WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

产生类抗体的自身免疫性溶血性贫血患者的输血对策

目的了解再生障碍性贫血并发自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者交叉配血不合的原因,为患者多次输血提供相容性血液以改善其贫血状况。方法对1名55岁再生障碍性贫血并发AIHA的重度贫血(Hb 31 g/L)男性患者作输血前血清学分析:采用试管法、微柱凝胶法做ABO及RhD血型鉴定;采用试管法、间接抗球蛋白法对患者做抗体鉴定及交叉配血试验;根据抗体鉴定结果选择相应抗原阴性的供者红细胞输注。结果患者血型为B型、RhD阳性;从血清中检出了冷抗体型类抗-Ce;为其筛选2名B、RhccDEE型献血者的红细胞3.5 U输注,输血后患者Hb(g/L)由31升至45,次日患者贫血症状缓解并离院。结论对于类抗体导致AIHA患者交叉配血不合时需明确患者血清中存在的抗体特异性,再选择对应抗原阴性的红细胞输注,可为患者输血的安全性、有效性提供保障。     

前置体型特异性剂量估算值优化CT冠状动脉成像的可行性

目的 探讨前置体型特异性剂量估算值（SSDE）优化CT冠状动脉成像（CCTA）的可行性。方法 回顾性分析2018年3月至2018年5月衢州市人民医院90例行CCTA扫描的患者资料,建立水等效直径（d_w）与体质量指数（BMI）的回归方程,并计算容积CT剂量指数（CTDI_vol）上四分位数。前瞻性收集2018年12月至2019年1月衢州市人民医院行CCTA扫描患者67例,按随机数表法分为对照组（32例）和试验组（35例）。对照组使用固定CTDI_vol设定扫描方案,试验组使用固定SSDE设定扫描方案。两组的目标剂量为90例患者CTDI_vol的上四分位数。评估并比较两组图像质量及辐射剂量。结果 90例患者BMI与d_w正相关（r=0.823,P<0.05）,回归方程为d_w=9.241+0.644×BMI;CTDI_vol的上四分位数为7.92 mGy。对照组和试验组冠状动脉血管段图像质量的优良率分别为94.10%（367/390）和93.93%（402/428）,差异无统计学意义（P> 0.05）;对照组和试验组SNR和CNR的中位数分别为21.08、24.39和17.24、19.94,差异无统计学意义（P> 0.05）。试验组的CTDI_vol、SSDE和女性乳腺辐射剂量（D_bre）分别较对照组降低37.04%、35.77%和37.37%,差异均具有统计学意义（z=-7.041,t=18.479,15.079,P<0.05）。结论 基于前置SSDE设定CCTA方案具有可行性,保证图像质量的同时,可有效降低辐射剂量。     

基于体重和体质量指数计算腹盆CT体型特异性剂量估算值的可行性

目的 探讨使用体重和体质量指数（BMI）计算腹盆CT检查体型特异性剂量估算值（SSDE）的可行性。方法 回顾性分析腹盆CT检查患者512例。使用基于MATLAB开发的软件自动计算患者每个层面的水等效直径（d_w）、体型转换因子（f）和SSDE,并求取其平均值。以双变量相关分析患者年龄、身高、体重和BMI与d_w的相关性。将前二分之一病例作为模型病例分别建立体重和BMI与d_w的回归方程,后二分之一病例作为验证病例,计算基于体重和BMI的SSDE（SSDE_weight,SSDE_BMI）。以MATLAB软件自动计算SSDE为参照,分别计算SSDE_weight和SSDE_BMI的平均相对误差和平均均方根误差。结果 年龄与d_w的相关性无统计学意义（P>0.05）,身高与d_w呈弱相关（r=0.260,P<0.05）;体重和BMI与d_w强相关（r=0.879、0.851,P<0.05）。体重和BMI与因变量d_w的回归方程分别为d_w=13.808+0.184×weight,d_w=11.142+0.618×BMI。验证病例SSDE、SSDE_weight和SSDE_BMI分别（13.55±1.66）、（13.84±2.03）和（13.83±2.02）mGy。以实际测量的SSDE为对照,所有验证病例SSDE_weight和SSDE_BMI的平均相对误差分别为1.97%和1.87%;男性0.38%和2.75%、女性4.58%和0.43%;体重过低0.11%和3.32%、体重正常1.92%和2.06%、超重2.57%和1.57%、肥胖3.28%和-1.36%。所有验证病例SSDE_weight和SSDE_BMI平均均方根误差同为0.80 mGy;男性为0.65和0.67 mGy、女性0.98和0.59 mGy;体重过低0.73和1.03 mGy、体重正常0.74和0.66 mGy、超重0.85和0.79 mGy、肥胖1.10和1.32 mGy。结论 体重和BMI均可作为d_w的替代参数,用于计算腹盆CT扫描SSDE,但体重更适合于男性,而女性倾向于选择BMI。     

