弥漫性掌跖角化症一家系8例报告

掌跖角化症 (ｐａｌｍｏｐｌａｎｔａｒｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ ,ＰＰＫ)是一组以掌跖部呈弥漫性或局限性角化过度的先天性遗传病 ,包括十几种类型 ,可见于人类各种族或民族[1] 。弥漫性掌跖角化症 (ｄｉｆｆｕｓｅｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｔｉｃｐａｌｍｏｐｌａｎｔａｒｋｅｒａ     

弥漫性掌跖角化病—家系调查

先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越严重。在20至40岁这段时间，患者因要从事重体力的田间劳动，自觉最厉害。至40岁以后，随着参加重体力劳动时间减少。患者自觉征状减轻。检查：整个手掌、足底发生对称性大片角化过度性皮损，表面光滑，     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

B细胞特异性激活蛋白Pax-5在淋巴瘤组织中的表达

目的探讨B细胞特异性激活蛋白(BSAP)／Pax-5在淋巴瘤的表达情况及应用价值。方法按2001年WHO关于淋巴造血组织肿瘤分类标准收集102例弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、3例滤泡型淋巴瘤(FL)、3例黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)、1例结节性淋巴细胞为主型的霍奇金淋巴瘤(NLPHL)、10例间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)和10例浆细胞瘤,用免疫组织化学LSAB法同步检测比较BSAP与CD20的表达情况。结果102例DLBCL全部表达CD20,100例表达BSAP,3例FL、3例MALT淋巴瘤和1例NLPHL BSAP和CD20全部阳性表达,10例ALCL、10例浆细胞瘤BSAP和CD20全部阴性表达。BSAP与CD20的表达差异无统计学意义。结论。BSAP/Pax-5是一种新的B细胞标记,阳性信号定位于细胞核,抗BSAP抗体在常规外科病理诊断工作中的应用价值有限。     

血清、尿液β2-m对Graves'病患者检测的临床意义

目的：探讨血清、尿液β2-微球蛋白（β2-mieroglobulin，β2-m）对毒性弥漫性甲状腺肿（graves diseases，Graves）患者β2-m含量与甲状腺激素的关系，了解其变化情况及临床意义。方法：采用放射免疫分析和化学发光免疫分析测定了82例Graves病初发未治疗组与同一组经治疗的69例缓解组及13例未缓解组。并和40例健康对照组进行血清、尿液β2-m含量与FT3、FL4、TGA、TMA血清检测。结果：初发组与未缓解组β2-m含量与FT3、FT4含量显著高于健康对照组（P〈0．01）。经治疗组β2-m含量与FT3、FT4含量同步缓解而下降至正常，与未治疗组对比（P〈0．01）。对比健康正常组差异无显著性（P〉0．05）。82例Graves病初发组TGA阳性率为48．7％（40／82），TMA阳性率为53．66％（44／82）。未缓解组TGA阳性率为15．38％（2／13），TMA阳性率为23．07％（3／13）。缓解组TGA、TMA仍有13．04％、15．94％阳性。结论：甲状腺疾病患者β2-m含量与甲状腺激素有密切关系，提示β2-m可作为Graves病疗效观察、病情变化及预后判断的一项辅助诊断指标。     

