成骨不全症家系基因突变位点的检测

目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。     

脆骨病患者股骨转子间骨折合并血管损伤1例

患者,男,22岁.身高约140 cm.患者于6 d前步行时不慎摔倒,右髋部着地,当即感右髋部轻度疼痛,于家中自行休息,未做骨牵引或外固定治疗.近两天,左股部肿胀明显、青紫,并出现剧烈憋胀性疼痛,遂来我院.既往多次双下肢轻微外伤后骨折病史,均保守治疗.查体:心率 110次/min,血压160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).神志清楚,查体合作,面色苍白,巩膜蓝染,结膜苍白.双下肢多处畸形,左下肢外旋、短缩畸形.左股部肿胀明显(距髌骨上10 cm处两侧大腿周径差值约10 cm),青紫,张力高.     

成骨不全症合并股骨头坏死一例

临床资料 患者,男,24岁,汉族,身高143cm,主因“双髋关节疼痛、活动受限5个月”入院。入院查体：患者身材矮小,发育不良（图1）,巩膜蓝染（图2）,左耳失聪,右耳听力减弱。骨盆未见明显畸形,双侧“4”字试验f＋）,四肢关节松弛,Beighton评分9分。辅助检查：髋关节正轴位平片检查示：股骨头骨质疏松,部分区域骨质密度相对增高,双股骨屈曲短缩畸形（图3）。     

致密性成骨不全症1例报告

患者史某某，男，26岁，2004年3月9日不慎扭伤左小腿，疼痛、肿胀、活动不利，即来我院就诊。查体：患者身材矮胖，四肢短小，头颅向周围膨隆，平顶，囱门未闭，小眼睛，下颌角消失，牙齿排列紊乱，塌鼻梁，呼吸较粗重，呈鼻塞状。手掌、足面肥厚，手指（足趾）短粗，末节明显膨大呈杵状，指（趾）甲扁平，足拇指和第3、4趾指甲向上翘起。CR片示左胫骨中段不规则骨折，向前成角，骨折处近侧有骨干增粗表现，骨干向前弯曲畸形；腓骨上段斜形骨折；     

组织蛋白酶K与骨质疏松症治疗的研究进展

组织蛋白酶属于木瓜蛋白酶家族的半胱氨酸蛋白酶,包括11种不同类型的组织蛋白酶（B、C、F、H、K、L、O、S、V、X和W）[1-2]。组织蛋白酶K与骨质疏松症的关系密切,是近些年备受关注的靶向蛋白酶。本文中系统阐述了组织蛋白酶K的结构与功能以及组织蛋白酶K表达的调节,并对组织蛋白酶K在骨吸收中的重要性和几种组织蛋白酶K抑制剂：relacatib、巴利卡替、ONO-5334、ODN（MK-0822）在骨质疏松症治疗方面的研究进展进行综述。     

六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测

目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者的全部基因进行检测,用PCR反应扩增检出的变异位点,之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异,家系2~6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异,在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库,并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。     

成骨不全症合并股骨干骨折一例

临床资料 女性,24岁,2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊,查体：患者智力发育正常,听力良好,语言清楚.头颅大小正常,双眼巩膜呈浅蓝色（图1）,牙齿发育良好,脊柱发育正常.左大腿中上段肿胀畸形明显,压痛,可扪及异常活动及骨擦感,下肢纵向叩击痛阳性.X线片示：骨盆扁平、不对称,     

成骨不全症1例

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是遗传性中胚层发育障碍引起的胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病,以骨质疏松导致多发骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征,常伴有进行性耳聋、关节松弛和皮肤异常等改变。此病遗传学上多属于     

先天性成骨不全症一例

患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨     

双膦酸盐治疗成骨不全症的研究进展

Osteogenesis imperfecta(OI) is a heritable disease characterized by bone fragility and reduced bone mass,which can lead to multiple fractures in the patients and result in serious skeletal deformity.Genetic researches have demonstrated that OI mainly resulted from mutations of the genes encoding collagen type Ⅰ.No effective drugs for OI is avmlable previously.However,current clinical studies indicate that bisphosphonate can improve life quality of patients with OI through inhibiting osteoclast-induced bone resorption,increasing bone mineral density,decreasing bone fracture rates,and alleviating pain.