线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。     

运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症临床研究

目的：观察运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症 （ISS） 的临床疗效。方法：将 76 例 ISS 患儿随机分为观察组和对照组各 38 例。对照组给予口服补中助长颗粒治疗，观察组在对照组基础上联合中等强度舒展性运动治疗，2 组均治疗 12 个 月。比较 2 组身高、身高增长速度 （GV）、身高落后标准差 （HtSDS）、体质量指数 （BMI）、年龄/骨龄 （CA/BA） 及血清生长激素峰值（GHP）、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白 3（IGFBP3）水平，观察治疗期间不良反应发生率。结果：治疗 12 个月，观察组 HtSDS 大于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗 6 个月、12 个月，观察组 GV 大于对照组，血清 IGF-1、IGFBP3 水平均高于对照组，差异均有统计学意义 （P＜0.05）；2 组身高、BMI、CA/BA 及血清 GHP 水平比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。2 组治疗期间均无不良反应发生。结论：运动联合补中助长颗粒能有效促进 ISS 患儿生长，其作用机制可能与促进血清 IGF-1、IGFBP3 水平升高有关，临床使用安全。     

宫颈电环切术对宫颈上皮内瘤变患者妊娠结局的影响

目的探讨宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变的患者妊娠结局的影响,为宫颈上皮内瘤变患者的临床治疗提供理论基础,改善患者预后。方法选取我院妇科2008年6月~2012年6月间宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变并符合纳入标准的患者204例为观察组,选取同期入我院体检的健康女性并符合纳入标准的300例为对照组,对比分析两组女性的妊娠成功率、早产率、胎膜早破发生率及产妇产褥期疾病的发生率。结果两组女性早产率、胎膜早破发生率、妊娠成功率、产褥期疾病发生率差异无统计学意义(P<0.05);观察组的剖宫产率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫颈电环切术对宫颈上皮内瘤变患者的妊娠及其结局无明显影响,且不增加产妇产褥期疾病的发生率。     

TLR9在不同胎龄新生儿脐血中的表达变化

目的 通过观察早产儿不同胎龄Toll样受体9（TLR9）的表达，探讨早产儿免疫功能低下的机制。方法 采集2010年7月至2014年6月在上海市嘉定区妇幼保健院产科出生的活产新生儿的脐血229份，按胎龄分为4组，28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组，采用流式细胞术和实时荧光定量PCR方法，分别检测其TLR9的蛋白和mRNA表达情况，了解其与胎龄之间的关系，并分析mRNA和蛋白表达间的相关性。结果 TLR9阳性细胞率在28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组分别为（15.93±6.23）%，（11.63±6.70）%，（13.66±6.88）%，（20.51±12.06）%；其在胎龄28~31周较高，至31~34周逐渐下降至最低，两组差异有统计学意义（P<0.05）；34~37周后TLR9阳性细胞率表达逐渐升高，至≥37周达最高，两胎龄组比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。31~37周间新生儿脐血TLR9阳性细胞率与胎龄呈正相关（r=0.273，P=0.006）。TLR9 mRNA表达在28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组分别为（4.95±3.44）%，（8.89±8.49）%，（13.91±10.92）%，（7.19±7.11）%；其在28~36周逐渐升高，与胎龄呈正相关（r=0.355，P< 0.001）。≥37周TLR9 mRNA表达量下降，该值虽高于28~31周，但差异无统计学意义（P>0.05）。相关性分析表明，同胎龄时期同样本新生儿的TLR9 mRNA和TLR9阳性细胞率之间存在负相关（r=-0.227，P=0.011）。结论 TLR9阳性细胞率和TLR9 mRNA表达在不同胎龄组新生儿间有差异，TLR9阳性细胞率表达在31~37周间随着胎龄的增加而增加，TLR9 mRNA在28~36周间随着胎龄的增加而增加。     

盐酸莫西沙星氯化钠注射液致老年患者精神症状一例

患者,女,69岁。主诉:乏力气短1月余,咯血1次。患者于本次入院前1月余感冒后出现胸闷、气短,活动后加重,伴乏力,以双下肢为著,伴咳白色泡沫样痰,于5 d前患者无明显诱因出现咯血1次,约100 ml,后痰中带血,为粉红色。既往心房颤动病史,未规律治疗,否认高血压、糖尿病、精神疾病、肝炎、结核、疟疾等病史。否认手术史、输血史。否认药物、食物过敏史。接种史不详。于2019年5月22日入院,查体:口唇无发绀,胸廓对称无畸形,双侧呼吸动度一致,右下肺触觉语颤增强,叩诊右下肺浊音,听诊右下肺呼吸音低,双下肺可闻及少量湿性音。     

维生素D与多囊卵巢患者胰岛素抵抗相关性及其机制研究

目的:探讨维生素D对多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的影响及其机制研究.方法:选取自2013年2月～2014年2月在该院就诊的48例PCOS患者作为PCOS组,另选30例健康育龄期妇女作为对照组,测量研究者身高、体质量参数,计算体质指数(BMI),采用全自动生化分析仪葡萄糖氧化酶检测空腹血糖浓度(FBG)、化学发光法检测血清空腹胰岛素(FI)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、ELISA方法测定血清25-(OH)D3浓度,计算稳态胰岛素评价指数(HOMA-IR)用于评价胰岛素抵抗性,量化胰岛素敏感指数(QUICKI)用于评价胰岛素敏感度,并分析FI、HOMA-IR、QUICKI及IGF-1与血清25-(OH)D3浓度的相关性.结果:PCOS组BMI及FBG与对照组相比,差异无统计学差异(P＞0.05),而FI、HOMA-IR、QUICKI、25-(OH) D3及IGF-1与对照组比较,差异均有统计学差异(P＜0.05);并且PCOS组FI和HOMA-IR与血清25-(OH)D3浓度呈显著负相关,差异有统计学意义(P＜0.05),QUICKI和IGF-1水平与血清25-(OH)D3浓度呈显著正相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PCOS患者IR可能与血清中维生素D缺乏有关,而IGF-1分泌减少又可能是导致PCOS患者维生素D缺乏的重要原因.