成骨不全症家系基因突变位点的检测 |
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引用本文: | 张颖,康健,祝倾,.成骨不全症家系基因突变位点的检测[J].中国医学工程,2011(3). |
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作者姓名: | 张颖 康健 祝倾 |
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作者单位: | 上海长征医院骨科;解放军第八十八医院骨科; |
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摘 要: | 目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。
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关 键 词: | 成骨不全症 突变 COL1A1 |
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