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71.
采用CHO细胞HGPRT位点突变测定系统观察了核黄素、尼克酰胺和锌等微量营养素对甲基苄基亚硝胺(MBNA)致细胞突变作用的影响。结果表明,在RPMI1640培养基中添加核黄素(2.6~13.0μmol/L)或尼克酰胺(40~120μmol/L)可显著抑制MBNA的致细胞突变作用。联合应用核黄素、尼克酰胺和锌效果更佳。提示:核黄素等微量营养素可能具有阻止细胞癌变的作用,为应用微量营养素干预治疗癌变过程提供了一定的理论依据。 相似文献
72.
毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法:采用毛细管电泳作SSCP分析,检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物,并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较,最后用DNA序列测定判断其准确性。结果:20例结肠癌标本中,毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4,Ca6,Ca7,Ca8,Ca14)有突变,而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4,Ca6,Ca7,Cal4)有突变,测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论:对于PCR产物的单链构象多态性分析,毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法,可应用于临床筛查基因点突变。 相似文献
73.
48例非霍奇金淋巴瘤中的p53基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
采用ABC和PCR-SSCP法在48例NHL中研究p53基因外显子5~8中发生突变的类型、频率与突变型p53蛋白的表达以及它们与病理分型、恶性程度的相关性。结果:突变型p53蛋白在NHL中的阳性率为41.7%,其中在弥漫型大细胞性淋巴瘤(DLCL)为75%,在非DLCL为35%,两者差异显著(P<0.05);在p53蛋白表达阳性的NHL中PCRSSCP阳性主要见于DLCL,检出率为15%,在非DLCL中PCR-SSCP均为阴性(P<0.05)。表明国人NHL,尤其在恶性程度很高的DLCL中存在p53基因突变,各型NHL都有不同程度的突变型p53蛋白表达 相似文献
74.
75.
76.
目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)患者ATP7B基因Arg778Leu突变型与临床表现之间的相关性。方法:采用PCR和DNA测序技术检测91例HLD患者ATPTB基因8号外显子Arg778Leu突变,将91例患者分为纯合突变组、杂合突变组和无突变组,并与临床表现(性别、起病年龄、临床表型)进行相关分析。结果:在91例HLD患者中检出26例Arg778Leu纯合子和40例杂合子,其余25例无此突变。患者性别、起病年龄、临床表型与该突变型均无相关性。结论:Arg778Leu突变与患者性别、起病年龄及临床表型无关。 相似文献
77.
目的:评价1例视网膜色素变性患的非孟德尔遗传方式。 相似文献
78.
79.
80.
正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测 总被引:7,自引:1,他引:6
目的 报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法 提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论 normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。 相似文献