动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

目的 研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（AS）人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对96例老年AS患及92例非AS老年人HUMARA－STR（短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在HUMARA位点重复单位：CAG,对照群体片段大小在280－445bp之间,重复次数为N＝23－77,杂合度为83％,多态信息量（PIC）为0．76;AS人群中HUMARA位点,其片段大小在220－445bp之间,重复次数为N＝2－77,杂合度为89％,PIC为0．80。两组的基因频率分布比较无显性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显性;女性的AS组与对照比较差异无显性;正常组男性与女性比较差异无显性;AS组男性与女性比较差异有显性。结论 HUMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记。     

半套式PCR和DNA探针技术检测Q热立克次体

目的 建立半套式PCR和DNA探针技术由于检测Q热立克次体。方法 依据已知的Q热立克次体的16S和23S rRNA基因及其间区的序列。设计3条引物,建立了扩增16S－23S mRNA基因间区的半套式PCR方法,并将扩增片段制成探针,建立了斑点杂交技术。结果 10株Q热立克次体分离株均可扩增出572bp的PCR条带,而对照菌都为阴性,此半套式PCR方法的灵敏度高达1pg;用九里株扩增片段标记后制成的探针,与10个Q热立克次体分离株的全DNA呈阳性杂交,对照菌为阴性,此杂交方法的灵敏度为0．5ng。结论 基于Q热立克次体16S－23S rRNA基因间区的半套式PCR和DNA探针技术具有较好的特异性和灵敏度,可联合应用于Q热的病原学诊断。     

4—硒硫酸酯多糖对人肝癌细胞Bel／7402DNA RNA及蛋白质合成的影响

目的 研究4－硒硫酸酯多糖体外给药对人肝癌细胞Bel/7402DNA.RNA及蛋白质的抑制作用。方法 肿瘤细胞与不同浓度的药物培养24h后,用同位素掺入实验,观察药物对肿瘤细胞DNA、RNA及蛋白质合成的影响。结果 4－硒硫酸酯多糖可抑制肿瘤细胞DNA、RNA及蛋白质合成。结论 4－硒硫酸酯多糖对瘤细胞生长的抑制作用,可能与抑制瘤细胞DNA、RNA及蛋白质合成有关。     

ANA、抗ds—DNA、抗ENA多肽抗体谱联合检测对SLE的临床诊断价值

目的 探讨ANA、抗ds-DNA、抗ENA多肽抗体谱联合检测在诊断SLE病人中的应用。方法 ANA、抗ds-DNA采用间接免疫荧光法;ENA多肽抗体采用免疫印迹法（IBT）。结果 检测167例SLE患者,ANA阳性率为86．8％;抗ds-DNA阳性率为67．1％;抗ENA多肽抗体阳性率为71．9％,其中18例ANA为阴性而抗ENA多肽抗体为阳性。结论 ANA、抗ds-DNA、抗ENA多肽抗体谱联合检测在SLE诊断中具有互补性,并能提高检出率。对SLE的诊断分型、治疗预后均有重要的临床价值。     

慢性肾炎与原发性肾综患者血管紧张素转化酶基因多态性的检测及其意义

目的　研究血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性在慢性肾炎 (CGN)及原发性肾病综合征 (PNS)患者的分布与临床表现的关系。方法　提取外周血DNA ,然后PCR扩增基因片段 ,检测 86例慢性肾炎慢性肾功能不全 (尿毒症期 )患者 (CNG组 )、5 6例PNS患者 (PNS组 )及 5 0例健康献血员 (对照组 )的ACE基因多态性。结果　CGN组插入纯合子(II)基因型较对照组比例高 ,女性患者缺失杂合子 (DI)发生率上升 ,缺失纯合子 (DD)发生率下降。高血压发生率由大到小依次是DD型 >DI型 >II型 ,而血中ACE浓度也是DD型 >DI型 >II型 ,提示缺失 (D)基因产物ACE浓度与高血压呈正相关关系。PNS组DD型发生率较CGN组及对照组高 ,其中PNS组与CGN组对比差异有显著性 (P <0 0 1)。结论　CGN及PNS患者的临床表现与ACE基因多态性有关     

中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶常见基因变异的筛查

目的 研究中国人混合型高脂血症（CHL）患者脂蛋白基因变异情况。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对广东地区156例混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因的多态性进行了研究,检测的LPL基因突变位点有：-93T→Asn及Asn291→Swer突变。结果 156例混合型高脂血症患者均未检出上述突变基因。结论 在欧洲白种人存在的与混合型高脂血症相关联的LPL常见的基因变民可能与中国人混合型高脂血症无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病的研究

目的　探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法　利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对照分析。结果　脑血管疾病患者MTHFR基因突变型V6 77基因的频率 ,与正常健康人对比差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　MTHFR基因突变型V6 77基因可能是脑血管疾病的又一个遗传风险因子 ,但本研究结果显示与脑血管疾病的发病无关 ,是否为脑血管病的遗传风险因素有待进一步研究。     

应用胰蛋白酶／DNA酶消化法分散人绒毛膜滋养层细胞

目的：获得人绒毛膜滋养层细胞,方法：应用胰蛋白酶／DNA酶消化法进行消化,经光镜和电镜观察。结果：我们获得了人绒毛膜滋养层细胞。结论：取人妊娠45－55天刮宫术后的绒毛,甲胰蛋白酶消化可得到绒毛滋养层细胞。     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…