PGC—1的研究进展

过氧化物酶体增生激活受体γ协同刺激因子(PGC)-1是一种近年来发现的转录协同刺激因子，被认为与内分泌疾病密切相关。PGC-l能够调节适应性产热及线粒体的生成而影响肥胖的发生，还通过增加葡萄糖转运体(GLUT)4的表达增强葡萄糖的转运及激活糖异生的关键酶，与糖尿病的发生、发展密切相关。故通过调节其生理功能来治疗肥胖及糖尿病已成为研究热点。     

遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析

目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。     

鼠类传染病的危害及防制原则

目前全世界5000余种哺乳动物中，鼠类约占2800种，我国400余种哺乳动物中，鼠类约占180种。鼠类的特点是：种类多、数量大、适应性强、繁殖快、分布广、危害大=消灭老鼠对于保障人民健康，保护社会财富都有重要意义．     

外胚层发育不良的新分类及相关基因(附病例报告)

外胚层发育不良是一类病因复杂，临床表现多样且具有遗传性的疾病。目前，从分子基础和生物学功能角度对本病提出了新的临床-遗传学分类方法。本文对外胚层发育不良的分类方法及其相关的致病基因作了综述并附1例病例报告。     

胃癌p53蛋白表达与组织学类型和预后的关系

人体p53抑制基因在某些恶性肿瘤细胞内失活，尤其在胃癌细胞，由此而引起半衰期较长的p53蛋白形成．这种蛋白可用免痤组化法测出：p53抑制基因的突变与p53蛋白聚积有密切关系，在胃癌，p53抑制基因的突变发生率变化于4％～64%之间，这种明显的差异多因测定p53基因方法的不同以及研究范围仅限于某个特定的组织学类型所致。     

短讯

Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因…     

人心肌肌钙蛋白I第2和第4个密码子同义突变对其在大肠埃希菌中表达的影响

目的 对人心肌肌钙蛋白I（cTnI）基因实行定点突变并进行原核表达，观察此突变对cTnI表达量的影响。方法 利用RT-PCR方法从人心肌细胞的总RNA中克隆出编码人心肌肌钙蛋白I的cDNA片段，设计引物将其第2和第4个密码子突变后插入原核表达载体形成重组体，并导人宿主菌BL21（DE3）中，经IPTG诱导表达，Ni-NTA树脂纯化后行Western blot鉴定，观察突变对cTnI表达的影响。结果 突变后的cTnI基因与对照组相比在大肠埃希菌中得到高效表达，经纯化可获得电泳单点纯的cTnI蛋白。结论 成功克隆了cTnI基因，所设计的同义突变可促进cTnI在大肠埃希菌中的高效表达。     

β-catenin基因第3外显子突变及蛋白异常表达与胰腺实性-假乳头状瘤发生的关系

目的研究Wnt信号中β-catenin基因第3外显子突变及蛋白异常表达在胰腺实性-假乳头状瘤（SPTs）发生中的作用。方法①对15例SPTs石蜡包埋组织进行DNA提取，PCR扩增，PCR产物纯化、测序，对β-catenin基因第3外显子进行突变分析。②采用免疫组化PV6000法检测SPTs组织中β-catenin蛋白的表达。结果①β-catenin基因第3外显子在15例SPTs组织中有12例发生了一个碱基的错义突变，突变率为80．0％，表现在密码子32位（5例）、33位（3例）和37位（4例）。②15例SPTs组织中有13例β-catenin蛋白呈细胞核表达，异常表达率为86．7％。结论Wnt信号中β-catenin基因突变及蛋白核内聚集在SPTs发生中起重要作用。     

乙型肝炎病毒免疫逃避株表面抗原决定簇编码区的序列分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物直接测序，在国内首次发现１例持续高滴度乙型肝炎表面抗原（ＨＢｓＡｇ）和抗一ＨＢｓ共存者携带的乙型肝炎病毒ＤＮＡ第５３２位碱基Ａ被Ｇ取代，推导其“ａ”决定簇中第１２６位苏氨酸被丙氨酸取代，提示该株“ａ”决定簇第一个结构环疏水性增加，由此可能导致其抗原性改变，而诱发免疫逃避株形成。