临床基因扩增检验实验室信息管理系统的建立及应用

借助电子计算机强大的数据处理功能和文本编辑功能,建立一套监测、记录和分析测定前、中、后全过程中各个环节和步骤等一系列质量活动信息流的管理系统,以避免检测过程中假阳性和假阴性事件的发生,以及应对临床及病人抱怨的客观举证。     

慢性阻塞性肺疾病幽门螺杆菌血清感染率

幽门螺杆菌尤其是高致病力细胞毒性相关基因A(CagA)阳性菌株血清感染率增加已在一些胃十二指肠外病理学观察中发现,以免疫介质激活为特征。而且已有报道慢性支气管炎有增加幽门螺杆菌感染的危险。本研究是评估     

骨质疏松相关基因的研究进展

骨质疏松(osteoporosis,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、Ⅰ型胶原基因及转化生长因子基因都是重要的候选基因。VDR基因中BB基因型者比Bb及bb基因型者的腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)低,骨丢失率高。FokⅠ基因型与腰椎BMD降低有明显相关性,ff基因型者腰椎BMDXx基因型者>xx基因型者。Ⅰ型胶原基因与骨量呈显著相关性,COLIA1基因突变可致低骨量、骨脆性增加。转化生长因子β(TGF-β)基因对调节骨形成和骨吸收有重要作用,TGF-β基因中可发生碱基丢失,这种变异多见于OP患者。     

Neprilysin基因在大鼠体外培养骨髓基质细胞中的表达

目的探讨人Neprilysin基因在小鼠MSCs中的表达情况。方法分离培养小鼠MSCs，采用分子克隆技术构建Neprilysin—pEGFP重组质粒，将此Neprilysin—pEGFP重组质粒用脂质体转染进MSCs中，在荧光倒置显微镜下观察该基因在MSCs中的表达效率。结果经酶切鉴定得到系列正确的重组Neprilysin—pEGFP。Neprilysin可在MSCs中表达且通过脂质体传染的效率是20％。结论获得了表达Neprilysin基因的骨髓基质细胞，为进一步探讨将该细胞用于阿尔茨海默病基因治疗的可能性研究提供了技术基础。     

深思与警觉：叫停变性术事件

“变性”已日渐成为夺人眼球的热门关键词，但我们看到的、听到的更多的是媒体的猎奇与整形机构的热炒。此种种现象非常令人担忧。[编者按]     

重组腺病毒介导LacZ基因在大鼠肺脏的表达

目的探讨重组腺病毒介导的β-半乳糖苷酶(LacZ)基因在大鼠肺脏的转基因表达。方法Wistar大鼠70只,随机分为Ad-Null组和Ad-LacZ组(n=35),分别应用1．67×10~9pfu／ml复制缺陷型重组腺病毒AdCMV和AdCMVLacZ各600μl,经气管导管滴入；各组于滴人病毒后2、5、7、14、21、28和35 d行肺组织X-gal染色。另取大鼠20只,随机分为C组、L组、M组和H组(n=5),分别应用病毒保存液和低滴度(1．67×10~8pfu／ml)、中滴度(1．67×10~9pfu／ml)、高滴度(5×10~9pfu／ml)的AdCMVLacZ各600μl,滴入病毒后7 d行肺组织X-gal染色和HE染色。结果滴入病毒后2 d,Ad-LacZ组肺组织内即有转基因表达,滴人后7 d达高峰,并维持至35 d；转基因表达位于气管、支气管上皮细胞和肺泡细胞。H组、M组转基因阳性细胞率明显高于L组和C组(P＜0．01)。HE染色显示,H组中3只大鼠肺组织有轻度炎性浸润。所有动物均未见远隔器官转基因表达。结论气管内滴人重组腺病毒可呈剂量依赖性介导LacZ基因在大鼠肺内表达,但过高剂量可诱发机体炎性反应。     

遗传学检验与临床

染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨;应用荧光原位杂交技术动态观察急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARα融合基因的变化；应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析[编者按]     

反义寡核苷酸治疗肿瘤

反义寡核苷酸(ASODN)治疗肿瘤具有特异性高、副作用少的特点,与化疗、放疗和靶向药物结合有协同作用,并已逐渐从实验室走向临床。现综述目前反义寡核苷酸治疗肿瘤所选择的靶点及其疗效。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。