肾脏病的新进展-2001年国际肾脏病会议综述

2001年10月10日至17日,2001年国际肾脏病学术会议暨美国肾脏病学术会议在美国加利福尼亚洲旧金山市召开.会议由国际肾脏病学会及美国肾脏病学会共同承办.会议交流了自1999年以来国际肾脏病的新进展.涉及了细胞和转运生理等10个领域的问题.     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

测试：

通过前面4讲的学习，我们已经了解了神经性头痛的分类，流行病及诊断治疗原则，并对偏头痛发病机制的解剖学基础有了一定的了解，从本节开始，我们将分两次着重介绍有关偏头痛发病机制的各种学说，诊断及最新的药物治疗进展。     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

急性白血病端粒酶、染色体及p170糖蛋白表达的相关性研究

目的：研究急性白血病（AL）细胞内端粒酶活性与染色体及P170糖蛋白表达的相关性以及与临床疗效的关系。方法：分别用端粒重复放大程序－酶标法（TRAP－ELISA）和热变性姬姆萨R显带法及流式细胞仪分别对37例AL细胞内端粒酶活性，染色体分析和P170糖蛋白的表达进行检测。结果：37例AL患者的白血病细胞端粒酶阳性率为70．27％，P170糖蛋白阳性率为43．205，染色体的异常率达54．00％，端粒酶表达与P170糖蛋白显示出一致性，端粒酶与P170糖蛋白均阳性者完全缓解（CR）率仅为14．30％，端粒酶阳性者其染色体的异常率达65．40％，而阴性者仅为27．30％（P＜0．01），端粒酶阳性者CR率为38．46％，阴性者CR率为72．73％（P＜0．01）。结论：端粒酶活性阳性的AL患者预后较差，端粒酶活性与P170糖蛋白呈正相关并且染色体的异常比较高，提示三者的高表达是影响AL临床预后的不良因素之一。     

骨髓增生异常综合征核型分析与预后的关系

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,并且与白血病的发生密切相关 ,它具有高度的异质性 ,表现复杂 ,不典型的 MDS用 FAB形态学分型 ,常难以做出准确诊断。有研究表明 ,染色体核型异常是 MDS的遗传学特征性改变之一 ,对于 MDS的早期诊断及判断预后具有重要价值 [1 ] 。笔者对我院 1999年 11月～ 2 0 0 1年 12月住院诊断的 2 2例 MDS病人进行性遗传学染色体核型分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 MDS病例 2 2例 ,男性 14例 ,女性 8例 ,中位年龄 4 5 .1岁 (2 2～ 6 8岁 ) ,所有病例均经外周血…     

病残儿童遗传病的季节性分析及优生措施的落实

目的观察遗传病与季节性变化关系，对提高人口素质，实行优生优育，防止和降低出生缺陷具有十分重要意义。方法医学鉴定小组对陆良县1999～2004年申报的68例病残儿材料进行初审鉴定，详细进行病残儿家庭遗传病咨询、问卷调查，对21种疾病发病季节性进行分析，部分病残儿及父母做染色体G显带技术核型分析。结果大多数遗传病与季节无显著关系，而少部分如多基因遗传病中腹股沟斜疝、先天性髋关节脱位、先天性聋哑、先天性足畸，染色体病中21三体综合征发病具有季节性关系。结论遗传病发病季节性探讨分析，不仅是人口生命质量的提高，而且是病因学，流行病学研究的第一步，越来越引起社会和人们的重视。     

东莨菪碱诱发染色体畸变的剂量效应

东茛菪碱五个剂量(1、2、5、10、20μg/ml作用于12名健康成人外周血淋巴细胞培养液诱发染色体畸变,并设空白对照组(生理盐水)。染色体畸变率分别为3.±0.5,9.6±1.1,11.7±1.1,13.6±2.3,18.0±3.0和17.5±2.0％;细胞畸变率为3.1±0.6,9.2±0.6,10.0±0.8,10.8±1.5,11.6±1.8和12.2±14.％。各剂量组与对照组比较差异高度显著(P<0.01)。方差分析,各剂量组间变异的差异高度显著(P<0.01)。相关系数和回归系数也非常显著(P<0.01)。结果表明,东莨菪碱剂量与染色体畸变率和细胞畸变率有线性关系。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨载脂蛋白E(apo E)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗死的关系。方法:分别采用聚合酶涟反应(PCR)结合限制性片段长度多态性方法检测apo E基因多态性。结果:脑梗死apo E外显子4基因多态性与正常对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:apo E外显子4基因可能是汉族人脑梗死的遗传危险因素。