Malignant and benign mutations in familial cardiomyopathies: Insights into mutations linked to complex cardiovascular phenotypes

Cardiomyopathies, familial or sporadic, have become recognized as one of the leading cardiac threats. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) affects 0.2% of the population and is the leading cause of sudden death in young adults. Dilated cardiomyopathy (DCM) and restrictive cardiomyopathy (RCM) are associated with sudden death as well as heart transplantations. Ventricular noncompaction cardiomyopathy (VNCM) is associated with heart failure and arrhythmias. Currently, more than 630 mutations in 10 sarcomeric genes associated with cardiomyopathy have been identified. HCM is associated with more than 550 mutations, whereas DCM, RCM and VNCM are associated with 52, 14 and 17 mutations, respectively. In many cases, the genes affected present a varying range of phenotypic and pathological severity. Recent data suggest that at least two main genetic determinants are involved in the pathogenesis and phenotypic variability within families afflicted by the same disease-linked gene. Individuals that are homozygous for a mutation or heterozygous for two or more mutations often show more severe phenotypes. Secondly, genetic modifiers are present in some cardiomyopathy patients and are associated with a poorer prognosis. At the protein level, changes in protein-protein interactions may also be important in determining the type of cardiomyopathy caused by different mutations. This review provides insight into the complex cardiovascular phenotypes and genetic variability associated with HCM, DCM, RCM and VNCM.     

异氟醚在非体外循环冠状动脉搭桥术中的心肌保护作用

目的 探讨异氟醚在非体外循环冠状动脉搭桥术(OPCABG)中的心肌保护作用.方法 择期行OPCABG冠心病患者42例,随机均分为异氟醚组和丙泊酚组,观察其术前、术后6、12、24 h血清肌酸激酶-同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白I(cTnI)以及白细胞介素-6(IL-6)变化.结果 术后6、12、24 h异氟醚组CK-MB、cTnI均低于丙泊酚组(P＜0.01).术后6、12 h异氟醚组IL-6低于丙泊酚组(P＜0.05或P＜0.01).结论 OPCABG中,异氟醚可改善心肌血供,减少心肌损伤.     

七氟醚预处理在小儿心脏手术中的心肌保护作用

目的观察七氟醚对小儿心脏手术围术期炎症反应的影响及其心肌保护的效果。方法选择24例择期行先天性心脏病手术的患儿,随机分成实验组（s组）和对照组（c组）,每组12例。s组在麻醉诱导气管插管后至夹闭主动脉前吸入七氟醚（呼气末浓度为2％）,而c组只吸入纯氧。分别于麻醉诱导前即刻（T0）、主动脉开放后20min（T1）、停CPB4b（T2）、24h（T3）采集桡动脉血,测定肿瘤坏死因子α（TNF—α）、血浆心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平。结果与T0时比较,两组T1～3时TNF—α．和cTnI水平均升高（P〈0．05）;与c组比较,S组T1-3时TNF-α浓度降低,T2～3时cTnI水平降低（P〈0．05）。cTnI与TNF—α呈正相关,相关系数r为0．67。结论七氟醚预处理通过抑制炎症反应,对小儿CPB患者心肌产生一定的保护作用。     

化学发光检测血清和肝素钠抗凝血浆中肌钙蛋白Ⅰ浓度的比较

目的：比较用化学发光检测血清和肝素钠抗凝血浆中肌钙蛋白Ⅰ（cTnI）浓度的差别。方法：应用Access免疫测定系统定量测定200例血清（A组）和肝素钠抗凝血浆（B组）中的cTnI浓度,比较两者间的差异。结果：血清与肝素钠抗凝血浆cTnI浓度测定结果差异无统计学意义（P〉0.05）,说明两者都可用于化学发光检测cTnI浓度。结论：血清和肝素钠抗凝血浆都可用于化学发光检测cTnI浓度,但由于肝素钠抗凝血浆分离时间更短,对于cTnI这种急诊指标更具优势。     

心脏型脂肪酸结合蛋白在诊断早期急性非ST段抬高心肌梗死中的临床应用

目的探讨心脏型脂肪酸结合蛋白（H—FABP）在临床诊断早期急性非sT段抬高心肌梗死（NSTEMI）中的优势及应用价值。方法疑似NSTEMI患者118例,按发病后就诊时间分为两组,分别在发病后0-3h、3-6h内检测H—FABP,同时检测肌钙蛋白I（cTnI）、肌酸激酶同功酶（CK—MB）及肌红蛋白（MYO）进行对比,计算各项指标的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值并进行比较分析。结果H—FABP在发病0-3h内诊断NSTEMI的灵敏度为66．7％,高于cTnI及CK—MB,差异有统计学意义（P〈0．05）;特异性为88．9％;准确性为78．4％。在发病3-6h内诊断NSTEMI的灵敏度为94．4％,高于cTnI及cK—MB,差异有统计学意3L（P〈0．05）,特异性87．1％,准确性为91．0％。结论H—FABP是诊断早期（发病6h以内）NSTEMI的敏感指标,在急性冠脉综合征早期的危险分层中有重要的临床应用价值。     

