细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

肥胖相关性肾病的治疗进展

肥胖相关性肾病(ORG)是由肥胖引起的肾脏损害的一种类型,其发病机制包括肾血流动力学改变、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的过度激活、胰岛素抵抗和脂肪因子紊乱、线粒体功能紊乱等。ORG的病理特征主要为肾小球和肾小管肥大、局灶节段性肾小球硬化。对于ORG患者,RAAS抑制剂短期内有效,但通过低热量饮食或减肥手术减轻体重具有更一致和长远的抗蛋白尿和逆转超滤过作用;此外,噻唑烷二酮类、双胍类等胰岛素增敏剂可减轻肾功能不全防止肾功能进一步恶化。未来,抗氧化剂和胰高血糖素样肽-1受体激动剂等将为ORG的治疗提供新思路。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者CYP3A4基因多态性的检测

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)CYP3A4基因的多态性,了解其对芬太尼类药物的敏感性及不同基因型的人群分布特征,指导临床个体化用药。方法对50例OSAHS患者进行CYP3A4基因的多态性检测,采静脉血,通过DNA抽提-PCR扩增-焦磷酸测序方法检测CYP3A4基因。结果野生纯合型型34例(68%),突变杂合型15例(30%),突变纯合型型1例(2%)。结论OSAHS患者中约2%为AA型,该型对芬太尼类药物极其敏感,术后有易发生窒息的风险,应高度警惕芬太尼类药物呼吸抑制的潜在风险。     

基因检测在消除疟疾中的积极作用探讨

随着分子诊断技术的不断发展及其在临床检测的应用,基因检测在疟疾诊断中的作用也愈发明显。从疟疾防治的现状,现有实验室诊断方法检测效果的比较和基因检测的优势等方面,探讨基因检测在消除疟疾阶段的积极作用并提出建议。     

桥本甲状腺炎和甲状腺乳头状癌miRNAs表达差异研究

<正>微小RNA是一类广泛存在于真核生物中非编码单链小RNA分子,通过降解靶基因mRNA或抑制其蛋白翻译,参与调控人体一系列重要生理病理过程。1资料与方法1.1组织样本采集选择2014年5月-2014年12月在吉林大学第二医院行甲状腺切除术的患者6名。男性2例,女性4例。其中HT患者3例(男性1例,女性2例);PTC患者3例(男性1例,女性2例)。另     

MMP-9基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法收集2013-2016年黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的282例乳腺癌患者和302例对照组女性,计算两组等位基因及基因型频率。结果两组MMP-9基因rs17576位点等位基因和基因型分布比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。校正混杂因素后,基因型AA和显性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为2. 869 (95%CI:1. 512～5. 447,P=0. 001)和2. 809 (95%CI:1. 513～5. 214,P=0. 001)。3组肿瘤分期和淋巴结转移阳性率比较差异均有统计学意义(均P0. 05),3组肿瘤大小、雌激素受体阳性率、孕激素受体阳性率和病理分型比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 MMP-9基因rs17576位点多态性与乳腺癌易感性存在一定相关性,AA基因型是乳腺癌发病的危险因素,rs17576位点多态性与乳腺癌淋巴结转移和肿瘤分级具有相关性。本研究所取得的阶段性数据可以为本地区女性群体乳腺癌易感基因的筛选及发病风险评估提供前期研究数据,为乳腺癌的个体化防治和诊断做出贡献。     

大花胡麻草环烯醚萜合酶基因的克隆与表达分析

目的克隆大花胡麻草环烯醚萜合酶基因(CgIS),并进行表达分析。方法以大花胡麻草根、茎、叶转录组中唯一的CgIS基因序列为基础,采用RT-PCR技术从大花胡麻草幼叶克隆CgIS基因,并进行组织特异性表达分析。结果大花胡麻草CgIS基因(GenBank登录号MH794270)全长1 185 bp,编码394个氨基酸;CgIS蛋白相对相对分子质量44 670,理论pI为6.17;该蛋白属于孕酮5β-还原酶(P5β-R)家族成员,可能定位于细胞质;该蛋白无信号肽,为亲水稳定蛋白,主要由α-螺旋(40.61%)和无规则卷曲(46.70%)构成;该蛋白具有SDR(短链脱氢酶/还原酶)和P5βR蛋白保守结构域;CgIS蛋白与芝麻SiIS蛋白亲缘关系最近;CgIS基因主要在叶中表达。结论克隆了CgIS基因,并对其进行表达分析,为进一步研究该基因的功能和环烯醚萜类的生物合成途径奠定基础。     

