唐氏综合征的检测及其临床意义

唐氏 (Ｄｏｗｎｓ)综合征是一种严重的先天性智力障碍 ,是由于受各种因素影响 ,导致母亲生殖细胞形成过程中第 2 1号染色体三体所致。我们用快速半定量金标法 ,对 375例孕妇血液中甲脂蛋白(ＡＦＰ)和绒毛膜促性激素 (ｈＣＧ)的浓度 ,进行检测及综合结果判断 ,报道如下 :1　材料与方法1 1　标本来源自 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 1 2月甘肃省人民医院和兰州市妇幼保健院门诊产科孕妇。采集孕第1 4～ 1 7周范围内孕妇血清标本 375例。其中孕 1 4～ 1 5周内为 1 5 8例 ,孕 1 6～ 1 7周内为 2 1 7例。孕妇年龄在 2 3～ 33岁 ,平均 2 7岁。1 2…     

宫颈癌的筛查和宫颈细胞学异常的处理

近年来，年轻宫颈癌的发病率呈上升趋势，尤其在20～24岁，25～29岁年龄组上升明显，可用人乳头状瘤病毒（HPV）感染的增加予以解释，甚至可以说，宫颈癌在某种意义上是一种感染性疾病。宫颈癌前病变即宫颈上皮内瘤变（CIN），通常被分为低度病变即CIN1和高度病变即CIN2和CIN3。从宫颈癌前病变发展成宫颈癌，是一个较长时间的过程，大约10年，因此，宫颈癌是可以预防，可以治愈的疾病。认真普查和随访，积极地处理癌前病变，做到早期诊断，阻断病程，有助于预防宫颈癌，特别是浸润癌的发生，以提高妇女的存活率，所以宫颈癌前病变的筛查和处理有重要意义。     

我国开展新生儿听力筛查的初步架构

新生儿听力筛查是一项复杂的系统工程，既要具备较强的科学性、技术性、又需要强有力的规范化管理。我国每年大约有2-6万听力障碍患儿，如何通过开展新生儿筛查早期发现、早期干预这一患儿人群。此文参考发达国家的经验，提出初步的筛查架构，以便促进我国耳聋防治工作的开展。     

新生儿筛查G6PD时标本递送方式的探讨

目的通过分析不同方式递送血片标本的G6PD筛查结果，探讨递送方式对G6PD筛查检测值的影响，改善血片标本的递送方式，提高新生儿G6PD筛查的准确性。方法按递送方式将血片标本分成两组，使用荧光定量法测定血片标本的G6PD值，然后对两组的结果进行统计学分析。结果递送方式影响血片标本到达筛查中心的时间，挂号信件方式达到筛查中心时间长，G6PD筛查的假阳性率高；特快专递方式到达筛查中心时间短，G6PD筛查的假阳性率低；在筛查中心采集的血片G6PD筛查结果最准确。结论缩短血片标本递送到筛查中心的时间可以降低G6PD筛查的假阳性率。     

新生儿甲状腺机能低下的筛查

新生儿甲状腺机能低下是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足 ,从而影响了小儿生长发育尤其大脑发育 ,最终导致小儿智力低下的疾病。由于甲状腺机能低下在新生儿期缺乏特异的症状 ,容易被忽略而延误治疗 ,将造成机体不可逆的损害 ,导致智力障碍。如能早期诊断 ,早期治疗 ,孩子就能健康成长。由于甲状腺机能低下具有发病率高的特点 ,因此开展新生儿甲状腺机能低下的筛查成为当务之急。我们从 1999年 9月至2 0 0 1年 9月开展新生儿甲状腺机能低下的筛查以来 ,取得很好的效果 ,现介绍如下。1　资料与方法对全市出生 72ｈ后…     

新生儿听力筛查工作如何与国际接轨

~~新生儿听力筛查工作如何与国际接轨@卜行宽$南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科!210009     

四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院

该院是卫生厅直属的集医疗、保健、业务指导、应用科研和适宜技术推广为一体的省级医疗保健机构。四川省妇幼卫生信息中心、四川省新生儿疾病筛查中心、四川省围产保健重点学科(实验室)设于该院。该院内设7个职能部门和18个业务科室,承担着对全省妇幼保健机构的业务指导、妇幼卫生人员培训、妇幼卫生信息统计监测、产前诊断、新生儿疾病筛查、妇幼健康教育、妇幼保健应用科研、妇幼保健机构业务管理规范的制定、妇幼卫生国际合作项目的牵头指导等公共卫生职能,开展了以妇产科、妇女保健、儿科、儿童保健为主的一系列医疗、保健业务,同时承担…     

提高唐氏综合征产前筛查质量工作的探讨

近年来,利用孕妇血清生化标记物进行产前唐氏征筛查作为一种无创伤性检查手段,显示了明显优越性且发展迅速,此时探讨如何提高唐氏征产前筛查质量是当务之急.本文的目的是提高唐氏征产前筛查工作质量,在提高唐氏筛查的灵敏度、准确度与精确度前提下来提高唐氏征筛查的检出率.所探讨的内容是检测方法学的选择、标记物有效项目组合、唐氏征筛查风险率判断值的选择、操作的规范与严谨、软件功能的选择、遗传咨询人性化与筛查报告综合评估.所探讨的内容均有助于提高唐氏征筛查的质量,还有诸多内容需要我们以后再共同探讨.     

2种新生儿筛查采血的方法比较

新生儿筛查采血是用来及早发现苯丙酸酮尿症、甲状腺功能低下等多种隐性疾病的方法。其主要是喂足母乳6次72h以后，28d以内进行筛查采血。因新生儿的体质量轻、出生日期短、皮下血管不发达等，针刺足跟后，经常出现针眼，出血量少，标本量不足，导致二次采血或需要热敷，反复挤压来满足标本需要量的现象，冬季尤甚。2004年8月-2005年2月，笔者根据针刺角度采用直刺法和斜刺法为新生儿筛查采血，发现斜刺法明显优于直刺法，现介绍如下。     

382名学龄前儿童听力筛查结果分析

随着<母婴保健法>和<浙江省儿童听力筛查管理办法>等法律法规的相继出台和实施,儿童听力筛查已纳入了妇幼保健机构的服务项目.为了解我市儿童听力障碍的发病情况,我所于2004年2～3月对辖区内12所幼儿园382名新入托学龄前儿童开展了听力筛查,现报告如下.