全文获取类型
收费全文 | 1529篇 |
免费 | 46篇 |
国内免费 | 194篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 14篇 |
儿科学 | 41篇 |
妇产科学 | 40篇 |
基础医学 | 78篇 |
口腔科学 | 7篇 |
临床医学 | 406篇 |
内科学 | 289篇 |
皮肤病学 | 7篇 |
神经病学 | 91篇 |
特种医学 | 11篇 |
外科学 | 58篇 |
综合类 | 358篇 |
预防医学 | 97篇 |
眼科学 | 11篇 |
药学 | 120篇 |
中国医学 | 3篇 |
肿瘤学 | 138篇 |
出版年
2023年 | 5篇 |
2022年 | 5篇 |
2021年 | 17篇 |
2020年 | 14篇 |
2019年 | 16篇 |
2018年 | 15篇 |
2017年 | 21篇 |
2016年 | 32篇 |
2015年 | 27篇 |
2014年 | 55篇 |
2013年 | 48篇 |
2012年 | 79篇 |
2011年 | 119篇 |
2010年 | 90篇 |
2009年 | 104篇 |
2008年 | 142篇 |
2007年 | 164篇 |
2006年 | 178篇 |
2005年 | 203篇 |
2004年 | 132篇 |
2003年 | 63篇 |
2002年 | 58篇 |
2001年 | 29篇 |
2000年 | 33篇 |
1999年 | 28篇 |
1998年 | 18篇 |
1997年 | 19篇 |
1996年 | 17篇 |
1995年 | 5篇 |
1994年 | 13篇 |
1993年 | 5篇 |
1992年 | 6篇 |
1991年 | 1篇 |
1990年 | 3篇 |
1989年 | 4篇 |
1986年 | 1篇 |
排序方式: 共有1769条查询结果,搜索用时 921 毫秒
51.
目的探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)n重复多态与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖代谢异常的关系。方法353名正常育龄妇女为对照组,241例PCOS患者中180例接受口服糖耐量试验、胰岛素释放试验并被分为非胰岛素抵抗(NIR)组、高胰岛素血症(HI)组、异常糖代谢(AGM)组;基因片段分析法检测荧光标记多态片段长度,并测序鉴定其重复次数;比较组间临床及代谢参数、(TAAAA)n多态等位基因及基因型分布。结果(1)PCOS组体重指数、腰臀比、腰围、血压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa—IR)、甘油三酯水平高于对照组,AGM组高于HI组、NIR组;胰岛素敏感指数变化相反;组间各参数比较差异均有统计学意义(均P〈0.05)。(2)检测到(TAAAA)6~10次重复5种等位基因、14种基因型,但5种等位基因频率和总基因型分布及各基因型分布PCOS组与对照组比较差异无统计学意义。(3)PCOS糖代谢3组间5种等位基因频率和总基因型分布无统计学差异,但3组间7/9基因型分布不同(χ^2=9.671,P〈0.01),AGM组7/9基因型分布频率明显高于NIR、HI组(χ^2=6,792,P〈0.01;χ^2=6.538,P〈0.05)。结论SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态及其分布与PCOS无明显相关,但(TAAAA)n多态7/9重复基因型与PCOS糖代谢异常发生、进展可能有关。PCOS糖代谢异常可能与肥胖等其他因素相关。故该SHBG基因多态性并不能预测PCOS的高危个体。 相似文献
52.
