多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

克罗诺杆菌病的流行特征和防控策略研究

克罗诺杆菌(阪崎肠杆菌)病在世界范围内已有报道,自1961英国报道首例克罗诺杆菌感染病例以来,已陆续在丹麦、美国等发生过暴发。尽管如此,目前对于克罗诺杆菌病还没有形成常规化监测。本文通过对克罗诺杆菌病的流行特征和发病现状进行综述,为开展克罗诺杆菌病的防控提供参考意见。     

埃索美拉唑联合莫沙必利治疗胃食管反流疗效及安全性分析

目的 评价埃索美拉唑联合莫沙必利治疗胃食管反流病(Gastroesophageal reflux disease,GERD)安全性、有效性.方法 2014年1月～2015年6月,观察组与对照组各入选60例GERD,分别采用埃索美拉唑联合莫沙必利、单独应用莫沙必利治疗,对比疗效、不良反应发生例.结果 观察组痊愈率41.7％、愈显率91.7％高于对照组23.3％、61.7％,差异具有统计学意义(P＜0.05);对照组未见不良反应,观察组出现1例骨质疏松症、1例胸痛,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 埃索美拉唑联合莫沙必利治疗GERD疗效较好,安全可靠.     

闭合复位经皮克氏针内固定联合前臂石膏托外固定治疗儿童桡骨远端骨折的效果观察

目的观察闭合复位经皮克氏针内固定联合前臂石膏托外固定治疗儿童桡骨远端骨折的效果。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月西安市儿童医院收治的90例桡骨远端骨折患儿的临床资料,根据治疗方式不同将其分为观察组(47例)和对照组(43例),观察组患儿采用闭合复位经皮克氏针内固定联合前臂石膏托外固定治疗,对照组患儿采用手法复位石膏外固定治疗,观察两组患儿治疗前后尺偏角、掌倾角和桡骨缩短长度变化以及骨折愈合时间、骨折畸形愈合率、再移位率和术后6个月腕关节功能。结果治疗后4周,两组患儿尺偏角、掌倾角较治疗前均显著改善(均P<0.05),桡骨缩短长度均显著减小(均P<0.05),且观察组患儿以上指标改善均显著优于对照组(均P<0.05);两组患儿骨折愈合时间、骨折畸形愈合率比较差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组患儿骨折再移位率显著低于对照组(P<0.05)。治疗后6个月,观察组患儿腕关节功能优良率显著高于对照组(P<0.05)。结论闭合复位经皮克氏针内固定联合前臂石膏托外固定治疗儿童桡骨远端骨折,能有效纠正尺偏角、掌倾角、桡骨长度缩短,降低再移位发生率,有利于患儿腕关节功能的恢复。     

弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例

颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶,临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布,且长期被误诊为脑囊虫病的患者,旨在提高临床医师对该病的认识,以减少或避免误诊。     

新生儿高胆红素血症的临床治疗分析

目的探讨布拉氏酵母菌散治疗对新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法在2018年1月—2019年1月期间,将医院诊治的110例新生儿高胆红素血症患儿纳入研究对象,按照治疗方法的不同,将患儿分成两组,采用常规蓝光照射治疗的患儿定为对照组,55例,在蓝光治疗基础上增加布拉氏酵母菌散治疗的患儿定为观察组,55例,对比两组患儿治疗的临床效果。结果观察组和对照组治疗的有效率分别为98.18%和87.27%,有统计学意义(P<0.05);治疗后3 d和1周,两组患儿的胆红素水平明显下降,且观察组患儿下降更加明显,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿黄疸消退时间为(5.12±1.21)d,对照组患儿黄疸消退时间为(7.21±1.22)d,有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为5.45%,明显低于对照组的12.73%,有统计学意义(P<0.05)。结论对新生儿高胆红素血症患儿在常规蓝光治疗的基础上增加布拉氏酵母菌散进行治疗,可以显著提高临床治疗效果。     

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病伴心脏损害1例

1临床资料患者,男,43岁,因"四肢近端肌肉无力9个月,加剧1周"于2013年9月22日入院。患者于9个月前无明显诱因下出现四肢肌肉无力,以近端肌力减退为主,主要表现为上楼梯费力,提重物困难,易疲劳,尚可参加工作,无发热、皮疹、肌痛、感觉异常等,无明显晨轻暮重的波动现象,上述症状逐渐加重,劳动耐量和日常生活能力进行性下