CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

目的分析一家庭中患17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏，其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变，而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志，并不能引起疾病，但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。     

病原生物学检验与临床

889份痰标本涂片与培养结果分析；分子水平快速诊断败血症致病菌的研究；头孢西丁纸片扩散法检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；评价头孢西丁和苯唑西林纸片扩散法测定耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；基因多态性分析在凝固酶阴性葡萄球菌菌种鉴定中的应用；表皮葡萄球菌携带甲氧西林等五类抗生素耐药基因分析[编者按]     

急性有机磷中毒患者动态心电图及心肌酶谱监测的临床意义

1998～2003年，我们对收治的96例急性有机磷中毒(AOPP)患者(观察组)进行动态心电图(DCG)及心肌酶谱监测，并与30例正常人对照(对照组)，旨在为其救治提供依据。     

TH-070面临肝脏安全性的难题

在一些临床试验的患者出现肝酶异常后，美国FDA已部分暂停Threshold制药公司的TH-070（lonidamine）（Ⅰ）用于良性前列腺增生。     

成年型尼曼匹克病1例

一、病例 女，37岁，6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血，患者今年7月住院，查体：体温正常，消瘦，颜面及皮肤呈腊黄色，体格智力发育正常，触诊肝脾肿大，无神经系统症状，眼底汇常，皮肤正常，无呕吐黑便，无相关疾病家族史，     

教你学看肝功能化验单

蛋白质代谢功能检查；胆红素代谢检查；血清酶检查。     

总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义

目的探讨总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义.方法用日立7080全自动生化分析仪分析304例病人血清中总胆汁酸与肝脏酶谱含量进行统计,取均数和阳性率.结果急性肝炎时TBA、ALT、AST、r-GT阳性率都很高.而慢性肝炎时.TBA、r-GT阳性率较高,其它项目基本正常,肝硬化时,TBA也明显升高,且AST、r-GT都高于ALT、CHE、AKP,肝癌时TBA、ALT、AST、AKP、r-GT、CHE阳性率都根高.胆石症时TBA明显升高且在阻塞的不同阶段几乎保持不变.结论总胆汁酸联合肝脏酶谱检测对急性肝、慢性肝炎、肝硬化、肝癌、胆石症鉴别具有一定的参考价值.     

广州地区无偿献血人群人类疱疹病毒8型血清流行病学调查

目的：了解广州地区无偿献血者HHV-8的感染情况，为制定预防策略提供依据。方法：采用ELISA法检测3135名无偿献血者血浆HHV-8IgG抗体。结果：3135名献血者中6名血浆标本被检出HHV-8IgG抗体阳性，均为汉族、男性献血员，总阳性率为0．19％。不同年龄和性别组HHV-8感染率差异无统计学意义。结论：广州地区无偿献血人群HHV-8的感染率较低。     

MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

急性脑血管病并发脑心综合征96例临床分析

急性脑血管病(ACVD)急性期易发生脑心综合征,使病情加重,死亡率增高。2000年10月至2002年10月我们对收治的96例ACVD患者进行了心电图(EKG)及血清心肌酶谱分析,以探讨脑心综合征的发生机制及防治措施。 临床资料:本组男58例,女38例;年龄38～78岁,平均