老年人慢性心力衰竭并低渗性脑病29例诊治分析

低渗性脑病是内科急症之一 ,发生于慢性心力衰竭患者并不少见 ,容易误诊 ,且可导致死亡。现对1995年1月～2004年10月住院诊断为慢性心力衰竭并低渗性脑病的29例作总结性分析 ,以探讨其早期诊断、治疗及预防的对策。1资料与方法1 1一般资料 :29例均诊断为慢性心力衰竭患者。男18     

门诊部应对病情突变的管理措施

门诊不仅是医院的窗口，也是病人就诊的首诊科室，为病人提供医疗服务的重要场所。门诊就诊的患者所患的疾病种类繁多、病情轻重不一，患者在候诊、就诊、检查的过程中，经常突然发生病情变化，重则危及患者的生命。如果发现、抢救的不及时，患者很快身亡。严重影响了门诊的医疗护理质量。为满足患者需求，进行“以人为本”管理，我院门诊部制定了相应的管理措施，对病情突变的危重患者开辟了“绿色通道”，提高了门诊救治成功率。     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

DNA错配修复(DNA mismatch repair,MMR)

遗传物质的突变是导致人类许多疾病(包括肿瘤)的主要原因，而引起遗传物质突变的直接诱因是不同类型的DNA损伤。其中多种原因造成的DNA双链分子的碱基错配是导致突变的主要DNA损伤类型之一。大量研究表明，从细菌、酵母到人体细胞都存在一种能修复DNA碱基错配的安全保障体系，这种保障体系是由一系列特异性修复DNA碱基错配的酶分子组成。     

Cowden病一例

患者男,26岁,已婚,个体户。因眼黄、尿黄经某医院诊断为乙肝进行治疗中。因尿频、尿痛,尿道口有脓性分泌物,全身瘙痒来我沾就诊。尿道口脓液涂片见有革兰阴性双球菌。USR试验阴性。     

Peutz-Jegher综合征1例

Peutz-Jeghers综合征（PJS）又名黑斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，临床较少见，现结合文献对我校附属第三医院（辽宁省肛肠医院）收治的1例病例报告如下。     

症状慢性乙肝患者ALT可自发升高

印度学者进行的研究表明，在ALT正常的HBeAg阴性无症状HBV感染者中，ALT升高的年发生率为4．3％。前C区突变、男性、就诊时年龄≥30岁，是ALT升高的独立预测因素。每3个月随访1次，能发现90％的ALT升高，有利于识别哪些患者需要抗病毒治疗。文章发表于《胃肠病学》[Gastroenterology2009，136（4）：1272]杂志。     

多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展

多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关，但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。