血清学指标联合筛查对胃癌诊断的临床意义

目的用统计学和生物信息学找到胃癌早期诊断的生物标志,建立诊断模型。方法回顾性分析解放军总医院2009年至2010年消化科的住院患者179例,根据胃镜检查结果分为胃癌组（139例）和不典型增生组（40例）。用统计学的多参数法分析胃癌和不典型增生患者的血清学参数。用SPSS18.0统计学软件分析两组血清肿瘤标志物、细胞因子以及常规生化指标的差异,建立分类模型。结果在所有的血清学指标中,两组有20项有差异（P〈0.05）,其中12项具有显著差异（P〈0.01）。单一指标的诊断准确率均较低,IL-6和CEA的诊断水平最高,曲线下面积（AUC）分别为0.824和0.721。Logistic回归分析显示,CEA、CA72-4、IL-6、IMA、SOD和ApoA1在胃癌的鉴别诊断中有重要的统计学意义,分类预测准确度达85.3%。结论用统计学软件对大量数据进行挖掘,为胃癌的早期诊断提供了有前景的研究方向。CEA、CA72-4、IL-6、IMA、SOD和ApoA1在胃癌和不典型增生的鉴别诊断中有着重要的意义。     

降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病,调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况;对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27 660例孕妇,在孕8～20周+6进行血清学筛查;对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇,经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查;对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇,用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断;随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％ (1506/5004);接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例,其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）;另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断,确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD 4例,重型α地贫l例;经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿,另有l例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内,32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例,羊膜腔穿刺术后l周内流产2例（胎儿染色体均正常）;有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例DS患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的妊娠结局,未发现活产儿中有上述目标疾病的患儿。血清学筛查对DS的检出率为84％( 27/32),假阳性率为6.153％( 1702/27 660)。结论孕前及孕早期补充叶酸可降低出生缺陷风险,但育龄期妇女主动补充叶酸者仅占1/3;血清学筛查可高效检出DS、ES和NTD;遗传咨询对诊断高风险和遗传病家族史的人群至关重要;以血清学筛查和产前诊断为关键技术,与常规产前检查相结合,可以降低严重出生缺陷的发生率,应成为我国的新型围产保健策略。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

A rare case of Epstein-Barr virus-induced dilated cardiomyopathy

Although half of dilated cardiomyopathy (DCM) cases have unknown causes, the remaining causes of DCM are extensive. In some cases, DCM starts with myocarditis, which is basically an inflammation of the heart muscle. Myocarditis can present in a variety of ways, from asymptomatic to cardiogenic shock. Myocarditis is associated with a wide range of infections, most commonly viral, bacterial, and parasitic. The main mechanism seems to be immune-mediated damage to the myocardium, which leads to a global or local ventricular dysfunction and DCM. Epstein-Barr virus is a rare cause of myocarditis. We could locate only 15 cases (9 adults and 6 children) reported in the medical literature in English. We report an adult patient who presented with signs and symptoms of heart failure most likely secondary to myocarditis caused by Epstein-Barr virus infection. The diagnosis was made by viral serology and a multidisciplinary approach.     

以痴呆为主要表现的麻痹性痴呆、HIV相关性痴呆和克雅病的临床特征分析

目的探讨并分析梅毒所致麻痹性痴呆(麻痹性痴呆)、HIV相关性痴呆和克雅病等中枢系统感染性疾病所致痴呆的临床特征。方法检索19例患者(麻痹性痴呆8例、HIV相关性痴呆6例、克雅病5例)临床资料,回顾分析其临床表现、实验室检查、脑电图、神经影像学及治疗转归特点。结果 3组患者临床表现均以认知损害为主,并广泛累及多系统(锥体系、锥体外系、小脑)及多组脑神经。辅助检查显示,麻痹性痴呆患者快速血浆反应素环状卡片试验和苍白密螺旋体抗体明胶颗粒凝集试验阳性(8例),脑脊液美国性病研究实验室试验阳性(4例),MRI呈现不同程度脑萎缩(6例);HIV相关性痴呆患者血清HIV抗体筛选试验及Western blotting检测阳性(6例),脑脊液平均蛋白定量明显升高(2例)、潘氏试验阳性(2例),MRI以脑内多发占位病变或大片异常密度影为特征;克雅病患者脑脊液Western blotting检测1433蛋白阳性(4例),脑电波呈弥漫性慢波(4例)伴典型三相波(1例),散发型患者MRI脑叶皮质区沟、回呈肿胀样改变(3例),变异型患者可伴丘脑"曲棍球样"改变(1例)。结论麻痹性痴呆、HIV相关性痴呆及克雅病等中枢系统感染性疾病所致痴呆临床表现复杂多样,诊断时应结合患者病史、实验室血清学和脑脊液指标,以及脑电图和神经影像学表现等综合考虑,明确诊断。     

