肥厚型心肌病诊断和治疗研究进展

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病,且不伴有心室腔扩大,除外了其他引起心脏肥厚的心血管或全身疾病[1]。HCM多为常染色体显性遗传,发病率约1/500,病死率1%～2%,可在任何年龄段发病,是     

医学论文中有关实验动物描述的要求

在医学论文的描述中，凡涉及到实验动物者，在描述中应符合以下要求：（1）品种、品系描述清楚；（2）强调来源；（3）遗传背景；（4）微生物学质量；（5）明确体质量；（6）明确等级；（7）明确饲养环境和实验环境；（8）明确性别；（9）有无质量合格证；（10）有对饲养方式的描述（如饲养类型、营养水平、照明方式、温度、湿度要求）；（11）所有动物数量准确；（12）详细描述动物的健康状况；（13）对实验动物的处理方式有单独清楚的交代；（14）全部有对照，部分可采用双因素方差分析。     

第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会在郑州召开

2010年4月10日-4月11日，由中华医学会医学遗传学分会主办的“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”在郑州召开。600多名相关专家就“遗传咨询、遗传病的识别与产前诊断、产前诊断中心的构架、我国产前筛查与产前诊断领域的现状和问题，产前诊断领域新进展”等主题进行探讨。     

罕见右侧下颌第四磨牙横位阻生1例

l 临床资料 患者，女，24岁，重庆市某外企职员。主诉：右下颌后牙慢性间断性疼痛2年余。现病史及既往史：自诉右下颌后牙反复慢性疼痛，治疗后好转，但易复发；既往身体健康，无系统疾病和其他病史，否认有家族遗传史。     

第六届亚太儿童内分泌学会学术会议通知

第六届亚太儿童内分泌学会（APPES）学术会议将于2010年11月17至20日在中国陕西省西安市香格里拉酒店举办。本次会议由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组承办，将邀请来自亚太地区、美国和欧洲的儿科内分泌专家进行前沿学术报告，并就儿科内分泌领域的最新进展开展广泛交流。APPES现任主席为华中科技大学罗小平教授，本次学术会议将由上海交通大学顾学范教授和香港大学卢忠启教授担任共同主席。     

超声诊断胎儿十二指肠闭锁1例

<正>孕妇34岁,孕1产0,无畸形胎生育史及家族遗传史,孕早期无明显疾病,孕29周来我院行产科筛查,仪器使用飞利浦I U22彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,频率3.5—5 MHz。常规测量各项生     

医学论文中有关实验动物描述的要求

在医学论文的描述中,凡涉及实验动物者,在描述中应符合以下要求:(1)品种、品系描述清楚;(2)强调来源;(3)遗传背景;(4)微生物学质量;(5)明确体重;(6)明确等级;(7)明确饲养环境;(8)明确性别;(9)有无质量合格     

β-甘露聚糖酶的研究进展

β-甘露聚糖酶是水解甘露聚糖和异甘露聚糖中β-1,4-D-甘露糖苷键的水解酶,水解后的功能性低聚糖具有调节机体免疫系统、低人体胆固醇和血糖水平等功效.本文对β-甘露聚糖酶的来源、作用方式、遗传基础、纯化方法及其应用领域等方面进行简要综述.     

你婚检了吗

荡沏漾在爱情小溪里2年的志鹏和紫玉经过一番策划，喜滋滋地发出了宴请亲朋好友前来恭贺他们婚礼的请柬。 紫玉的姑妈在省城一家医院优生遗传科当医生。她时刻惦记着紫玉的婚事，收到请柬后，便风尘仆仆赶去问紫玉：“你对志鹏都了解吗？”紫玉脸颊绯红，羞答答地说：“我们相爱已2年多了，都很了解!”     

陪伴一生的怪朋友——谈谈小儿血友病

血友病是一种以出血不止为主要临床表现的先天性遗传性疾病，以男性患者居多，一般在家族中的遗传规律为“传男不传女”。由于血友病的病因是先天缺乏某种参与凝血的因子而导致的出血倾向，目前治疗方法单一，仅有替代治疗，也就是补充所缺乏的凝血因子。