POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征及母婴结局的文献分析

目的探讨妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征、处理策略和母婴结局,为疾病的诊断和治疗提供理论依据。方法在中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献服务系统、PubMed、OVID、EMbase、ScienceDirect数据库检索相关文献,提取临床资料,分析妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床表现、危险因素、赘生物位置、血培养结果、治疗策略和母婴结局等。结果纳入15篇文献,共18例患者。患者年龄为(27.7±4.8)岁,发病孕周为(27.8±6.9)周。发热(14例)、咳嗽(12例)、贫血(8例)、气短或呼吸困难(8例)是最常见的症状。心脏听诊时7例可闻及杂音,其中6例为收缩期杂音,1例未明确杂音类型,5例明确心脏听诊无杂音。9例合并肺栓塞和5例合并心力衰竭。危险因素主要为先天性心脏病(10/18)和静脉药瘾史(6/18)。赘生物附着位置以三尖瓣居多(10/18),其次为肺动脉瓣(4/18)。血培养阳性率高(15/16),主要包括葡萄球菌(9/15)及链球菌(3/15)。处理策略上,多以剖宫产适时终止妊娠,针对心内膜炎方面,在应用足量足疗程抗生素的基础上,11例患者行心脏手术,术式主要包括赘生物清除术、瓣膜修复或置换术以及先天性心脏病的手术等,根据患者的孕周、病情和心肺功能等具体情况决定手术在终止妊娠之前、之后或同期进行。18例患者全部存活,新生儿1例死亡(妊娠28周时行剖宫产分娩,因重度窒息死亡)。产妇随访情况基本良好。结论妊娠合并右心感染性心内膜炎临床少见且病情复杂,需及早诊断并实施个体化治疗方案。给予足量足疗程抗生素、选择合适的手术方案以及终止妊娠的时机,对于母婴结局具有重要意义。     

听神经瘤术后面神经功能损伤危险因素分析

目的分析影响听神经瘤患者术后短期及长期面神经功能的危险因素。 方法回顾性分析厦门大学附属第一医院神经外科自2015年1月至2018年6月收治的62例听神经瘤患者的临床资料。于术后7 d及术后6个月对所有患者的面神经功能进行评估。收集可能与患者术后早期及长期面神经功能障碍存在相关性的因素，采用Logistic单因素与多因素回归对相关因素与患者术后短期及长期面神经功能的关系进行分析。 结果术后7 d，21例（33.9%）患者面神经功能正常，41例（66.1%）患者出现面神经功能损伤；术后6个月，49例（79.0%）患者面神经功能为正常，13例（21.0%）患者面神经功能损伤。Logistic单因素回归分析结果显示：肿瘤最大直径越大、肿瘤与面神经黏连越紧密，患者术后7 d发生面神经功能损伤的可能性越大（P=0.002、0.002）；术前临床症状持续时间为患者术后6个月面神经功能障碍的危险因素（P=0.035）。Logistic多因素回归分析结果显示：肿瘤与面神经的黏连程度、肿瘤最大直径为患者术后7 d面神经功能障碍的独立危险因素（P=0.003、0.014）；术前临床症状持续时间、肿瘤最大直径为患者术后6个月面神经功能障碍的独立危险因素（P=0.010、0.030）。 结论肿瘤与面神经的黏连越紧密、肿瘤最大直径越大，患者术后7 d发生面神经功能损伤的可能性越大。患者术前临床症状持续时间越长、肿瘤最大直径越大，术后6个月发生面神经功能损伤的可能性越大。     

莫西沙星联合信必可都保对AECOPD疗效及免疫炎症反应的影响

目的探讨维生素D(VitD)联合鱼油对糖尿病前期(PDM)患者糖脂代谢、胰岛β细胞功能的影响。 方法选取PDM患者132例,随机均分为联合组(VitD+鱼油)、VitD组(VitD)和对照组(不干预)。比较各组糖脂代谢、胰岛β细胞功能、炎症反应、血管内皮功能等指标。 结果与干预前比较,干预后联合组甘油三酯降低,白细胞介素-10增高(P＜0.05),联合组和VitD组低密度脂蛋白胆固醇、肿瘤坏死因子-α、胰岛素抵抗指数、前列腺素E2、瘦素、抵抗素降低(P＜0.05),空腹胰岛素、胰岛β细胞功能指数、脂联素增高(P＜0.05),且联合组改善更为明显(P＜0.05)。 结论维生素D联合鱼油治疗PDM患者可改善其脂代谢和胰岛功能相关指标,具有一定临床应用价值。     