目的分析中国汉族人群CYP2C9和VKORC1的基因多态性及其与华法林稳定维持剂量的相关性。方法回顾性研究。收集2017年10月至2018年4月在北京大学人民医院进行凝血分析检测的458例中国汉族患者,男性213例,女性245例,年龄范围26~94岁。采用PCR-荧光探针法检测CYP2C9*3位点和VKORC1-1639A>G位点基因多态性,458例患者中服用华法林进行抗凝治疗且凝血酶原时间国际标准化比值(INR)达标(在2.0~3.0范围内)的患者130例,记录患者基本信息、华法林用药剂量及凝血酶原时间国际标准化比值(INR),应用SPSS统计分析数据,与美国FDA推荐的不同基因型患者华法林推荐剂量的参考表格进行对比,并且对华法林预测剂量公式进行简单验证。结果458例抗凝患者中CYP2C9*1/*1(AA)基因型频率90.8%,CYP2C9*1/*3(AC)基因型频率8.5%,CYP2C9*3/*3(CC)基因型频率0.7%;VKORC1-1639GG基因型频率0.9%,VKORC1-1639AG基因型频率14.2%;VKORC1-1639AA基因型频率84.9%。在达到抗凝指标(国际标准化比值INR 2.0~3.0)后,结果显示CYP2C9*1/*3与*3/*3基因型患者平均每日剂量为(2.92±1.29);3(2.75,3.375)mg,低于野生型CYP2C9*1/*1基因型患者所需的平均每日华法林剂量(3.91±1.63);3(3,5)mg,差异有统计学意义(P=0.018)。VKORC1纯合突变基因型VKORC1-AA患者平均每日剂量为(3.68±1.64);3(3,4.31)mg,低于杂合基因突变型的平均每日剂量(4.54±1.29);4.5(3.28,6)mg,差异有统计学意义(P=0.001)。不同VKORC1+CYP2C9基因型患者的华法林应用剂量与美国FDA参考表格的推荐剂量具有一致性。Miao2007公式的预测准确度较IWPC公式低,且94.1%的患者华法林剂量被低估。结论携带CYP2C9*3突变基因或VKORC1-AA纯合突变基因型的患者所需华法林剂量较低,CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林稳定维持剂量具有一定的相关性。 相似文献
53.
魏明 《中华肿瘤防治杂志》2007,14(4)
目的:探讨河南地区汉族人白细胞介素(IL)-1B基因多态性与胃癌的相关性以及是否与胃癌组织学分型相关联.方法: 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测了220例对照和452例胃癌患者(肠型176例,弥散型137例,萎缩型139例)的IL-1B-511C/T基因位点.结果: IL-1B-511C等位基因频率在正常人群和胃癌组患者分别为0.82和0.76,IL-1B-511T 等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义.IL-1B-511T纯合子、携带者患肠型胃癌风险的OR分别为2.7(95% CI:1.5~4.9)和3.1(95% CI:1.5~6.5);T等位基因与肠型胃癌易感密切关联,与萎缩型胃癌易感差异无统计学意义,P>0.05.结论: IL-1B-511C/T基因多态性与胃癌发生风险密切关联,T等位基因可能是肠型胃癌的易感标志. 相似文献
54.
目的:探讨DNA修复基因XPD第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)、贲门腺癌(GCA)发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测327例ESCC患者、253例GCA患者和612例健康对照的XPD基因第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln的SNP基因型,并比较不同基因型以及单体型与ESCC、GCA发病风险的关系。结果:ESCC、GCA患者组中消化道肿瘤家族史阳性个体比例明显高于对照组,上消化道肿瘤家族史可增加ESCC、GCA的发病风险(经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR=1.80和1.75,95%CI=1.36~2.38和1.29~2.36)。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带C等位基因(A/C或C/C基因型)可显著降低非吸烟个体GCA的发病风险(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=0.50,95%CI=0.26~0.98)。结论:XPD基因Asp312Asn、Lys751Gln SNP可能与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群ESCC、GCA的发病风险无关,但分层分析发现携带第23外显子A/C或C/C基因型可能降低非吸烟个体GCA的发病风险。 相似文献
55.
目的:探讨中国北方人群中XRCC2基因C41657T、G4234C多态性与肺癌的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测199例肺癌患者和200例正常人的XRCC2 C41657T及G4234C多态位点,比较两组之间等位基因及基因型频率分布及其与肺癌的关系。结果:肺癌患者XRCC2 C41657T多态位点的CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分布与健康对照组相比差异均无统计学意义(P〉0.05)。G4234C多态位点的GG、GC、CC基因型和G、C等位基因频率分布与健康对照组相比差异也均无统计学意义(P〉0.05)。两多态性位点联合分析显示,肺癌患者与健康对照组的4个单体型分布亦无统计学差异(P〉0.05)。以病理类型、吸烟状况和年龄进行分层分析显示,XRCC2 C41657T多态位点可能与腺鳞癌和不吸烟人群的肺癌发病风险相关;与C/C基因型相比,携带T等位基因的基因型(C/T+T/T)可显著增加腺鳞癌的发病风险(OR为2.95,95%CI=1.15—7.59);而C/T基因型可显著增加不吸烟组人群中肺癌的发病风险(OR为2.12,95%CI=1.05-4.27)。对于XRCC2 G4234C多态位点,与G/G基因型相比,G/C基因型和携带C等位基因的基因型(G/C+C/C)可显著增加小细胞肺癌的发病风险(OR为2.82和2.82;95%CI=1.15~6.91和1.17~6.76);G/C基因型或与C/C基因型相加可显著增加年龄≥60岁的人群中肺癌的发病风险(OR为2.29和2.37;95%CI=1.11—4.72和1.16—4.88)。结论:对于XRCC2 C41657T多态位点,携带T等位基因的基因型可能增加腺鳞癌的发病风险,C/T基因型可能增加不吸烟者患肺癌风险;XRCC2 G4234C多态位点,G/C基因型或携带C等位基因可能增加小细胞肺癌的发病风险和老年人(年龄≥60岁)患肺癌的风险。 相似文献
56.
