实现医院内部控制建设的想法

内部控制是医院管理为实现既定目标而形成的,但目前我国大多数医院管理内部控制制度尚不完善。医院管理内部控制的目标主要包括:合理保证医院管理各项经济业务活动的合法、合规,资产的安全和使用有效,财务信息真实完整,有效防范舞弊和预防腐败,提高公共服务的效率和效果。为实现控制目标,通过制定制度、实施措施和执行程序,对经济活动的风险进行防范和管控。建立与实施内部控制,应当遵循全面性、重要性、制衡性、适应性原则。现就关于实现医院     

新型冠状病毒肺炎疫情期间居家隔离人员心理状况及其影响因素研究

目的调查新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家隔离人员的心理状况及其影响因素,为调节居家隔离人员的身心健康提供依据。方法 2020年2月28日至3月5日通过问卷星对378名居家隔离人员心理状况进行评估,所有研究对象填写一般资料、家庭关怀度指数问卷(APGAR)、抑郁-焦虑-压力量表(DASS-21)、艾森克人格问卷简式量表(EPQ-RSC),运用SPSS22.0软件进行差异比较。结果居家隔离人员抑郁、压力水平显著高于中国常模(P0.05)。居家隔离人员APGAR总分与DASS-21总分及各维度分负相关显著(P0.05)。居家隔离人员DASS-21总分与艾森克人格问卷E、L维度负相关显著(P0.05),与P、N维度正相关显著(P0.05)。结论新型冠状病毒感染防控期间居家隔离人员抑郁、压力水平升高,人格的内外倾、情绪性以及家庭功能状况是影响心理适应性的重要因素。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

伴Leiden V因子突变和狼疮抗凝物的恶性萎缩性丘疹病（Degos病）死亡1例

恶性萎缩性丘疹病（Degos病）是一类非常罕见的疾病，其皮损特点是萎缩性丘疹和多种系统症状。作者描述了1例33岁的男性患者，其表现为泛发性皮损，与恶性萎缩性丘疹病的体征一致。患者病程中甚至发生阴茎溃疡，此症状以往仅有少数报道。患者发病2．5年后死于小肠复穿孔。实验室检查显示Leide nV因子突变和狼疮抗凝物的出现，但未发现抗心肌磷脂抗体。患者先后接受了窄波紫外线（UV）、强的松龙和阿司匹林、己酮可可碱、华法林的治疗。尽管接受了这种强抗凝血和抗血小板治疗，患者皮损和系统症状仍未得到改善。     

透明树脂牙列保持器的临床效果观察

正畸治疗,无论是方丝弓技术还是Beg细丝弓技术以及后来的直丝弓技术都是依靠一定力值的机械力,使牙齿移动到新的理想位置。此时牙齿周围的牙槽骨和牙周膜的适应性改建还未完成,如果不进行保持,牙齿有回复到原来位置的倾向。保持是正畸治疗的延续和重要组成部分。传统的Hawley保     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

目的分析一家庭中患17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏，其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变，而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志，并不能引起疾病，但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。     

治疗间歇无益于有多种抗性突变的HIV患者

来自于法国巴黎的研究人员Christine Katlama博士及其同事在近期的《获得性免疫缺陷综合征》（AIDS）杂志上刊文报道说，对于那些预先接受过大剂量治疗并产生多重抗性突变的HIV患者而言，延长治疗间歇并不能恢复抗病毒药物的效能。     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。