格雷夫斯甲亢~(131)I治疗前后的甲状腺自身抗体对比分析

目的研究甲状腺自身抗体在格雷夫斯甲亢治疗前后的变化及131I治疗后甲状腺功能减低发生率的关系。方法回顾分析122例甲状腺疾病患者253份血清TMAb、TGAb、TPOAb三种自身抗体的检出率。其中原发性甲低11例为对照组,原发性甲亢组101例,经131I治疗一个疗程后有效76例、无效15例、甲低10例。分化型甲状腺癌组20例,经131I治疗后全部甲低20例。对比分析131I治疗前后6个月甲状腺自身抗体的检出率。结果 TMAb、TGAb、TPOAb三种自身抗体在原发性甲低中的阳性率分别为72.7%、81.8%、90.9%,三种自身抗体在原发性甲亢中的阳性率分别为60.4%、67.3%、71.3%,原发性甲亢与原发性甲低组比较差异无统计学意义(P0.05);三种自身抗体在甲亢131I治疗后甲低中的阳性率分别为80.0%、70.0%、70.0%,与原发性甲低组或甲亢治疗前比较差异无统计学意义(P0.05);三种自身抗体在甲癌131I治疗后甲低中的阳性率分别为25.0%,与原发甲癌治疗前25.0%比较差异无统计学意义(P0.05),但与原发性甲低组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论格雷夫斯甲亢患者治疗后甲低三种自身抗体阳性率较高,与治疗前三种自身抗体阳性有关。甲癌患者治疗后甲低三种自身抗体阳性率较低,亦与治疗前三种自身抗体阳性有关。三种自身抗体是否阳性与131I治疗后甲低无必然联系,只与治疗前三种自身抗体的存在有关。     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

慢性胃炎药物治疗分析

目的:研究分析临床中使用药物治疗慢性胃炎的效果,提高慢性胃炎的治愈率,提高患者战胜疾病的信心,提高患者的生活质量。方法:选择我院内科门诊慢性胃炎患者60例,随机分为治疗组30例,对照组30例,两组在性别、年龄、病程、症状、身体形象、病理、和胃镜检查、Hp阳性率等方面均无明显差异(P0.05)。治疗组采用泮托拉唑、阿莫西林和左氧氟沙星联合进行治疗,对照组用泮托拉唑、阿莫西林进行治疗。结果:治疗组的总有效率为94.74%,明显高于对照组78.95%,复发率低于对照组(P0.05)。结论:慢性胃炎患者接受泮托拉唑、阿莫西林和左氧氟沙星联合治疗后,病情有了很大的改善,临床治愈率高,不良反应率低,复发率低。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂的疗效及对内皮功能的影响

目的:探讨阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂临床疗效及对内皮功能影响。方法:选取84例高血压合并高血脂患者随机分为研究组和对照组。对照组常规降血压治疗,研究组在对照组基础上加用阿托伐他汀治疗,比较两组患者疗效及对内皮功能影响。结果:研究组患者治疗总有效率(88.10%)高于对照组(69.05%),差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者血管内皮素水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂可提高治疗效果,提高血管内皮素功能。     

闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折的临床效果观察

目的 观察闭合复位经皮螺钉内固定法治疗距骨颈骨折的临床效果.方法 回顾性分析34例距骨颈骨折患者的临床资料,均采用闭合复位经皮螺钉内固定.术后定期随访并复查X线.记录踝关节功能评分、疗效及术后并发症.结果 术后8~12个月骨愈合,愈合良好30例,骨延迟愈合4例,末次随访均愈合良好.踝关节功能评分72~95分,90分以上12例,80~90分18例,72~80分4例.临床效果满意26例,一般8例,无不满意患者.2例Ⅱ型患者出现距骨部分缺血坏死,2例Ⅱ型患者发生创伤性关节炎.结论 闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折可作为HawkinsⅠ、Ⅱ型骨折首选,HawkinsⅢ型的手术选择之一.