Expanding the phenotypic spectrum of Mabry Syndrome with novel PIGO gene variants associated with hyperphosphatasia,intractable epilepsy,and complex gastrointestinal and urogenital malformations

Mabry syndrome is a glycophosphatidylinositol (GPI) deficiency characterized by intellectual disability, distinctive facial features, intractable seizures, and hyperphosphatasia. We expand the phenotypic spectrum of inherited GPI deficiencies with novel bi-allelic phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O (PIGO) variants in a neonate who presented with intractable epilepsy and complex gastrointestinal and urogenital malformations.     

红细胞免疫作用对胃癌细胞凋亡影响的初步研究

目的探讨红细胞免疫作用对胃癌BGC - 82 3细胞凋亡的影响 ,以及淋巴细胞的协同作用。方法应用红细胞免疫粘附肿瘤细胞花环试验、流式细胞术及放射免疫等方法 ,采用正常人外周血红细胞及红细胞 -淋巴细胞免疫粘附人胃腺癌BGC - 82 3细胞 ,检测红细胞及红细胞 -淋巴细胞免疫粘附胃癌细胞花环率 -胃癌细胞凋亡率、凋亡相关基因Fas、Bcl- 2以及凋亡相关信号传导物质cAMP、PKC的变化。结果红细胞组肿瘤红细胞花环率为 (2 8.41± 5 .0 1) % ,与对照组比较 ,红细胞组胃癌细胞凋亡率、Fas基因的表达、胃癌细胞内cAMP水平显著升高 ,蛋白激酶C(proteinkinaseC ,PKC)水平显著降低 (P <0 .0 1) ;与红细胞组相比 ,红淋混合组总花环率、胃癌细胞凋亡率、胃癌细胞内cAMP水平进一步增高 ,Bcl- 2基因的表达及PKC水平降低更为显著 (P <0 .0 1)。结论正常人红细胞可免疫粘附体外培养的胃癌BGC - 82 3细胞 ,通过红细胞的免疫作用 ,尤其是免疫粘附 ,可增加凋亡相关基因Fas的表达 ,增高胃癌细胞内cAMP水平 ,降低PKC水平 ,从而可能在诱导胃癌细胞凋亡方面起到某种作用 ;自身淋巴细胞有不同程度的促进和协同作用。     

鼻咽癌患者血清新蝶呤、sCD4与sCD8检测的意义

目的探讨血清新蝶呤、sCD4及sCD8分子水平和鼻咽癌的关系及临床意义。方法采用ELISA方法检测54例初治鼻咽低分化鳞癌治疗前、后及32例健康成人的血清新蝶呤、sCD4与sCD8分子浓度。结果鼻咽癌血清新蝶呤、sCD4及sCD8浓度高于健康对照组(P＜0.001)。不同TNM分期血清新蝶呤、sCD4及sCD8水平无差异(P＞0.05);无淋巴结转移者血清新蝶呤低于有淋巴结转移者(P＜0.05)。治疗后新蝶呤、sCD4与sCD8水平比治疗前明显降低(P＜0.01),仍比对照组高(P＜0.01);治疗后6月肿瘤全消者继续保持在较低水平,肿瘤残留者则回升到治疗前水平(P＜0.01和0.05)。结论血清新蝶呤、sCD4与sCD8分子水平检测可作为鼻咽癌病情评估、疗效监测及随访的客观指标。     

膝胸卧位红光照射联合肛提运动对产后痔急性发作的疗效

目的 探讨膝胸卧位红光照射联合肛提运动对产后痔急性发作的改善效果.方法 将68例经阴道分娩并发产后痔急性发作的产妇按入院时间分为对照组36例、观察组32例.两组产妇产后给予相同的产褥期知识宣教、母婴护理指导等常规护理措施,在此基础上,对照组采用屈膝侧卧位配合红光照射,观察组给予膝胸卧位红光照射联合肛提运动.观察两组产后24 h和产后5d痔疼痛程度、肛周水肿程度、治疗效果、治疗过程舒适度.结果 干预后两组疼痛评分、肛周水肿程度、治疗效果比较,差异有统计学意义(均P＜0.01);两组治疗过程舒适程度差异无统计学意义(P＞0.05).结论 产后痔急性发作的产妇应用膝胸卧位红光照射配合肛提运动能有效减轻产妇疼痛及肛周水肿程度,治疗效果较好.     

