Point mutation in exon 4 of presenilin-1 gene and early-onset familial Alzheimer disease

INTRODUCTION Alzheimer disease can be classified into familial Alzheimer disease (FAD) and sporadic Alzheimer disease (SAD)[1]. Among FAD, ear- ly-onset FAD(EOFAD) is a familialform in which the onset ofsymptoms occurs before the age of 60 to 65 years, an…     

结直肠癌APC基因的PCR—SSCP检测研究进展

结直肠癌ＡＰＣ基因的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测研究进展许洪卫关键词肿瘤抑制基因基因突变聚合酶链式反应大肠肿瘤中图号Ｒ７３５．３４结直肠癌（ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ，ＣＲＣ）等肿瘤发生发展的分子生物学机理研究，近几年随着分子生物学技术的提高而深入。目...     

人睫状神经营养因子结构和功能的研究

制备高活性的重组人睫状神经营养因子，并研究其生物学功能。方法：应用大肠杆菌表达ｈＣＮＴＦ，用片段插入和法研究其结构与功能关系；切断大鼠骨神经，局部及皮下给予ＣＮＴＦ，应用辣根过氧化物酶逆行追踪技术显示再生轴突通过修复部位的胞体。结果；ｈＣＮＴＦ分子中α－螺旋结构的维持对其生物活性十分重要Ｃ端松散地其生物活性贡献不大，Ｄ螺旋中后段可能与生物活性有密切关系；     

碘酸钾的急性毒性和致突变性

为彻底消除碘缺乏病 (IDD) ,1995年 ,我国开始实施全民食盐加碘 (USI)的防治措施。随着USI的推行 ,大部分省区不同程度的碘缺乏得到了彻底纠正 ,但流行病调查显示自身免疫性甲状腺疾病和甲状腺癌的发病率普遍增加。碘酸钾 (KIO3 )是多数国家食盐加碘的主要形式。而从现存的KIO3     

结直肠癌相关的DNA错配修复基因

结直肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,可分为遗传性和非遗传性。遗传性结直肠癌有两种 :一种是家族性腺瘤息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ) ,另外一种是遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ,ＨＮＰＣＣ)。非遗传性结直肠癌即散发性结直肠癌 (ｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＳＲＣ)。研究发现 :在ＨＮＰＣＣ和部分ＳＲＣ发生的早期主要是ＤＮＡ错配修复 (ｍｉｓ ｍａ…     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

B细胞淋巴瘤TIL-T的IL-2Rα基因突变及蛋白表达检测

目的 :检测B细胞淋巴瘤 (B NHL)中肿瘤浸润T细胞 (TIL T)的活化标记IL 2Rα(CD2 5 )的基因及蛋白表达 ,寻找TIL T在B NHL肿瘤微环境中存在意义的实验依据。方法 :将 19例B NHL提取RNA ,采用RT PCR和SSCP检测其IL 2Rα的Ⅳ Ⅷ外显子基因突变与否 ;19例B NHL采用细胞免疫化学染色进行CD3、CD4、CD8、CD2 0、CD2 5细胞免疫表型的分析 ;2 9例B NHL和 2 0例良性淋巴组织 ,采用冰冻切片免疫组化方法进行IL 2Rα(CD2 5 )蛋白表达的检测。结果 :SSCP显示 19例TIL -T的IL 2Rα未发现异常泳动条带。细胞免疫化学染色示B NHL中 5 2 .6 3% (10 /19例 )的CD2 5 +细胞少于 10 % ,TIL T(CD3+)与CD4相关 (r =0 .5 7,P <0 .0 1)并与CD2 5相关 (r =0 .5 0 ,P <0 .0 5 )。免疫组化示 86 .2 % (2 5 /2 9例 )的B NHL中CD2 5表达 (+/- )和 (+) ,且主要表达在TIL T细胞上 ,呈散在分布 ,阳性细胞少于T标记细胞。结论 :19例TIL T的IL 2Rα在RNA水平未发现基因异常 ;CD2 5蛋白在B NHL中呈弱表达趋势。提示部分TIL T不表达CD2 5 ,推测TIL T的IL 2Rα的表达在转录后机制中可能出现异常或TIL T存在活化障碍。     

认识生物的运动规律,须有正确的认识途径

要认识生物的变化规律，须有正确的认识途径与着眼点。这着眼点就是着眼于活的生物个体。这认识的深入途径就是向三个方向(方面)深入，且三个方面必须有机结合：(1)“横向”的深入，就是从个体一群体一整个生物界，在这个面上观察研究生物的共性(共有规律)与个性。(2)“竖向”的深入，是研究生物随时间的推移而有的变化，即研究从古生物到现今生物的变化。(3)“纵深向”的研究，是向生物个体内部物质的深入研究，这内部物质的变化，是生物在横向与竖向上发生变化的内部原因，由于横、竖向上的变化不能在纵深向上直接看到，所以须三向有机结合，由此才能全面立体地认识生物的变化规律与本质。