颅脑损伤患者血清cTnI与心肌酶学改变的临床研究

目的：探讨颅脑损伤患者血清cTnI和心肌酶学改变的临床意义。方法：我院近期收治的脑外伤患者60例为A组,健康体检者20例为B组,测定并比较A、B组血清CK、CKMB、LDH、HBDH值;同时将A组按GCS评分分为A1（GCS3-5分）、A2（GCS6-8分）、A3（GCS9-15分）组,并进行亚组组间比较和血清cTnI阳性率分析。结果：A组与B组心肌酶比较均有统计学意义（P〈0.05）;A2、A3组与A1组比较,心肌酶均有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）;A3组与A2组比较CK、CKMB差异有显著性（P〈0.01）,HBDH、LDH没有统计学意义（P〉0.05）。A1、A2、A3血清cTnI阳性率分别为58.3%（14/24）、13.6%（3/22）和7.1%（1/14）。结论：颅脑损伤患者存在心肌功能损伤,其程度与颅脑损伤程度相关,临床治疗应增加心肌保护性措施。     

七氟烷复合舒芬太尼麻醉在不停跳冠状动脉搭桥术中对血流动力学和心肌影响的研究

目的:研究七氟烷复合舒芬太尼麻醉在不停跳冠状动脉搭桥手术中,对血流动力学和心肌的影响。方法:择期行不停跳冠状动脉搭桥术(OPCABG)患者60例,随机分为七氟烷麻醉组(S组,n=30)和丙泊酚麻醉组(P组,n=30)。全组患者麻醉前30 min肌注吗啡0.2 mg/kg,东莨菪碱0.3 mg;S组用4%七氟烷吸入诱导,患者入睡后静脉注射维库溴铵0.2 mg/kg和舒芬太尼1～2μg/kg;P组丙泊酚1～2mg/kg诱导,患者入睡后静脉注射维库溴铵0.2 mg/kg和舒芬太尼1～2μg/kg。S组吸入七氟烷1MAC、静注舒芬太尼0.5～1.5μg.kg-1.h-1、维库溴铵0.1 mg.kg-1.h-1。监测桡动脉血压,连续心排出量(CCO)、右心房压、中心静脉压、肺动脉压(PAP)及肺动脉楔压(PAWP)。分别于麻醉前、术后6 h、20 h、28 h及38h抽取静脉血,测定血浆肌钙蛋白I(cTnI)及心肌酶CK-MB水平。结果:2组患者一般资料差异无统计学意义。CCO、HR、ABP、CVP及PAWP组间差异无统计学意义。P组使用多巴胺维持血压者多于S组。S组舒芬太尼用量少于P组,其平均清醒时间也较短。手术后6 h各组均出现CK-MB和TnI释放量增加,术后20 h S组TnI释放量明显低于P组〔(0.81±0.46)比(0.93±0.46),P<0.05〕,同时S组CKMB释放量也较低〔(21.80±6.88)比(24.73±8.64),P<0.05〕。结论:本研究提示,在不停跳冠状动脉搭桥麻醉管理中,用七氟烷复合麻醉可减轻心肌损伤,减少升压药的使用率。     

手足口病患儿心肌酶检测及心电图分析

目的探讨手足口病（HFMD）患儿伴发心肌损害所致心肌酶、心电图及cTnI异常表现。方法对180例确诊患儿和我院同期住院的小儿外科患儿100例同时于入院次日和病程结束后,行心肌酶谱、心电图和cTnI检查。结果①HFMD患儿与正常小儿比较心肌酶谱明显升高（P〈0.01）;②HFMD患儿心电图异常率71.3%,以ST-T改变为主;③HFMD患儿cTnI异常44例（占24.4%）;④心肌酶谱、cTnI、心电图三者具有相关性。结论部分HFMD患儿伴发心肌损害时心肌酶谱和cTnI明显升高,心电图出现异常改变。早期进行心肌酶学、cTnI和心电图等检测,有助于HFMD患儿心肌损害的早期诊断和治疗。     

冠脉介入治疗后肌钙蛋白升高的原因及临床意义探讨

目的:探讨经皮冠脉介入术(PCI)治疗后心肌肌钙蛋I(cTnI)水平的动态改变及临床应用价值.方法:对2007年5月至2008年9月于我院行介入治疗的38例患者和同期行冠脉造影的37例患者术前及术后的cTnI浓度进行检测比较.结果:观察组术后cTnI浓度明显高于术前(P<0.01);对照组术前及术后的cTnI浓度差异无显著性;术前及术后观察组与对照组相比,cTnI浓度明显升高(P<0.01).结论:cTnI是心肌肌钙蛋白复合物的亚单位之一,对于心肌的微小损伤具备更高的敏感性和特异性,是理想的心肌损伤时的血清学标记物.     

慢性心力衰竭患者血清cTnI、sSema4D、GDF-15与心功能、心室重构的关系

目的探究慢性心力衰竭(CHF)患者血清肌钙蛋白(cTnI)、可溶性信号素4D(sSema4D)、生长分化因子-15(GDF-15)变化及其与心功能、心室重构(VR)的关系。 方法选择CHF患者153例(CHF组)和体检健康者50例(健康组),将CHF患者按心功能分为Ⅱ组、Ⅲ组和Ⅳ组；比较各组血清cTnI、sSema4D、GDF-15及VR相关指标水平；分析cTnI、sSema4D、GDF-15与VR相关指标的相关性。 结果与健康组比较,CHF组血清cTnI、sSema4D、GDF-15、左心室舒张期末内径(LVEDD)和左心房收缩期末内径(LAD)升高,左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(FS)降低,且随心功能分级增加上述变化更显著(P＜0.05)。CHF组cTnI、sSema4D、GDF-15与LVEF、FS呈负相关,与LVEDD、LAD呈正相关(P＜0.05)。 结论血清cTnI、sSema4D、GDF-15水平与CHF患者心功能及VR相关。