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71.
侯英萍 《中国组织工程研究与临床康复》2009,13(20)
营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病,临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕,并发症以恶性鳞状细胞痛多见,是导致患者死亡的主要因素,目前仍无有效的治疗方法.近年来随着对该病分子发病机制及Ⅶ型胶原的结构、功能等方面的深入研究,许多学者提出了组织工程化皮肤替代物治疗、细胞治疗以及基因治疗和重组人类Ⅶ型胶原蛋白治疗等方法,已成为营养不良性大疱性表皮松解症治疗研究的热点. 相似文献
72.
目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点。方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查。结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕。家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害。小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润。透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少。结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断。 相似文献
73.
临床资料患者,男,20岁。主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊。患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小红色丘疹,约1天后丘疹变成绿豆到黄豆大水疱、血疱,在当地医院治疗2周后,水疱、血疱渐干涸结痂,遗留色素沉着,少数留有瘢痕,此后10余年皮疹反复发作,泛发全身。2008年 相似文献
74.
对1例遗传性大疱性表皮松解症患儿通过加强全身皮肤护理,做好保护性隔离,防止皮肤摩擦和受压,防治感染,同时给予支持治疗等综合措施。结果患儿病情明显好转,全身皮肤干燥红润,感染得到控制,无出现败血症。提示及时正确的皮肤护理是治疗遗传性大疱性表皮松解症患儿的关键。 相似文献
75.
《中国医学文摘:皮肤科学》2006,23(2):83-84
单纯型大疱性表皮松解症一家系调查,Posini型大疱性表皮松解症1例,Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断,胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例,屈侧网状色素沉着一家系调查,遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变…… 相似文献
76.
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究,在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关,先证者的父亲携带该致病突变基因,对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S365C为该家系中的致病突变。 相似文献
77.
新生儿先天性大疱性表皮松解症综合分析 总被引:5,自引:0,他引:5
先天性大疱性表皮松解症 (epidermolysisbullosa ,EB)是一种较少见的遗传性疾病 ,而发生于新生儿期的EB更少见。本文收集包括本院 1例及全国报告的新生儿病例共 10例[1-3 ] ,进行综合分析如下。资料与分析1.典型病例 :患儿 ,女 ,第 2胎第 1产 40周孕在 相似文献
78.
79.
阿奇霉素致大疱性表皮松解症2例 总被引:1,自引:0,他引:1
阿奇霉素是新型的大环内酯类抗生素,临床广泛用于敏感菌所致的各种感染.常见的不良反应是胃肠道不适、肝功能损害等.笔者报道2例阿奇霉素致大疱性表皮松解症的罕见不良反应及临床过程,冀临床医师注意其特殊不良反应. 相似文献
80.
1 临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双亲之一患病;(2)患者子女中发病者约占... 相似文献