查报告提供科学依据。方法 按照国家卫生健康委发布的《新型冠状病毒肺炎防控方案》的要求,适时制定修正天津市新冠肺炎个案流行病学调查流程。描述涉及书写质量的核心指标26项,采用χ²检验进行率的比较及趋势性检验。结果 128份调查报告均包括前言、基本信息、发病及就诊情况、流行病学调查、标本采集和实验室检测、已采取的措施及下一步工作建议七部分内容,结构完整率100.00%。6.25%(8/128)的报告未描述既往病史;23.44%(30/128)的报告对发病及就诊过程未进行详细描述;59.38%(76/128)的报告流行病学调查关键信息不详细;71.09%(91/128)的报告未详细描述病例的标本采集和实验室检测结果;宝坻区报告中发病及就诊过程、流行病学调查关键信息以及实验室检测等问题数随时间推移呈下降趋势;聚集病例组与非聚集病例组流行病学调查报告基本信息完整率差异有统计学意义(χ²=4.284,P=0.038)。结论 应对突发公共卫生事件时,建立调查报告质量管理体系,能提高流行病学调查和报告的质量,有助于后续的流行病学分析及防控措施的制定。     

312例儿童屈光不正性斜视分析

目的：探讨儿童屈光不正与伤痛视的关系。方法：将共同性斜视312例分为两组,3-6岁为学龄前组,7-12岁为学龄组进行比较。结果：237例内斜中,远视227例,占95.78%;近视10例,占4.22%。75例外斜中,远视42例,占56%;近视33例,上44%。结论：屈光不正性斜视的发病率。内斜视多于外斜视,学龄前组高于学龄组,内外伤痛视中,远视明显多于近视,将对斜视弱视治疗防治有一定参考价值。