醇醛脱氢酶基因多态和饮酒习惯与肝癌易感性 总被引:3,自引:1,他引:3
目的研究乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态及饮酒习惯与肝癌的易感性。方法对208例原发性肝癌和208例对照调查饮酒习惯,采用RCT-RFLR方法检测ADH2和ALDH2基因型。结果1)病例与对照ADH2和ALDH2基因型分布频率差异均无统计学意义。2)携带AL-DH2^1*2或ALDH2^2*2基因型且饮酒总量〉3kg年者,发生肝癌危险性是携带AL-DH211基因型不饮酒者的3.30倍(95%CI=1.24~8.83);而携带ADH2^1*2或ADH2^2*2基因型者且饮酒总量〉3kg年与携带ADH211基因型不饮酒者相比,患肝癌危险性无显著增加。3)携带AL-DH2^1*2或ALDH2^2*2同时携带ADH2^1*2或ADH2^2*2基因型且饮酒总量〉3kg年者,与携带ALDH2^1*1同时携带ADH2^1*1基因型且饮酒总量≤3kg年者相比,患肝癌OR值虽有增加但未达显著性(OR=4.26,95%CI=0.63~29.08)。4)HBsAg阳性并携带ALDH2^1*2或ALDH2^2*2基因型且饮酒〉3kg年者,与HBsAg阴性并携带ALDH2^1*1基因型且饮酒≤3kg年者相比,患肝癌危险升高49.71倍(95%CI=5.51~448.96)。结论大量饮酒和肝癌的关联与ALDH2基因有关,而与ADH2基因无关。 相似文献
57.
p21WAF1基因遗传多态性与乳腺癌发病关系的风险 总被引:2,自引:1,他引:2
目的 探讨p21WAF1基因多态性与乳腺癌遗传易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测117例乳腺癌患者和123例健康对照组外周血DNA p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性的分布情况.结果 乳腺癌与健康对照组间p21WAF1基因第2外显子密码子31的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%、45.73%及50.00%、50.00%(P>0.05).携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR,1.108;95%CI,0.579-2.122).结论 p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性可能与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病风险无相关性. 相似文献
58.
目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RP1基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。 方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法,对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。 结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(χ2=4.469,P=0.03)。P903L位点的改变仅在家系成员中检出,散发病例及正常人中均未检测出。 结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。 相似文献
59.
目的:探讨血清IL-6水平以及IL-6基因多态性与肥胖和胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:选取肥胖2型糖尿病患者55例(肥胖组),非肥胖2型糖尿病患者49例(非肥胖组),健康对照50例(对照组),应用酶联免疫法检测血清中IL-6水平,并应用PCR-RFLP方法检测IL-6-174启动子区基因多态性。结果:肥胖组血清IL-6水平较非肥胖组及对照组明显增高.在糖尿病组中IL-6-174G等位基因携带者体质量指数(BMI)及IR均高于IL-6-174C等位基因携带者。结论:IL-6与BMI和IR有关,携带IL-6-174G等位基因者更易于发生IR。 相似文献
60.
目的 探讨内毒索受体CD14-1159C/T基因多态性与术后严重感染易感性及预后的关系.方法 以收治的42例术后严重感染患者为对象,以正常献血者为对照,提取全血基因组DNA,应用限制性长度片段多态性(RFLP)方法检测CD14-159C/T基因多态性,并研究CD14基因多态性与术后严重感染易感性及病死率的关系.结果 42例术后严重感染患者的T等位基因频率(78.4%)明显高于C等位基因频率(21.6%),且-159TT基因型患者病死率(84.6%)明显高于-159CT(15.4%)及-159CC患者(0)(P<0.05).结论 CD14-159C/T基因多态性与术后严重感染的易感性及预后有一定关系. 相似文献