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991.
杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
黄尚志 《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008,15(4)
杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。 相似文献
992.
993.
老年人常患有慢性支气管炎、前列腺增生肥大、习惯性便秘等疾病、长期的慢性咳嗽、排尿困难、排便费力,致使腹腔内压力增高,排挤、压迫腹内脏器向腹壁薄弱的区域移位:另外.因心肺疾病、肝脏疾病引起的腹水,也会缓慢引起腹压升高。老年人腹壁肌肉、肌腱退变.强度减低,加上肥胖或长期患病卧床等因素,极易导致腹壁肌肉萎缩而患疝气。 相似文献
994.
肢体肌肉海绵状血管瘤X线造影诊断研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的;探讨肢体肌肉海绵状血管瘤的最佳造影方法。方法:对我院经手术证实的72例305张血管造影及其平片进行了回顾和前瞻性研究。结果:根据造影的瘤体表现,静脉造影分4种类型,Ⅰ型;Ⅱ型;Ⅲ型Ⅳ型,动脉病变主要由邻近大血管供血:结论:静脉病变为主的血管瘤,以双阻断静脉造影为最佳诊断方法,动脉病变为主的搏动性血管瘤则以动脉造影为最佳诊断方法。 相似文献
995.
996.
目的:探究金合欢素对代谢综合征大鼠骨骼肌能量代谢紊乱的影响,并初步探讨其作用机制。方法:通过果糖诱导自发性高血压(SHR)大鼠建立代谢综合征大鼠模型,灌胃给予金合欢素25、50 mg/kg, 7 w后检测收缩压(SBP)、胰岛素抵抗数指数(HOMA-IR),试剂盒检测血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG)的含量;ELISA法检测腓肠肌组织中ATP含量;采用qPCR法测定大鼠腓肠肌中线粒体DNA(mtDNA)拷贝数;Western Blot法检测UCP 3、线粒体融合蛋白(MFN2)、线粒体裂变因子(MFF)、线粒体动力相关蛋白(Drp1)、线粒体途径凋亡指标蛋白(Cytochrome c)、能量代谢相关蛋白AMPK、p-AMPK、PPAR α、PGC-1α的表达。结果:与正常对照组相比,模型对照组大鼠SBP、HOMA-IR、体质量以及血清中LDL-C、TG含量显著升高(P<0.01),血清中HDL-C、腓肠肌质量、ATP含量、mtDNA拷贝数显著降低(P<0.01),腓肠肌组织线粒体中UCP 3、MFN2、Cytochrome c蛋白表达显著下调(P<0.01),MFF、Drp1蛋白表达显著上调(P<0.01),腓肠肌组织中AMPK蛋白磷酸化表达、PPAR α、PGC-1α蛋白表达显著下调(P<0.01);与模型对照组相比,金合欢素各组能明显改善代谢综合征大鼠SBP、HOMA-IR、体质量以及血清中HDL-C、LDL-C、TG的含量;升高腓肠肌质量和ATP含量、mtDNA拷贝数,明显上调UCP 3、MFN2、Cytochrome c蛋白表达,下调MFF、Drp1蛋白表达(P<0.05或P<0.01),促进大鼠腓肠肌线粒体融合并抑制其分裂;上调AMPK蛋白磷酸化、PPAR α、PGC-1α蛋白表达(P<0.01)。结论:金合欢素可能通过激活AMPK/PPAR α/PGC-1α通路,促进代谢综合征大鼠骨骼肌线粒体融合并抑制其分裂,增强线粒体功能进而改善代谢综合征大鼠骨骼肌能量代谢紊乱。 相似文献
997.
尹建忠 《国外医学:临床放射学分册》1999,22(6):351-352
上肢神经功能障碍是临床中较为常见的一种疾病。传统肌电图研究评价运动神经功能有一定缺陷。MR影像在对2上肢神经功能障碍的评价中有重要价值。在评价可能存在肌肉去神经支配时,应用MRI可以根据肌肉的信号强度变化判断其所支配神经的损伤情况。本文阐述了上肢神经损伤肌肉去神经支配后的MR影像学表现及其解剖学基础。 相似文献
998.
血液稀释(HD)是围手术期血液保护的重要方法之一,近年来在外科手术中应用广泛,其优点显而易见,但血液稀释会引起机体一系列的生理变化,从而可能影响术中麻醉药物的作用。本文就不同血液稀释方法对各种麻醉药物作用的影响作一综述。 相似文献
999.
1000.
目的 探讨吻合血管或吻合血管及神经的游离小肌肉移植动物实验的效果比较及临床应用.方法 将新西兰雄兔32只随机分为两组,A组16只做Ⅰ期吻合血管的游离肱二头肌移植;B组16只做Ⅰ期吻合血管及神经的游离肱二头肌移植.分别于手术后2个月、3个月进行肱二头肌肌电图检测.结果 A组的肱二头肌肌电图峰值:2个月为(2.02±0.41)mV;3个月为(1.73±0.18)mV.B组的肱二头肌肌电图峰值;2个月为(3.90±0.52)mV;3个月为(3.35±0.86)mV.经统计学处理,t检验结果 两组差异有统计学意义(P<0.01).而两组实验肌电图的潜伏期差异无统计学意义(P>0.05).结论 吻合血管及神经的小肌肉移植肌力恢复效果确切,且创伤较小,不会发生继发畸形和功能障碍,实验结果 显示值得临床推广应用于面瘫的治疗. 相似文献