建立设有内对照的Real-time PCR方法检测人血清中细小病毒B19

目的 建立设有内对照的TaqMan探针Real-time PCR方法 ,用于检测人血清中细小病毒B19.方法 人工合成2段DNA序列,克隆到T载体,线性化后进行DNA定量,分别作为模板标准品和内对照;合成1对引物和不同荧光素标记的2条探针,2条探针分别能与阳性模板或内对照结合,建立设有内对照的B19 Real-time PCR检测方法 .对方法 的稳定性进行了评价,并应用于人血清B19病毒检测.结果 获得了B19检测标准DNA和内对照DNA,确定了内对照的添加量,建立了使用内对照的Real-time PCR检测方法 .对160份血清标本进行了检测,检出2份阳性标本,病毒DNA浓度分别为2.1 × 105Geq/ml和3.6×103Geq/ml.结论 成功建立了人细小病毒B19 Real-time PCR检测方法 ,可用于人血清B19检测;由于使用了内对照,该方法 有利于排除假阴性检测结果 .     

贵州省2007年麻疹实验室网络运转状况分析

目的评价贵州省2007年麻疹实验室网络（Measles Laboratory Network,MLN）运转情况。方法对贵州省2007年MLN的检测结果和麻疹监测系统（Measles Surveillance System,MSS）的数据进行分析。结果①血清学监测：贵州省2007年MSS共报告疑似麻疹1645例,其中1454例采集了血标本,标本采集率88.4%。麻疹病例915例,其中临床诊断191例,实验室确诊724例（占79.1%）。28起麻疹爆发中27起经实验室证实,占96.4%。监测健康人群血清麻疹IgG标本726份,阳性率70.3%,几何平均滴度为1：492.6。②病毒学监测：2007年共收集35份咽拭子或尿液标本,分离到11株麻疹病毒,经鉴定为H1a基因亚型。③MLN质量控制：2007年省疾病预防控制中心（CDC）麻疹实验室通过了中国CDC病毒病预防控制所国家麻疹实验室组织的职能考核、再证实试验及现场认证;9个地区级CDC麻疹实验室通过了省CDC组织的职能考核和现场认证,全省复核血清标本215份,202份与省CDC结果一致,符合率为94.0%。结论贵州省2007年MLN运转良好,并建立了比较健全的质量控制体系,在麻疹监测中发挥重要作用。     

职业暴露人群A(H5N1)和甲型H1N1流感血清抗体分析

目的:了解人禽流感A(H5N1)和甲型H1N1流感职业暴露人群中的感染状况。方法:对职业暴露人群进行个案调查,采用血凝抑制法(HI)检测职业暴露人群血清中人禽流感A(H5N1)和甲型H1N1流感抗体。结果:2009年-2010年采集的624份职业暴露人群血清中未检测出人禽流感A(H5N1)抗体,而在2009年采集的血清中有5份检测出甲型H1N1流感抗体,抗体阳性率为1.55%,2010年采集的血清中抗体阳性率为11.96%,其中<29岁阳性率为17.19%,30岁～59岁阳性率为10.87%。结论:职业暴露人群中未检测出A(H5N1)流感抗体,但仍需加强职业暴露人群监测。同时甲型H1N1流感抗体水平较低,缺乏相应的抗体水平保护。     

血清p53抗体ELISA检测方法的建立

目的建立一种检测血清p53抗体的间接ELISA方法。方法以重组p53蛋白作为包被抗原,检测ELISA方法的敏感性、特异性、精密度与稳定性,同时对203份正常人血清及548份临床确诊恶性肿瘤病人血清进行检测。结果p53蛋白的最佳包被浓度为1μg/mL,包被液为0.05mol/L的碳酸盐缓冲液。3份p53抗体阳性血清稀释至1∶400时,仍均为阳性;重复8次其变异系数范围为3.67%~16.88%。中和阻断试验结果表明阻断率随着p53蛋白含量的增加而增高。203份健康人血清的p53抗体全部为阴性,548份病人血清有78例阳性,阳性率为14.23%。结论该方法敏感、特异、稳定,可用于人群血清p53抗体的检测。