肛门括约肌间切开术治疗高位肛瘘的临床研究

目的:研究肛门括约肌间切开术治疗高位肛瘘之临床疗效。方法:将72例高位肛瘘患者按随机数字表法随机分为对照组(切开挂线术组)和试验组(括约肌间切开术组),各36例。比较两组手术基本情况、临床疗效、肛门功能、创面面积、局部疼痛及并发症等方面的差异。结果:试验组住院时间(8.22±2.10)d,短于对照组的(14.17±2.83)d;试验组创面愈合时间(35.75±11.15)d,短于对照组的(55.69±13.42)d;术后3个月试验组肛管静息压、肛管最大收缩压分别为(58.39±6.72)mmHg、(143.72±8.24)mmHg,均高于对照组的(51.25±4.33)mmHg、(126.75±11.49)mmHg;术后3个月试验组Wexner大便失禁评分(0.56±0.61)分,低于对照组的(3.25±0.81)分;在手术当天、术后第7天换药时、术后第14天这3个时间点试验组创面面积分别为(10.70±1.67)cm^2、(8.34±1.18)cm^2、(6.25±1.13)cm^2,均小于对照组的(20.52±1.58)cm^2、(16.26±2.37)cm^2、(13.98±2.24)cm^2;在术后第7 h、术后首次排便时、术后第7天排便时这3个时间点试验组疼痛指数分别为(3.44±0.91)分、(4.17±0.77)分、(2.64±0.82)分,均低于对照组的(6.25±0.73)分、(7.22±1.20)分、(5.28±1.49)分;试验组术后并发症发生率为17%,低于对照组的53%(均P<0.05)。两组手术在复发率、临床疗效方面无显著性差异(均P>0.05)。结论:相比于切开挂线术,括约肌间切开术治疗高位肛瘘具有更好地维护肛门功能、创伤小、康复快、疼痛轻、并发症少等显著优势。     

中西医结合疗法改善低位直肠癌完全经肛门括约肌间切除术后患者肛门功能的临床研究

目的:探讨中西医结合疗法在加速低位直肠癌完全经肛门括约肌间切除术(ISR)切除术后肛门功能恢复中的作用。方法:回顾性分析2016年1月—2019年1月大连大学附属中山医院胃肠外科收治的43例低位直肠癌接受完全ISR切除手术患者的临床资料,对照组21例,治疗组22例。所有患者严格遵守直肠全系膜切除术(TME)原则行完全ISR手术。对照组术后予生活方式干预(戒烟、运动)、饮食因素调整、提肛运动,口服洛哌丁胺治疗;治疗组在对照组的基础上,增加针刺治疗、口服中药汤剂及中药坐浴治疗。采用Williams标准及Wexner评分系统评估术后肛门功能恢复情况。动态跟踪观察随访两组患者肛门功能至术后12个月。结果:Williams肛门功能评估:治疗组患者术后3个月的肛门功能良好率均优于对照组,差异有统计学意义(P=0.044),术后1、6、12个月时差异无统计学意义(P>0.05)。肛门失禁Wexner评分:治疗组患者术后1、3、6个月肛门失禁Wexner评分明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),术后12个月,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中西医结合疗法能够加速低位直肠癌完全ISR切除患者术后肛门功能的恢复,降低术后肛门失禁发生率,在前期(术后3~6个月)时效果显著。     

