POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

中年患糖尿病会加速日后患老年痴呆的可能

如果患有糖尿病或糖尿病前期而且需要调整血糖以获得控制,可以注意一下2014年12月2日《内科学年鉴》中建议的内容,中年时患有糖尿病似乎思维衰老会以一个更快速的比率出现在老年时期。研究人员分析了超过15,000     

乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值

目的:探讨乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值。方法:将42例经手术与病理证实的乳腺叶状肿瘤患者为研究对象,对超声检查发现的46个病灶影像进行回顾性分析。结果:46个病灶中43个为单发、45个边界清晰、44个分叶状、45个内部回声不均匀、4个内部粗钙化,病灶范围平均(6.3±1.2)cm。结论:超声检查对诊断乳腺叶状肿瘤有较高的诊断价值。     

普萘洛尔联合其他治疗措施治疗婴幼儿血管瘤有效率的网状Meta分析

目的:采用网状Meta分析方法,将普萘洛尔联合其他治疗与各对照治疗措施进行对比。方法:以“普萘洛尔”,“血管瘤”为关键词检索CNKI、VIP、万方数据;以“propranolol”“hemangioma”为关键词检索Cochrane Library、Embase、pubmed。检索期限为建库至2019年6月1日。采用STATA14.0软件Network程序包进行数据分析。结果:共纳入18篇文献,涉及8项治疗措施,共纳入1469例血管瘤患者。网状Meta分析结果显示:4种联合治疗方式与单纯口服普萘洛尔相比疗效均优于单纯口服普萘洛尔治疗。普萘洛尔联合注射平阳霉素、普萘洛尔联合外用噻吗洛尔、普萘洛尔联合敷贴器的有效率均优于对应的注射平阳霉素、外用噻吗洛尔及敷贴器。各治疗措施的有效性排序为:普萘洛尔联合敷贴器>普萘洛尔联合外用噻吗洛尔>普萘洛尔联合口服糖皮质激素>普萘洛尔联合注射平阳霉素>敷贴器照射>外用噻吗洛尔>口服普萘洛尔>注射平阳霉素。结论:对于婴幼儿血管瘤的治疗,普萘洛尔联合治疗措施疗效均优于单纯的口服普萘洛尔治疗,其中普萘洛尔联合敷贴器的疗效最佳。     

宽胸气雾剂治疗冠心病心绞痛Meta分析

目的宽胸气雾剂治疗冠心病心绞痛临床使用日益广泛。本研究旨在系统评价该药治疗冠心病心绞痛的临床疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、Medline、Embase、the Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)等数据库,搜集宽胸气雾剂在治疗冠心病心绞痛的随机对照研究(对照组采用硝酸甘油、观察组采用宽胸气雾剂),检索时间自建库至2019-08-31。根据纳入、排除标准筛选文献、提取数据并进行方法学系统评价,通过RevMan 5.3.3工具进行荟萃分析(Meta分析)并解读结果。结果本研究最终纳入12个随机对照试验(randomized controlled trial,RCT),涉及冠心病心绞痛病例总计2 222例;纳入的12个研究中,有1个明确说明采用随机号码法随机分组,有4个明确说明采用随机数字表法随机分组,其余7个研究未提及采用何种随机分组方法。Meta分析结果表明,宽胸气雾剂治疗冠心病心绞痛临床疗效略高于对照组(RR=1.06,95%CI为1.03～1.08),差异有统计学意义,Z=4.34,P<0.05;心绞痛患者心电图改善与对照组相比(OR=1.14,95%CI为0.91～1.14),差异无统计学意义,Z=1.12,P=0.26。结论宽胸气雾剂在冠心病心绞痛临床治疗方面有效,建议开展更多优质RCT加以验证。     

应用失效模式与效应分析方法建立医院药房质量风险管理体系

目的降低医院药房管理和操作各工作环节的质量风险,保证患者用药安全。方法应用失效模式与效应分析方法(FMEA)对医院药房各项工作环节进行研究,通过对失效模式发生的严重性、可能性、可发现性进行评分及风险优先值(RPN)计算,量化并确定各工作环节的风险等级,针对高中风险工作环节制定管理措施和标准操作规程(SOP)。结果确定管理过程和操作过程的高风险环节21个,中风险环节11个,每个风险环节都给出相应的管理措施、SOP和培训要求,以期显著降低患者用药风险。结论基于医院药房的质量风险,运用失效模式与效应分析(FMEA)工具,对各风险环节风险优先值(RPN)量化赋值,建立了医院药房质量风险管理体系,切实保证患者用药安全。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。