名词解释

遗传图谱（geneticmap）又称遗传连锁图谱，是对遗传的模式作图，以确定基因或DNA标志（marker）在染色体上的相对位置和遗传距离。一起遗传（即连锁）的基因彼此之间的距离比较相近，独立遗传的基因则相距甚远。在不同染色体上的基因是独立遗传的（即不连锁）。在同一条染色体上基因之间可密可疏地连锁，也可不连锁。     

冠状动脉支架生物相容性的系统评价

目的应用动物实验方法对聚酯聚乙烯复合膜/聚乙烯(冠状动脉支架)进行血液、遗传毒性和肌肉的生物相容性评价。方法依据ISO10993-10方法通过对家兔血液相容性试验、遗传毒性试验和肌肉植入后局部反应试验进行生物相容性评价。结果凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)在使用支架前后无明显差异,血浆纤维蛋白原(Fg)水平在术后1～4h逐渐下降,至24h恢复正常;血小板计数从1h开始下降,至24h后逐步恢复正常。局部肌肉临床解剖和组织学观察未见异常、未见染色体发生畸变。包装材料无泄漏情况、包装材料与细菌培养基接触部位未见细菌生长。结论聚酯聚乙烯复合膜/聚乙烯(冠状动脉支架)对兔的凝血功能没有影响,由于创伤24h内对血栓形成有一定的影响,24h后对血栓形成无影响;无遗传毒性、无局部肌肉刺激反应;包装材料无泄漏、可以阻菌,延长了支架的货架期。     

不同位点显微切割对宫颈鳞癌及其上皮内瘤变克隆性分析的影响

目的探讨同一病例不同位点组织显微切割方法对宫颈鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)及其宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)克隆性检测结果的影响和意义。方法随机选取病理存档宫颈SCC 22例,CIN 48例,采用单位点或多位点显微切割方法,分别切取病变上皮组织及其相应的间质,抽提DNA,用限制性内切酶HpaⅡ酶切,聚合酶链反应(PCR)扩增人类X染色体上的雄激素受体基因第一外显子,比较酶切前后的结果,判断病变的克隆性特征。结果纯合子8例,杂合子62例,杂合率88.6%。CIN组单克隆性病变明显高于正常对照组,单位点显微切割病变的单克隆率为CINⅠ5/20(25%)、CINⅡ/Ⅲ16/22(72.7%)和宫颈SCC17/20(85%);多位点显微切割病变的单克隆率为CINⅠ3/20(15%)、CINⅡ/Ⅲ13/22(59%)和宫颈SCC12/20(60%),其检测结果差别有统计学意义(P<0.05)。多点微切割的病变中,10例呈现不同的X染色体失活类型。结论单位点显微切割的方法检测宫颈病变单克隆性比多位点显微切割更为准确,对判断CIN的肿瘤属性有意义。多位点显微切割对研究SCC发生的单中心或多中心起源有意义。本组结果提示大部分SCC起源于单个位点的单克隆改变,而部分病例为多位点的单克隆发生。     

小家系资料连锁分析参数方法及应用

目的 对于小家系资料通过连锁分析寻找遗传性疾病相关基因。方法 运用小家系资料连锁分析参数的方法。结果 多位点连锁分析比两位点连锁分析基因定位更精确。结论 适用于小家系资料的多位点连锁分析，不仅能算出致病基因与标记的重组率和遗传距离，而且能把致病基因定位至遗传标记的一侧。     

X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析

X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。     

环氧乙烷致外周血淋巴细胞微核率及染色体畸变率异常增高一例

患者男，42岁，从事环氧乙烷处理工作9年，既往健康。2001年1月工作时，发生管道破裂，环氧乙烷气体喷出，而后出现头痛、头晕、乏力、心慌、胸闷、手颤、失眠、健忘，并伴有尿频、尿痛等症状，3个月后入院治疗。实验室检查：尿常规、尿细菌培养及血生化各项指标均正常，其中WBC3．6×10^9，L，Hb120g／L；外周血淋巴细胞微核出现率36‰（正常范围0～3‰），其制备方法采用甲基纤维素法，     

畸变产物耳声发射对新生儿肺炎听力筛查的应用时间分析

目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)对新生儿肺炎听力筛查的应用时间。方法采用丹麦MAI-CO ERO.SCAN耳声发射听力筛查仪,利用畸变产物耳声发射,对1 237例正常新生儿,35例新生儿肺炎进行听力筛查。结果出生3天通过占40.72%,而患肺炎的新生儿经3次DPOAE复查未通过,经跟踪测试均在出院后7~10天通过。结论筛查时间选择在出生第3天及3天以后,而新生儿肺炎,筛查时均大于5天以后。加强筛查中护理可提高筛查的准确性     

新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：筛选新的Y染色体基因座，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GDB基因库引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。结景：本研究选择了Y染色体基因座DYS716，该基因座为5-核苷酸复杂重复序列，重复单位是cactc＆cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因，20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0，6361，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6361。结论：新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

脐带血染色体两种制备方法的比较(附78例报告)

为综合评价目前我国实验室常规脐带血染色体制备方法和改良脐带染色体血制备定方法的优劣,笔者2006年9月对同一病人脐带血染色体用两种制备方法制备,现报告如下。1资料与方法1.1标本来源本院妇产科和产前诊断中心门诊就诊的83例孕妇,孕龄17~36周,B超显示胎儿发育不良、先天性心     

氯乙烯暴露对作业工人染色体的损伤

目的 探讨在我国目前职业卫生标准条件下,接触氯乙烯(VCM)能否对作业工人染色体造成损伤. 方法 选择上海某化工厂205名VCM作业工人为接触组,并以41名不接触VCM的健康志愿者为对照组;胞质分裂阻滞微核试验分析两组工人外周血淋巴细胞微核率.因素分析采用广义线性模型中的Poisson回归分析. 结果 VCM接触组工人和对照组人群外周血淋巴细胞微核率分别为(3.58±2.33)‰和(1.22±1.19)‰.Poisson回归分析VCM暴露与微核率之间的关系,最后进入方程的变量为VCM暴露、性别和年龄.在控制潜在的混杂因素如性别、年龄、吸烟和饮酒后VCM暴露的校正FR值及95%CI为3.104 3(2.352 3,4.194 6).以男性作为参比,女性FR值为1.182 3,95%CI为(1.024 9,1.362 5).年龄作为连续变量FR值为1.016 4,95%CI为(1.006 4,1.026 4). 结论 在当前我国职业卫生标准情况下,VCM暴露仍能够对作业工人遗传物质造成损害.