中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

体外受精胚胎移植中异常受精的原因分析

当前，体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来，已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代，随这项技术的发展，促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善，但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕，受精失败就是原因之一。有文献指出：夫妇双方在排除男性不育的因素之后，传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3％[1]，受精失败的模式包括：卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时，可以通过补救ICSI来进行挽救，但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救，这导致卵子的利用率低下，增加了患者的经济与精神负担。因此，如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。     

低剂量和标准剂量连续性肾脏代替治疗对脓毒血症急性肾损伤患者预后的影响

目的研究低剂量和标准剂量连续性肾脏代替治疗(CRRT)对脓毒血症急性肾损伤(AKI)患者预后的影响。方法选取新乡医学院第三附属医院2017年5月至2019年5月收纳的脓毒血症AKI患者70例,依据入院先后顺序分为观察组与对照组各35例,两组患者都进行连续性肾脏代替治疗,观察组采取标准剂量治疗,对照组采取低剂量治疗,比较两组患者各项指标。结果治疗前,两组患者血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)和白蛋白(ALB)指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组患者Scr和BUN水平要显著低于对照组,ALB水平要比对照组高(P<0.05);治疗前,两组患者平均动脉压(MVP)、中心静脉压(CVP)和凝血酶原时间(PT)比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者MVP和CVP水平相差不大(P>0.05);观察组患者PT比对照组短(P<0.05);两组患者治疗前急性生理学与慢性健康状况评分系统(APACHEⅡ)评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,观察组患者APACHEⅡ评分要显著低于对照组患者(P<0.05)。结论对脓毒血症AKI患者采取标准剂量的CRRT治疗能够在一定程度上控制病情,改善患者临床症状,有一定的临床价值。     

加减化痰通络汤联合疏血通注射液治疗脑梗死的临床观察

目的:观察加减化痰通络汤联合疏血通注射液治疗脑梗死的临床效果。方法:选取2016年8月—2018年10月到我院脑病一科就诊的60例脑梗死急性期患者,根据随机数表法分为对照组和试验组,各30例。对照组给予常规治疗,试验组在对照组的基础上采用加减化痰通络汤联合疏血通注射液治疗,观察两组临床疗效、神经功能缺损情况、日常生活能力和不良反应情况。结果:治疗后,试验组临床总有效率86.7%(26/30)明显高于对照组的73.3%(22/30)(P0.05)。治疗前,两组NIHSS和ADL评分无显著差异(P0.05);治疗后,试验组NIHSS(6.15±3.57)分低于对照组(P0.05),ADL(81.16±12.49)分高于对照组(P0.05)。两组不良反应发生率无显著差异(P0.05)。结论:加减化痰通络汤联合疏血通注射液治疗急性期脑梗死临床效果显著,可有效改善症状,改善肢体功能,安全方便,值得临床推广。     

不同手术治疗踝部骨折效果探讨

目的探讨踝部骨折采用不同手术方案治疗临床效果。方法本次选取80例踝部骨折患者作研究对象,均为我院2013年4月-2014年4月收治,随机分组,就经皮微创内固定(A组,n=40)与切开复位内固定(B组,n=40)效果进行对比。结果 A组选取病例手术时间、伤口长度、术中出血量、住院时间、住院费用、骨折愈合时间明显少于B组,有统计学差异(P0.05)。A组优良率为92.5%,B组为80%,有统计学差异(P0.05)。结论踝部骨折采用经皮微创内固定治疗,创伤小,操作简单,痛苦轻,手术时间短,医疗费用低,并发症少,可加快功能恢复,具有非常重要的实施价值。     

依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死的临床疗效观察

目的探究依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死的临床疗效。方法选取2014年11月至2015年10月昆山市第一人民医院收治的进展型脑梗死患者90例,依据抽签法随机分为观察组和对照组,各45例。所有患者均予抗血小板、营养神经、降压、控制血糖、维持水电解质平衡、脱水等常规治疗,对照组在常规治疗的基础上应用高压氧(每次30 min,每日2次)治疗;观察组在常规治疗的基础上加用依达拉奉(30 mg,每日2次,静脉滴注)联合高压氧治疗(同对照组)。两组患者均治疗14 d,比较两组患者的临床疗效,比较治疗前后美国国立卫生院卒中评分(NIHSS)、日常生活能力评估指标[Barthel指数(BI)]和血流动力学变化,以及不良反应发生情况。结果治疗后,观察组总有效率显著高于对照组[95.6%(43/45)比80.0%(36/45),P<0.05]。治疗后30 d,观察组NIHSS评分显著低于对照组[(7.4±0.8)分比(10.5±1.0)分],BI评分显著高于对照组[(75.3±5.8)分比(64.5±4.2)分],差异有统计学意义(P<0.01)。观察组纤维蛋白原、D-二聚体显著低于对照组[(2.30±0.50)g/L比(3.03±0.62)g/L,(1.26±0.25)mg/L比(1.88±0.32)mg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。两组治疗期间均未出现明显不良反应。结论依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死临床疗效确切,可促进神经功能恢复,有效改善患者血流动力学,无明显不良反应,值得临床推广。     

综合护理干预对脑梗死患者心理社会适应及康复效果的影响

目的探讨综合护理干预在脑梗死患者中的应用效果。方法 60例脑梗死患者随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理,观察组采用综合护理干预,比较2组护理效果。结果观察组护理后的强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、恐怖、偏执、睡眠等评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组出院时的Barthel指数均高于对照组,NDF评分少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理干预有利于改善脑梗死患者的心理社会适应情况,提高康复效果。     

横切口高位子宫下段剖腹产与改良式剖腹产的效果对比

目的：对横切口高位子宫下段剖腹产与改良式剖腹产的效果进行对比。方法：将2013年1月至2014年1月来我院生产的剖腹产孕妇80名随机均分为两组，分别命名观察组和对照组，对观察组实施改良式剖腹产手术，对对照组实施横切口高位子宫下段剖腹产手术，从两组患者的手术时间、术中出血量、病人满意度等方面进行对比。结果：观察组患者手术时间短、出血量少，对手术的满意度高。结论：两种剖腹产手术相比，改良式剖腹产的效果明显优于切口高位子宫下段剖腹产。