复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

老年糖尿病患者人性化健康教育应用分析

目的：为史好地指导老年糖尿病患者接受治疗。方法：对68例老年患者开展人性化健康教育，并与102例接受一般性入院宣教的患者作比较。结果：人性化健康教育组明显优于一般宣教组。结论：人性化健康教育可以提高患者对治疗的依从性，融洽了护患关系，提高了护理质量。     

实施健康教育的要求和技巧

健康教育是整体护理工作中的一个重要内容。病人接受健康教育的程度，关键取决于护士实施健康教育的技巧。     

2型糖尿病并发颈动脉病变的彩色多普勒超声观察

2型糖尿病与动脉粥样硬化的关系十分密切,而颈动脉的病变可以反映全身动脉病变情况,所以早期、准确地判断颈动脉粥样硬化的程度和范围,对于预防此类疾病的发生和治疗方法的选择、疗效的观察均有较重要的临床意义。本文旨在通过双功能彩色多谱勒超声观察糖尿病颈动脉的病变情况。1资料与方法1.1研究对象均为本院2002年至2004年门诊或住院患者,符合1999年WHO的诊断标准,临床诊断为糖尿病,共164例,年龄在42~89岁,平均年龄65·8岁,病程1个月至31年,其中男性83例,女性81例。对照组为本院该期间门诊或住院的非糖尿病患者,共165例,年龄在40~87岁,…     

完美主义与基督教信仰

目的 考察个体的宗教信仰与完美主义心理之间的关系。方法 采用质的研究方法，对两位受访者（分别为功能障碍型完美主义与健康的完美主义）追行个案研究。结果 两名受访者的基督教（新教）信仰封其完关主义的负面倾向有所矫正，受访者的人际关系和自我认知因为宗教信仰而有所改善。结论 基督教（新教）信仰有利于修正受访者自体表象与权威客体表象的关系。在象征意义上，“上帝”的概念可以理解为“较好的”权威客体表象。     

重型颅脑外伤气管切开伴气管内渗血的原因分析及护理

重型颅脑损伤（格拉斯哥昏迷分级，GCS≤8分），是各种外伤中最严重的损伤，其死亡率为30％～50％。伤后早期颅内压增高，中枢性呼吸功能不全，导致低氧血症的发生，气管切开给氧是必不可少的救治步骤之一。由于病人病情重。抵抗力低，而且昏迷病人，咳嗽反射减弱或消失，丧失了呼吸道的自净能力，痰多、黏稠，为保持呼吸道通畅，经常要反复吸痰，有时一天耍吸痰十几次甚至上百次不等，由此引起气管黏膜的损伤而发生渗血，导致病人病情的加重；同时家属意见大，导致护患关系紧张。     

论我国医患冲突成因及和谐关系构建

目前我国医患之间的矛盾与冲突，实质上是新时期我国社会矛盾在卫生工作中的具体表现，反映了社会群体在经济状况、价值取向、角色意识、道德水平、法律法规等多方面的矛盾与冲突。和谐医患关系应是构建我国和谐社会的内容之一。和谐医患关系的构建需要完善的社会医疗保障体系建立、国家卫生行政管理加大、财政补偿合理投入、医疗服务质量提高、医学知识教育普及与提高、媒体理性传播、社会大众道德控制水平提升，法律法规完善等全方位的努力，有赖于医事主体双方及全社会的关注与通力改善。     

双酚A对大鼠胚胎毒性的时问-效应关系研究

目的探讨双酚A对大鼠胚胎毒性的时间一效应关系。方法采用全胚胎培养模型，对9，5d龄大鼠胚胎分别染毒双酚A(100mg／L)6，16，26，48h，观察体外培养胚胎生长发育的影响。结果双酚A对器官形成期的早期大鼠胚胎发育毒性具有明显的时间一效应关系。早期暴露6h对体外培养的大鼠胚胎的生长发育无不良影响，染毒16h即可影响大鼠胚胎的生长发育，染毒26h和48h对胚胎生长发育和形态分化均有明显的抑制作用。结论体外实验条件下，较高剂量的双酚A对大鼠胚胎具有一定的胚胎毒性，并具有时间一效应关系。BPA诱导的胚胎发育异常以发育迟缓为主。     

上胸椎前方手术入路

上胸椎前方解剖关系复杂，由浅及深为肌层：颈阔肌，胸锁乳突肌；骨性结构：胸骨柄，胸锁关节；血管性结构：左、右颈总动脉，主动脉弓，无名动脉，左无名静脉，左、右头臂静脉，甲状腺下动脉，胸导管；神经组织：喉返神经，交感神经链；其他深层组织：食管，气管，甲状腺，胸腺。这些器官和组织相互交错，互为邻里，错综复杂。此处椎体或脊髓前方病变时，前方入路可直接暴露病变部位，术野清晰，手术直接，效果明确，但易损伤以上相邻组织，严重者损伤胸髓，导致患者高位截瘫。     

上颈椎手术翻修原因分析及对策

上颈椎处于颅颈交接区，由于其解剖位置特殊、毗邻关系复杂，历来被视为脊柱外科手术的“禁区”。然而在过去的20多年里，上颈椎手术得到了更大范围的普及，但同时也出现了一些并发症，造成不良预后，一定程度上阻碍了上颈椎手术技术的发展。本文参阅国内外文献就上颈椎翻修术原因进行综述如下。