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41.
目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
43.
44.
魏志武 《现代检验医学杂志》2006,21(2):14-14
日立7080是一款智能、性能良好的全自动生化分析仪.在使用中我们发现:在双试剂测试项目中总是R1液尚多而R2或R3液却已用完,随着检验次数的累积,这种效应越加明显,使检验人员很困惑,留之无用,弃之可惜.经仔细分析原因后,我们采取了以下解决办法,收到良好的成效,愿与同行交流. 相似文献
45.
46.
47.
刘铁利 《中外医用放射技术》2006,(10):M0003-M0003
患者男20岁。因精神分裂症于2006年7月11日入院。入院后给予氟哌啶醇治疗,常规肌注东莨菪碱,0.3mg,1/日,以对抗氟哌啶醇所致的锥体外系反应。2006年7月25日患者出现恶心、呕吐及腹胀症状,且逐渐加重,影响进食,为明确诊断进行X线检查,钡餐提示胃内大量食物存留,胃肠蠕动功能明显减弱,考虑为药物所致,建议停药后复查,三天后患者症状明显减轻,一周后症状消失。 相似文献
48.
慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是具有气流阻塞特征的慢性支气管炎和慢性阻塞性肺气肿,气流阻塞呈进行性发展。美国现在约有560万COPD患者,是美国病死率最高的4种疾病之一。近年对我国北部及中部地区102230名成年人调查显示:COPD约占15岁以上人群的3%,每年因COPD死亡的人数达100万,致残人数为500—1000万。现将有关治疗研究综述如下。 相似文献
49.
糖尿病低血糖昏迷76例诊治体会 总被引:5,自引:3,他引:2
随着糖尿病发病率的提高,在使用降糖药物的过程中,糖尿病病人由于对控制血糖、饮食及监测等方面知识的欠缺,极易在治疗过程中出现低血糖表现。当血糖低于2.8mmol/L时,常可引起中枢神经系统功能紊乱和交感神经兴奋两方面症状,如神经错乱、行为异常和昏迷,少数重症病例可致死亡。对于合并心脑血管疾病的老年患者, 相似文献
50.
沿腋皱襞平行双切口剥离法治疗腋臭 总被引:1,自引:0,他引:1
腋臭不但影响人们正常交往,而且造成心理负担。非手术疗法远期效果不令人满意。手术疗法又具有制动期长、恢复慢、切口瘢痕明显等缺点。自2003年12月至2005年9月.笔者采用沿皱襞平行双切口剥离法治疗腋臭.远期效果良好。 相似文献