神经调节素1基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症及其认知功能的关联研究

目的探讨昆明地区汉族人群神经调节素1(NRG-1)基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症及认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测141例精神分裂症患者和84名正常对照的NRG-1基因SNPrs2954041多态性;采用韦氏记忆量表(WMS)和威斯康辛卡片分类测验(WCST)评估两组人群的记忆功能和执行功能,并用PANSS量表评定患者的临床症状。结果两组NRG-1基因SNPrs2954041多态性的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(2=34.01,P<0.05;2=30.201,P<0.05)。按性别分组后比较,结果仍同前。患者组中各基因型组间认知功能比较结果示:①各基因型组间韦氏记忆量表的理解记忆得分差异有统计学意义(P<0.05),两两比较显示G/G与T/T基因型患者间差异有统计学意义(P<0.05)。②G/G与T/T基因型患者比较,威斯康辛卡片分类测验中的错误数、持续错误数和分类个数差异有统计学意义(P<0.05)。结论NRG1基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症存在关联,他也与精神分裂症患者的认知功能相关。     

Survivin反义核酸诱导乳腺癌细胞凋亡的实验研究

目的探讨Survivin反义核酸技术诱导乳腺癌细胞凋亡的作用及效果。方法本实验共分6组，分为以脂质体介导反义寡核苷酸组（ASODN／Lip）、无义寡核苷酸组（NODN／Lip）及RPMI 1640培养液的空白对照组（Lip），转染人乳腺癌MCF-7细胞系，应用Hoechst 33258／PI双重染色观察MCF-7细胞的形态学改变，透射电镜观察细胞超微结构，流式细胞仪检测细胞周期和细胞凋亡的变化，DNA凝胶电泳观察凋亡情况，研究Survivin反义寡核苷酸对MCF-7乳腺癌细胞的生长抑制作用。结果Hoechst 33258／PI染色及透射电镜观察可见转染后的细胞结构呈凋亡样改变；流式细胞仪检测见转染后细胞凋亡显著增加，并出现G2／M期阻滞现象；DNA凝胶电泳在600ng／ml，800ng／ml ASODN／Lip组的电泳图谱上呈现出明显的“梯状”现象。结论凋亡抑制基因Survivin表达下涧对乳腺癌细胞的生长抑制作用主要是通过诱导细胞发生凋亡以及阻止有丝分裂发生在G2／M阻滞期来实现，Survivin靶向反义核酸技术可能成为乳腺癌基因治疗的一种有效方法。     

多沙唑嗪诱导前列腺癌细胞的调亡

丛生蛋白是一种与调亡有关的多功能糖蛋白,可以诱导多种细胞发生调亡.为了研究经25μmol/L多沙唑嗪处理的雄激素非依赖性前列腺癌细胞(PC-3)中,丛生蛋白的表达水平与PC-3细胞调亡之间的关系,Youm等进行了一项研究,研究者应用DNA碎裂片段,逆转录聚合酶链反应,末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记技术(TUNEL)来评估细胞调亡的程度和丛生蛋白mRNA及蛋白质的基因时空表达.     

FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系

目的研究我国南方汉族IgA肾病患者FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型,每3~6个月查尿蛋白、血肌酐及其他指标随访,以血肌酐浓度比基础值升高1倍以上或死亡作为随访终点。采用单因素相关分析及Logistic多元回归分析各位点多态性及其单倍型与肾功能恶化及预后的关系。结果(1)该区域单倍型对及-27、56位点多态性与肾功能进展显著相关;(2)-27位点基因型TC与TT比较差异显著(P=0.003);56位点基因型CC与TT比较,P=0.011;单倍型对TCC/CTC与TTT/TTT比较,P=0.000。结论FcαR1基因第一外显子C56T多态位点基因型与我国南方IgAN患者预后相关。     

凋亡相关基因bcl-2、bad在乳腺癌中的表达及意义

目的:探讨凋亡相关基因bcl-2、bad在乳腺癌组织中的表达及其与患者预后的关系.方法:采用免疫组化方法检测10例正常乳腺组织、10例乳腺纤维瘤组织、40例青年乳腺癌组织、40例老年乳腺癌组织中bel-2、bad基因的表达,并检测80例乳腺癌组织中ER、PR的表达.结果:bcl-2表达随乳腺癌的组织学分级增加呈递减趋势(P<0.01),青年乳腺癌患者bcl-2表达阳性率显著低于老年乳腺癌患者(P<0.05),bcl-2表达阳性率与腋窝淋巴结转移呈负相关(P<0.05),与FR、PR表达呈正相关(P<0.05) .bad表达随乳腺癌的组织学分级增加也呈递减趋势(P<0.05),青年乳腺癌患者bad表达阳性率显著低于老年乳腺痈患者(P<0.05),bad表达阳生率与腋窝淋巴结转移、ER、PR表达无明显相关(P>0.05) .结论:bcl-2、bad可以作为预测乳腺癌预后的因子.检测乳腺癌组织中bcl-2基因达水平,特别是联合检测bcl-2、bad以及ER、PR的表达水平,有助于个体化判断乳腺癌患者的预后,并指导治疗.     

胃癌和十二指肠溃疡患者IL-1基因多态性特点

胃癌的发生是一个多因素及多阶段的漫长过程，各种致病因子可能单独或协同作用于不同的阶段，幽门螺杆菌（He-licobacter pylori，HP）、宿主因素和环境都在其中起重要作用。目前，宿主遗传因素与胃癌的关系已成为研究的重点，遗传因素的研究包括自细胞介素-1（Interleukin=1，IL-1）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、IL-4、IL-6、IL-10基因多态性。     

IgA肾病基因多态性研究进展

IgA肾病是肾小球系膜病变的一个特殊类型,基因多态性可能与IgA肾病的产生和发展有关.研究较多的有:肾素-血管紧张素系统基因多态性、子宫球蛋白基因多态性、细胞因子多态性等,本文就近年来IgAN基因多态性研究进展作一阐述.     

可溶性fms-样酪氨酸激酶受体-1不同基因片段对视网膜新生血管的抑制作用

Objective To investigate the inhibitory effects of fms-like typrosine kinase receptor sFh-1 on retinal neovascularization (RNV). Methods Recombinant lentivirus sFh-1 ( 2-3 ) and sFh-1 ( 2-4 )expressing the sFh-1 (2-3) and (2-4) immunoglobulin-like regions of sFh-1 were constructed. 96 seven-dayold C57/6J mice were randomly divided into 4 groups with 24 mice in each group. Group 1 : normal control;group 2: experimental control; group 3: sFlt-1(2-3); group 4: sFlt-1(2-4). The mice in group 2-4 were exposed to hyperoxia with (75±2)% O2 for 5 days and then returned to normoxia with 21% O2 ; the mice