一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

SOD降低辐射诱发染色体畸变的实验研究

目的　观察加入外源性SOD对辐射诱发人血淋巴细胞染色单体型畸变和染色体型畸变的影响。方法　 (1)人血 37℃培养 70h后加入不同浓度SOD ,接受 1Gy60 Co -γ射线照射 ,再培养 3h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色单体型畸变的影响 ;(2 )人血先加入不同浓度SOD ,再按上述条件照射 1Gy ,37℃培养 5 4h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色体型畸变的影响。 结果　(1)各个浓度SOD(5× 10 -3 ～ 5× 10 -1mg/ml )对辐射诱发的染色单体型互换和断裂均有非常明显的降低作用 ;(2 )只有中浓度SOD对染色体性畸变包括染色体互换与断片 ,以及高浓度SOD对染色体互换才产生降低作用。结论　在上述实验条件下 ,不同浓度SOD对辐射诱发的染色单体型畸变和染色体型畸变均有不同程度降低作用。     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

随着人们优生意识的不断加强，产前诊断缺陷胎儿成为优生领域的重大课题。孕中期母血清标记物测定，筛查胎儿染色体异常和神经管畸形，以其简便、有效在国内外基本普及。     

特发性先天性双侧声带麻痹中染色体异常

特发先天性双侧声带麻痹 (BVCP)是神经或神经肌肉组织的病变 ,可作为一个独立的疾病出现 ,也可以是多系统异常的一个症状。BVCP散发 ,罕见 ,有家族倾向。该作者回顾 1991年 1月～ 1999年 4月间 4例BVCP伴其它先天性疾病的患儿 ,描述其染色体异常及诊疗情况。4例 BVCP患儿无出生时损伤、窒息史 ,CT或MRI显示无神经系统异常及喉结构性疾病。 3例症状为喘鸣 ,均为喉外展肌麻痹 ,其中 1例行气管切开术 ,联合的疾病分别为发育迟缓 ,发育迟缓和膀胱肾畸形典型 2 1三体综合症。染色体畸形分别为 14、18重排、部分缺失、旁中心置换 :4 6 ,X…     

48,XXXX超雌一例

患者 女，14岁，白族。智力低下，语言不清，对数字记忆力特别差。患儿体型偏瘦，身高160cm，体重31kg。头较小，头围51cm，双眼眼裂小，眼间距宽5．6cm，内眦小，鼻梁扁平。双手（足）指弯曲变形，小指特别短，三个指节。2岁10个月才开始走路，10岁才会说话，对数字计算有障碍，12岁半时初潮，月经量中等。双乳发育尚可，腹部无异常。检查外阴女性型，大小阴唇发育尚可，处女膜完整，阴道畅，肛腹诊子宫大小正常，双侧未扪及异常包块。[第一段]     

唐氏综合征

什么是唐氏综合征唐氏综合征是以John Langdon Down命名的，于1866年第一次被描述，这是一种存在额外的21号染色体遗传改变，唐氏综合征共有3种主要类型：即完型21三体；嵌合体型21三体；易位型21三体。     

火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理

先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，遗传为隐性或显性，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮增生、角化过度，有的类型出现颗粒样皮层。在新生儿期发病的有下列几种类型：①火棉胶样婴儿；②寻常型鱼鳞病；③层状鱼鳞病；④性联性鱼鳞病；⑤先天性疱疹性鱼鳞病。我科于2002年4月收治了1     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

鼻咽癌高危人群微核特征研究

目的 观察鼻咽癌高危人群的主要细胞遗传学特征。方法 常规培养外周血淋巴细胞，检测鼻咽癌高危人群、鼻咽癌患者、鼻咽炎患者及正常人的微核率。结果 鼻咽癌高危人群及鼻咽癌患者的微核率明显增加，且随病情进展而继续增高。结论 鼻咽癌高危人群存在比较明确的细胞遗传不稳定性。