输尿管支架管结壳患者尿液菌群的分布特点

目的探讨输尿管支架管结壳患者尿液菌群的分布特点。方法选取2018年10月至2019年3月在山东省立第三医院、山东大学齐鲁医院、济南市中心医院和济南市济钢医院就诊的35例输尿管支架管置入术后患者。纳入标准:年龄18~65岁;输尿管镜碎石术后留置内支架管4周。排除标准:尿液细菌培养阳性;严重肉眼血尿;近期口服抗生素;存在明显残石患者。本研究采用横断面研究方法(临床研究注册号为ChiCTR1800020025),根据有无支架管结壳将患者分为结壳组23例和无结壳组12例。收集拔管当日患者尿液行细菌16s DNA检测。使用UPARSE、UCHIME和RDP calssifier等软件分析两组患者尿液菌群分布特点,明确两组患者尿液中细菌种类总数、细菌丰度,以及丰度占比较大的细菌类别,比较两组患者尿液细菌种类、数量及细菌丰度的差异,明确结壳组患者尿液中丰度占比较大的细菌菌属。结果两组患者的年龄、性别、体质指数、置管侧别、内支架管型号及结石成分差异均无统计学意义(P>0.05)。16s DNA检测结果显示,结壳组丰度占比>1%的菌属数量为11个,丰度占比>0.01%的菌属数量为74个;无结壳组丰度占比>1%的菌属数量为7个,丰度占比>0.01%的菌属数量为11个,两组丰度占比>1%的菌属数量比较差异有统计学意义(t=5.12,P=0.000)。结壳组中菌属丰度占比前3位分别为乳杆菌属(23.1%)、拟杆菌属(18.8%)和未分级拟杆菌属(17.1%),非结壳组中菌属丰度占比前3位分别是为埃希菌-志贺菌属(32.2%)、肠球菌属(24.9%)和假单胞菌属(18.2%)。两组间差异最大的3种细菌是乳杆菌属(P=0.010),拟杆菌属(P=0.004)和未分级拟杆菌属(P=0.004)。结论支架管结壳患者尿液中细菌种类和数量都明显多于非支架管结壳患者。拟杆菌属细菌在支架管结壳患者尿液中的细菌种类丰度较大。     

甲亢患者血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽、Ⅰ型胶原羧基端肽变化及与甲状腺激素、骨密度的相关性

目的探讨甲状腺功能亢进(甲亢)血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PⅠNP)、Ⅰ型胶原羧基端肽(β-CTx)变化及与甲状腺激素、骨密度的相关性。方法将2011年1月至2014年3月宜昌市夷陵医院收治的126例甲亢患者作为甲亢组,根据患者近3个月的PⅠNP水平将患者分为3个亚组:控制有效组(PⅠNP<6.5%)47例、控制一般组(6.5%≤PⅠNP<8.0%)36例、控制较差组(PⅠNP≥8.0%)43例。同期选择进行健康体检的非甲亢患者50例作为对照组。检测并比较各组受试者血清碱性磷酸酶(ALP)、血钙、血磷、25-羟基维生素D[25-(OH)D]、甲状旁腺素(PTH)、β-胶原特殊序列(β-Cross Laps)、N端中段骨钙素(N-MID OT)、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(TPⅠNP)水平。结果甲亢组患者血钙、血磷与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),随着PⅠNP水平升高,甲亢患者PTH、25-(OH)D、N-MID Osteocalcin、β-Cross Laps、TPⅠNP呈下降趋势(P<0.05),PⅠNP与PTH、25-(OH)D、N-MID Osteocalcin、β-Cross Laps、TPⅠNP呈负相关(P<0.05)。结论甲亢患者存在骨代谢异常,且源氨基酸控制越差,骨代谢异常越明显,甲亢患者严格控制源氨基酸的同时应注意骨质疏松的预防。