应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排

目的 研究3q27染色体断裂及bcl-6基因扩增与弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)与其分子分类及治疗效果、临床分期的关系.方法 用细胞芯片荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对60例DLBCL的标本进行3q27染色体断裂及bcl-6扩增检测;采用免疫组化S-P法在组织微阵列上同步观测CD20、CD10、bcl-6、MUM1的表达,进行生发中心样(germinat center Bcell-like,GCB)和非生发中心样(non-germinal center B-cell-like, non-GCB)分子分类;通过对临床病例的分析得出与治疗效果及临床分期的信息;统计分析以上各因素之间的关系.结果 在60例DLBCL中,GCB占48.3%(29/60),non-GCB占51.7%(31/60).FISH结果显示,3q27断裂阳性15例,bcl-6基因扩增阳性22例.存在3q27染色体断裂的15例中BCL-6蛋白表达阳性3例(20.0%),阴性12例(80.0%),与无3q27染色体断裂者相比其BCL-6蛋白表达率降低(P=0.017).在60例DLBCL中,bcl-6扩增22例,其中GCB 5例(22.7%),non-GCB 17例(77.3%),与无bcl-6扩增者相比差异有统计学意义(P=0.003).在36例经正规CHOP治疗的DLBCL中,bcl-6扩增15例,其治疗效果显效、部分有效、无效分别为4(26.7%)、4(26.7%)、7(46.7%),与无bcl-6扩增的病例比差异有统计学意义(P=0.016).bel-6扩增与BCL-6蛋白表达及I临床分期的关系差异无统计学.BCL-6蛋白表达阳性组、阴性组与治疗效果及临床分期关系差异无统计学意义.结论 存在bel-6基因断裂的病例,其BCL-6蛋白表达率低.存在bcl-6基因扩增的DLBCL多数为non-GCB,并且治疗效果差,临床分期较晚,可能与DLBCL晚期染色体呈多倍体增加的趋势有关.     

肝纤维化的中医认识和辨证治疗

肝纤维化是可逆的肝脏瘢痕反应,几乎所有慢性肝脏损伤的病人都会发生。基本病理过程是由肝纤维化导致肝硬化,以结节形成和肝脏缩小为特征,其病理特点为广泛的肝细胞变性坏死、纤维组织弥漫性增生及假小叶形成,正常肝小叶结构和血管解剖的破坏,导致肝脏逐渐变形、变硬而成为肝硬化。     

31例老年性急性弥漫性腹膜炎诊治体会

目的：老年急性穿孔性弥漫性腹膜炎诊断及手术治疗。方法：手术入腹后首先冲洗腹腔,然后再处理原发灶。这样可减少毒素在手术过程中的进一步吸收,争取时间,抗生素溶液浸泡腹腔,可减少术后并发症的发生,最后腹腔内放置引流管,保持引流通畅。结果：本组患者,全部行手术治疗,无1例死亡。结论：早期手术是减少并发症发生和降低死亡率的关键。     

切割球囊导管成功治疗冠状动脉弥漫性狭窄1例

1　临床病例　男性患者 ,71岁。以急性心肌梗死恢复期于2 0 0 0年 8月 2 1日入院。患者既往无冠心病、高血压病史 ,今年 7月 15日突发心前区疼痛 ,持续不能缓解 ,心电图及心肌酶检查示急性下壁心肌梗死 ,入院后经尿激酶 15 0万Ｕ静脉溶栓后 ,临床判断再通 ,此后病程经过良好。入院时查体 :脉搏 6 5 /ｍｉｎ ,血压 18 0 / 10ｋＰａ ,双肺呼吸音正常 ,无音 ,心律齐 ,各瓣膜区无杂音。血生化正常 ,心电图诊断 :急性下壁心肌梗死衍变过程。8月 2 3日冠状动脉造影检查结果 :左前降支近段至中段呈弥漫性狭窄 ,长度 30ｍｍ ,狭窄严重处达99% ,呈…     

脑弥漫性轴索损伤71例临床分析

报告脑弥漫性轴索损伤 71例 ,最常见为车祸伤 ( 4 8例 ) ,CT扫描 62例发现出血者 ,部位以大脑皮质和髓质交界处最多 ( 60例 ) ,多伴蛛网膜下腔出血和 /或脑挫裂伤和 /或脑肿胀。经综合治疗 ,结果良好 6例 ,轻残 14例 ,中残 8例 ,重残15例 ,植物生存 9例 ,死亡 19例。因此 ,早期诊断 ,及时采用综合治疗 ,有助于提高治愈率 ,降低伤残率。