POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

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中年患糖尿病会加速日后患老年痴呆的可能

如果患有糖尿病或糖尿病前期而且需要调整血糖以获得控制,可以注意一下2014年12月2日《内科学年鉴》中建议的内容,中年时患有糖尿病似乎思维衰老会以一个更快速的比率出现在老年时期。研究人员分析了超过15,000     

乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值

目的:探讨乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值。方法:将42例经手术与病理证实的乳腺叶状肿瘤患者为研究对象,对超声检查发现的46个病灶影像进行回顾性分析。结果:46个病灶中43个为单发、45个边界清晰、44个分叶状、45个内部回声不均匀、4个内部粗钙化,病灶范围平均(6.3±1.2)cm。结论:超声检查对诊断乳腺叶状肿瘤有较高的诊断价值。     

参考文献著录格式

参考文献根据国家发布的GB/T 7714-2015《文后参考文献著录规则》著录,不得有缺漏项,并在文中所引用处以[肩码]按顺序标识。参考文献著录格式要求如下:1.期刊:[序号]主要责任者(作者为3位以下全部著录,3位以上著录前3位,后加“,等”).文献题名[文献类型标志].刊名,年,卷(期):起页-止页.     

普萘洛尔联合其他治疗措施治疗婴幼儿血管瘤有效率的网状Meta分析

目的:采用网状Meta分析方法,将普萘洛尔联合其他治疗与各对照治疗措施进行对比。方法:以“普萘洛尔”,“血管瘤”为关键词检索CNKI、VIP、万方数据;以“propranolol”“hemangioma”为关键词检索Cochrane Library、Embase、pubmed。检索期限为建库至2019年6月1日。采用STATA14.0软件Network程序包进行数据分析。结果:共纳入18篇文献,涉及8项治疗措施,共纳入1469例血管瘤患者。网状Meta分析结果显示:4种联合治疗方式与单纯口服普萘洛尔相比疗效均优于单纯口服普萘洛尔治疗。普萘洛尔联合注射平阳霉素、普萘洛尔联合外用噻吗洛尔、普萘洛尔联合敷贴器的有效率均优于对应的注射平阳霉素、外用噻吗洛尔及敷贴器。各治疗措施的有效性排序为:普萘洛尔联合敷贴器>普萘洛尔联合外用噻吗洛尔>普萘洛尔联合口服糖皮质激素>普萘洛尔联合注射平阳霉素>敷贴器照射>外用噻吗洛尔>口服普萘洛尔>注射平阳霉素。结论:对于婴幼儿血管瘤的治疗,普萘洛尔联合治疗措施疗效均优于单纯的口服普萘洛尔治疗,其中普萘洛尔联合敷贴器的疗效最佳。