报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

Lobstein病1例

病例 女,20岁,摔倒后双下肢疼痛半小时就诊。查体：身材矮小,但上半身发育正常,智力、听力正常,巩膜呈蓝色。双下肢纤细、弯曲畸形并压痛,不按压时疼痛并不剧烈。自述11岁时有过骨折病史,曾在外院确诊为“脆骨病”。至今共骨折4次,均发生于下肢,仅行夹板、石膏等外固定,自行痊愈。     

Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展

成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）（OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220）又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等。90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因（COL1A1,COL1A2）突变,尤以COL1A1基因突变为主。Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性。本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述。     

成骨不全一例报告

<正>患儿女,4周,出生后即发现四肢畸形。体检:体质量2.9kg,身长48cm,头颅五官大致正常,巩膜未见蓝染,四肢短粗,弯曲畸形。实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶未见异常。X线检查:双侧肋骨后肋纤细,前肋前端呈喇叭口状扩大,     

晚发型成骨不全1例

患者，女，36岁。以左膝关节碰伤来院就诊。体检：身材矮小，智力正常。躯干及四肢均对称性短小，四肢大关节膨大。巩膜呈蓝色，听力较差。家人叙述，患者自幼发育矮小，听力低下，儿时出牙迟缓，囟门晚闭，牙齿似玻璃状透明。四肢经常出现骨折，且骨折愈合迟缓。家族三代人中无此类病症患者。X线检查：上下肢均短小，长骨弯曲，长骨骨端均膨大，内呈囊状低密度区，其内骨小梁稀疏，     

遗传性成骨不全临床及X线诊断探讨(附一家系42例报告)

目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对一家系健在的３５例遗传性成骨不全患者的临床和Ｘ线资料及死亡的７例的临床资料进行回顾性分析。结果（１）一家系五代４２例（男１８例，女２４例）患病，年龄１０个月至６７岁。（２）同时具有两种不同遗传方式（显性３５例，隐性７例）。（３）４２例均有深浅不同蓝色巩膜。（４）健在３５例的骨骼Ｘ线改变：２９例为普遍性骨密度减低，皮质薄，长管状骨细长，６例正常。２２例合并骨折。（５）进行性耳聋２４例（含死亡３例）。（６）蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症２１例（含死亡３例）。（７）碱性磷酸酶升高（１７例）为本组实验室检查的特殊表现。结论蓝巩膜、骨脆、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现，尤其蓝巩膜为本病首现及易显体征，为诊断必备条件。     

Van der Hoeve综合征一家系听力学调查

目的：报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测。方法：对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片，采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果：家系4代24人，听力下降4例7耳。其中传导性聋3例5耳，混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁，随年龄增加。骨导听力逐渐下降，听力损失加重，出现混合性聋。其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人，蓝色巩膜、传导性聋3人，仅有蓝色巩膜1人。骨折幼年发病，多发生在四肢管状骨及锁骨，1例后遗畸形。结论：家系疾病连续多代遗传，符合单基因常染色体显性遗传，且外显率较高，属综合征性遗传性聋。     

先天性成骨不全1例报告

男30分钟，患儿系孕39周，2胎1产．于91年10月9日因母患妊高症行剖腹产．生后即有窒息，全身皮肤紫绀．呼吸困难，手足发凉：体检：体重2250克，头围35．5cm．身长40cm．下肢长13．5cm，上肢长：175cm，头颅骨软如皮囊．巩膜呈蓝色．双肺满布中小水泡音．双下肢短小，向内侧弯曲．多处骨折处触之呈砂砺感，右足内翻。     

致密性成骨不全x线诊断（附1例报告）

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本文报告一例X线典型的病型。