加味薏苡附子败酱散对复杂性肛瘘患者术后的疗效观察

目的:探讨加味薏苡附子败酱散联合常规换药在复杂性肛瘘术后患者中的疗效观察及对视觉模拟疼痛(VAS)评分的影响。方法:选择复杂性肛瘘患者106例作为对象,电脑抽取随机数法分为两组,各53例。两组均采用手术治疗,对照组术后常规换药干预,观察组在对照组基础上联合加味薏苡附子败酱散干预,术后14 d对患者效果进行评估,并完成6个月随访,比较两组术后肛门功能、VAS评分、术后创面愈合评分及术后并发症、复发率。结果:观察组术后14 d排便干燥(0.68±0.14)分、不自主气体(0.70±0.16)分、需要衬垫(0.69±0.15)分、生活方式(0.72±0.18)分及稀便评分(0.63±0.12)分均低于对照组[排便干燥(1.69±0.45)分、不自主气体(2.10±0.46)分、需要衬垫(1.84±0.42)分、生活方式(1.67±0.36)分及稀便评分(2.16±0.39)分,差异有统计学意义(t=7.591、5.434、6.316、6.019、5.693,P0.001);观察组手术后14 d VAS评分(1.15±0.32)分、渗液(0.56±0.09)分及肉芽生长评分(1.72±0.16)分均低于对照组[VAS评分(3.24±0.41)分、渗液(1.69±0.11)分及肉芽生长评分(2.15±0.23)分],差异有统计学意义(t=7.493、5.671、6.434,P0.001);两组术后尿潴留、切口感染及肛门失禁发生率、术后1、3个月复发率差异均无统计意义(χ~2=0.343、1.101、1.039、1.101、0.343,P=0.558、0.315、0.308、0.315、0.558);观察组术后6个月复发率低于对照组(χ~2=4.970,P=0.026)。结论:加味薏苡附子败酱散联合常规换药用于复杂性肛瘘术后患者能提高患者肛门功能,减轻疼痛,能促进创面愈合,可降低术后复发率,且未增加手术并发症发生率。     

基于网络药理学探讨肛肠瘙痒洗剂治疗肛周湿疹的作用机制

目的:基于网络药理学方法初步探讨肛肠瘙痒洗剂治疗肛周湿疹的机制。方法:应用TCMSP数据库,根据DL≥0.18,ALog P0.5对成分信息进行筛选后,检索药物相关靶点,共获得药物靶点258个。在GeneCards数据库中查找"湿疹"疾病相关基因,共获得相关基因2 736个。药物和疾病共有靶点114个。使用String数据库获得蛋白-蛋白相互作用(PPI)关系,用Cytoscape软件进行可视化。根据蛋白相互作用的"degree"值,获得关键作用靶点,采用R软件中的"Bioconductor"安装包对靶点进行GO及KEGG通路分析。结果:网络分析结果表明,肛肠瘙痒洗剂主要通过细胞因子及受体诱导免疫激活,可能通过调节IL-17信号通路、TNF信号通路、Toll样受体信号通路、Th1及Th2细胞分化、JAK-STAT信号通路、Th17细胞分化等信号通路来发挥其治疗作用。结论:本研究综合应用网络药理学的方法预测出肛肠瘙痒洗剂治疗湿疹的作用机制和分子靶点,为其进一步实验研究鉴定基础。     

置管引流结合九一丹灌注治疗高位复杂性肛瘘临床观察

目的:观察置管引流结合九一丹灌注术治疗高位复杂性肛瘘的临床疗效。方法:选择高位复杂性肛瘘患者100例,随机分为两组:治疗组(n=50)例和对照组(n=50)例。治疗组采用置管引流结合九一丹灌注,对照组采用低位切开高位挂线术,对两组患者的一般资料、治愈时间、治愈率、复发率、以及肛门功能保护情况进行统计分析。结果:治疗组未愈2例,对照组未愈1例,术后随访均无复发病例,两组患者在治愈率、复发率方面无统计学差异(P>0.05);治疗组伤口愈合时间(33.4±4.8)d,较对照组(36.5±5.0)d明显缩短,有显著性差异(P<0.01);在伤口痊愈时、随访6月时两组的静息压、肛管最大收缩压均有显著性差异(P<0.01,P<0.01),治疗组肛门自制功能损伤小。结论:置管引流结合九一丹灌注治疗高位复杂性肛瘘,可缩短治疗时间,肛门括约肌功能得到较好的保护。