成骨不全的分子遗传学和基因治疗研究进展

成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现,并伴其他胶原组织改变的临床综合征.传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅳ型,改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变.目前的治疗主要集中在最大可能避免骨折和恢复功能,包括外科手术和药物治疗.由于该病属单基因遗传病,基因治疗将是治疗该病的根本途径.     

X线对胎儿期成骨不全的诊断价值

目的 评估X线对胎儿期成骨不全的诊断价值. 资料与方法 回顾性分析6例死胎成骨不全的X线征象. 结果 4例为Ⅱ型成骨不全,表现为四肢长骨短粗、弯曲变形、骨小梁结构紊乱,肋骨短小变形,胸廓狭小,颅骨薄.2例为Ⅲ型成骨不全,表现为四肢长骨细长,多发骨折,肋骨、胸廓未见明显异常.其中1例母亲为Ⅰ型成骨不全. 结论 X线平片可以明确胎儿期成骨不全X线诊断和分型,为临床提供重要诊断依据.     

先天性成骨不全1例

孕妇，33岁，停经42周。因超期妊娠，胎动减少减弱，入院。曾于2000年、2001年经阴道产畸形胎儿2名，均未存活。本次孕期无不适，坚持定期检查。1个月前胎心监护显示胎儿宫内窘迫，住院治疗7天好转出院。曾作染色体及夫妻红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、地中海贫血筛查，均未发现异常。无特殊化学物质接触史；无特殊疾病和遗传病史。查体：心肺未见异常。腹部膨隆如足月妊娠。     

成骨不全的临床和X线诊断

成骨不全亦称脆骨症，是一种少见的体质性骨病。由于缺乏成骨细跑，所以骨质形成障碍。本症系一种系统性疾病，多见于幼年儿童，具有遗传性和家族性，但也有不少单发病例。临床特点是骨质脆弱，极易发生骨折，我院积累两例。     

成骨不全症的X线诊断(附10例报告及文献复习)

目的探讨成骨不全症的X线诊断。方法回顾性分析10例成骨不全症患儿的临床和X线表现。结果①骨密度改变,普遍性骨质疏松并易骨折10例。②骨形态改变10例,其中肢骨细长型3例,肢骨短粗型3例,肢骨囊状膨胀性改变2例,混合型改变2例。③并发关节病变5例。④并发脊椎改变5例,骨盆畸形3例,胸廓畸形4例。结论X线表现对成骨不全症的诊断和分型有重要临床价值。     

先天性无痛症伴成骨不全一例

先天性无痛症伴成骨不全一例代谢内分泌研究所王艳林，伍汉文关键词痛觉缺失，先天性；成骨不全；病例报告先天性无痛症是一种十分少见的先天遗传性疾病，同时合并成骨不全者更为罕见，国内外尚未见报道，本院发现一例为幼儿，现报告如下。患儿，郭某，男，４岁，出生后即...     

一例成骨不全的报告

患者男性3岁。回族，于2003年12月5日，以全身多处骨折伴蓝色巩膜及消瘦，多汗为主诉就诊。     

家族性成骨不全临床分析

目的探讨遗传性成骨不全临床表现。方法对一家系健在的38例遗传性成骨不全患的临床治疗及死亡的8例的临床资料进行回顾性分析。结果a)一家系五代46例(男20例，女26例)患病，年龄1～64岁。b)同时具有2种不同遗传方式(显性38例，隐性8例)。c)46例均有深浅不同蓝色巩膜。d)反复骨折30例。e)进行性耳聋28例(含死亡4例)。f)碱性磷酸酶升高(17例)为本组实验室检查的特殊表现。结论蓝巩膜、反复骨折、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现。治疗主要以手法复位石膏固定和牵引等及预防骨折和系统康复。     

新生儿先天性成骨不全一例报告

患者31岁，汉族，孕2产1，于2006年2月29日上午7时无明显诱因出现无腹痛性阴道流水，以孕37W胎膜早破收住院。平素月经规律，末次月经：2005年5月12日，于5月16日因踝关节扭伤在本院拍片检查，提示有线形骨折，此后口服麦白霉素及骨折挫伤胶囊1周。停经们天有轻度恶心，食欲不振，未吐，孕4月自感胎动至今，孕中晚期经过顺利，无双下肢浮肿史，无头晕，眼花，心慌气短等症状。未做产前检查。     

儿童成骨不全的家庭护理和康复

目的 通过对12例成骨不全儿童的随访和观察,证实家庭护理和康复指导是治疗该疾病的主要措施和手段.方法 对12例患有成骨不全的儿童,其中3例进行手术干预,其余均采取门诊治疗和随访相结合的治疗办法,即:在门诊教会家长和护理人员,对该疾病的发病机理的认识,对该疾病的康复意义和具体措施,对并发症的治疗办法和护理措施.结果 除1例新生儿期放弃治疗外,其余11例患儿均得到随访和治疗,目前无1例出现严重并发症和死亡,生存状态良好,疾病在康复中,无明显恶化.结论 儿童成骨不全是一种带有遗传倾向的疾病,目前尚没有一种根治性方法,治疗是一个长期而复杂的工作,需要医院和家庭的良好合作,尤其是对于非手术治疗的病人,家庭护理和康复治疗,仍然是一个非常重要的手段,家庭的康复和护理可以减少医疗资源的浪费和压力,提高患儿的生活质量.