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71.
中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6〉D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6 del(GJB6〉D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。 相似文献
72.
目的分析Mxi1基因突变在白血病发病中的作用.方法利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术检测26例初治急性白血病患者、30名健康对照者和2种髓系白血病细胞株(KG1、K562)Mxi1基因表达及突变情况.结果RT-PCR显示所有标本中均可检测到Mxi1基因的表达,在11.5%(3/26)初治急性白血病患者和KG1细胞株中发现四处错义突变,发生突变的3例患者均于确诊后5个月内死亡.结论首次在急性白血病细胞中发现Mxi1基因突变,提示Mxi1基因的突变可能与白血病的发病和预后有关. 相似文献
73.
阿弗菌素产生菌SIPI-AV-99081的选育 总被引:1,自引:0,他引:1
阿弗菌素链霉菌SIPI-AV-99081采用UV和NTG进行诱变处理。选育得到一高产菌株和几个典型的突变株。高产菌株AV-h-360的阿弗菌素B1的生产能力较出发菌株提高了3倍,AV-m-486和AV-m-796为阿弗菌素合成阻断突变株,它们都不能产生天然的阿弗菌素。 相似文献
74.
Ⅰ型纤溶酶原激活物抑制剂(PAI-1)是一种Mr为50×103的单链糖蛋白,有379个氨基酸残基,3个N型糖基化位点。构建PAI-1糖基化突变体,以便研究糖链的功能。用寡核苷酸定位突变技术将3个糖基化位点209,265,329位进行突变,把3个糖基化位点都发生了突变的PAI-1cDNA组装到真核表达载体pSV2中,得到真核表达质粒pZH-p1-M3E;在二氢叶酸还原酶缺陷型中国仓鼠卵巢细胞(CHOdhfr-)中进行短暂表达,用发色底物法和夹心ELISA方法检测培养液中PAI-1的活性和含量。结果:糖基化位点突变的PAI-1能在CHO细胞中表达,但表达水平及活性较低。非糖基化PAI-1的活性和抗原分别为4.34IU/ml和3.15μg/L结论:用寡核苷酸定位突变方法获得了PAI-1糖基化突变体,并且在CHO细胞中得到表达。 相似文献
75.
76.
用计算机辅助分子片段评价程序分析了59种有机磷化合物诱发沙门氏菌回复突变的资料。发现:有机磷诱发沙门氏菌回变与带甲基的分子片段有关,而带乙基分子片段的有机磷的阳性概率极低;磷酰基上的氧原子似有增强诱变性的作用,硫代磷酰基上的硫原子则似有减弱作用。提示:在这些相关片段中,甲氧磷酰基片段与有机磷诱发沙门氏菌回变相关,可推荐为有机磷诱发阳性的特征描述符;而乙基硫羰磷酰基阳性的概率极低,为阴性结果的描述符。 相似文献
77.
78.
采用CHO细胞HGPRT位点突变测定系统观察了核黄素、尼克酰胺和锌等微量营养素对甲基苄基亚硝胺(MBNA)致细胞突变作用的影响。结果表明,在RPMI1640培养基中添加核黄素(2.6~13.0μmol/L)或尼克酰胺(40~120μmol/L)可显著抑制MBNA的致细胞突变作用。联合应用核黄素、尼克酰胺和锌效果更佳。提示:核黄素等微量营养素可能具有阻止细胞癌变的作用,为应用微量营养素干预治疗癌变过程提供了一定的理论依据。 相似文献
79.
毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法:采用毛细管电泳作SSCP分析,检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物,并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较,最后用DNA序列测定判断其准确性。结果:20例结肠癌标本中,毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4,Ca6,Ca7,Ca8,Ca14)有突变,而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4,Ca6,Ca7,Cal4)有突变,测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论:对于PCR产物的单链构象多态性分析,毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法,可应用于临床筛查基因点突变。 相似文献
80.
48例非霍奇金淋巴瘤中的p53基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
采用ABC和PCR-SSCP法在48例NHL中研究p53基因外显子5~8中发生突变的类型、频率与突变型p53蛋白的表达以及它们与病理分型、恶性程度的相关性。结果:突变型p53蛋白在NHL中的阳性率为41.7%,其中在弥漫型大细胞性淋巴瘤(DLCL)为75%,在非DLCL为35%,两者差异显著(P<0.05);在p53蛋白表达阳性的NHL中PCRSSCP阳性主要见于DLCL,检出率为15%,在非DLCL中PCR-SSCP均为阴性(P<0.05)。表明国人NHL,尤其在恶性程度很高的DLCL中存在p53基因突变,各型NHL都有不同程度的突变型p53蛋白表达 相似文献