广西瑶族Heath-Carter法体型*

目的：研究广西瑶族成人的体型特点。方法：应用Heath-Carter 体型法对广西瑶族成人（ 男性275 例,女 性383 例）进行体型研究。结果：瑶族男性与女性的平均体型值分别为3.7-5.3-1.5 和5.9-5.3-0.9,体型类型分别 为偏内胚层的中胚层体型和偏中胚层的内胚层体型。线性相关分析显示,男性、女性内因子均与年龄呈正相关, 外因子与年龄呈负相关;男性中因子与年龄无相关,女性中因子与年龄呈正相关。单因素方差分析显示,男、女 性3 个因子值年龄组间的差异均具有统计学意义。结论：随着年龄增长,瑶族男性30 岁、女性40 岁以后体型出 现了明显的变化,女性年龄组间差异比男性更明显。     

芜湖发孕妇徽章 准妈免费乘公交

很多准妈妈都有过这样的困扰,在怀孕初期因为体型不明显,挤公交很少有人让座,购物排队没有"礼遇",周围人抽烟不管不顾……最近,芜湖市文明办等部门开始向当地准妈妈们免费发放孕妇徽章。准妈妈们戴上孕妇徽章后,不用开口就能在拥挤的公交车上得到优待。有人主动让座不用说,更为实惠的是能免费乘坐公交车半年。当地     

肥胖体型遗传性与高血压的调查分析

本文通过对245例肥胖体型的学生身高、体重和血压进行追踪测量的同时并进行了体型遗传性调查分析。结果发现体型遗传优势方(父亲或母亲)不伴高血压者平均血压为(120.4±6.0)/(72.2±5.5)mmHg,体型遗传优势方伴高血压者平均血压为(143.6±6.7)/(87.0±6.8)mmHg,P值小于0.001。表明了肥胖体型遗传性与高血压相关,这对高血压较早识别预防对象有积极意义。     

人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注.G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H+对于对抗氧化性损伤是极其重要的.本文将从G6PD的结构与功能,SNP的研究与单体型的建立,抗疟疾选择优势与新的G6PD基因突变检测方法这几方面的研究进展综述如下.     

慢性淋巴细胞白血病并发温冷双抗体型自身免疫性溶血性贫血和高冷球蛋白血症1例及文献复习

1例进展期慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者临床表现周身淋巴结肿大,反复感染(肺炎和败血症),典型的冷敏感征象表现肢端发绀、指(趾)坏疽溃疡,重度贫血,自身免疫性溶贫(AIHA),低温下严重的红细胞凝集和自血凝集试验强阳性,直接和间接Coomb‘s试验阳性,重度低补体血症,血中检出IgMλ型单株免疫球蛋白和显著增高的冷球蛋白血症及终末期血小板严重减低。此为个案罕见的病例。治疗上宜采取并用多种免疫抑制剂,如皮质激素联合环磷酰胺、瘤可然、硫唑嘌呤、环孢菌素、青霉胺(750mg/d)及α-干扰素等。抗CD20单抗利妥昔(Rituximab),对冷抗体综合征(CAS)的总反应率为45%-54%,疗效优于烷化剂、皮质激素和嘌呤类似物。     

非清髓异基因外周造血干细胞移植治疗白血病疗效观察

目的 探讨非清髓性异基因外周血造血干细胞移植(NAPBSCT)治疗年龄较大的白血病患者安全性和疗效.方法 采用NAPBSCT治疗6例45～65 岁白血病患者,其中急性淋巴细胞白血病1例,淋巴瘤细胞白血病2例,急性粒细胞白血病1例,慢性粒白血病2例.以FAC为预处理方案,氟拉达宾(Flud)50mg/d(-6d～-2d)(以造血干细胞输注当日为0d,输注前为"-",输注后为" "),抗淋巴细胞免疫球蛋白(ALG)15mg/(kg·d)(-6～-2d),环磷酰胺(CTX)30mg/(kg·d)(-4～-3d).于 30 d进行第1次供者淋巴细胞输注,每4周1次,共6次.输注的供体淋巴细胞数由5×104 /kg逐渐增加至1.5×108 /kg.结果 1例患者于移植后56天死于急性移植物抗宿主病(aGVHD),1例患者于移植后81天死于肺部真菌感染,其余4例患者目前均存活,最长的1例已存活达35个月.6例患者在移植早期均形成混合性嵌合体和血液学部分缓解,供体淋巴细胞输注后有3例患者形成供体型完全嵌合体,并达到血液学完全缓解.结论 非清髓性外周血造血干细胞移植治疗年龄较大的白血病患者较为安全且疗效较好.