靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床观察

目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。     

出凝血异常普通外科病人围手术期静脉血栓栓塞症防治策略

易栓症是外科围手术期静脉血栓栓塞症(VTE)的防治重点。对于接受手术的止凝血障碍病人,需要谨慎评估VTE的个体风险,同时兼顾手术和麻醉的性质、出血障碍类型和严重程度、年龄、体重指数(BMI)、血栓形成史、恶性肿瘤和其他高危共患病。VTE风险应与已知出血障碍病人使用抗凝相关的出血风险平衡。实验室检查有助于发现和判断血栓与出血的病因,对病人的止凝血代偿能力作出评估,并对抗凝药物的合理使用提供依据。对上述病人,建议术后不常规使用药物预防血栓,尤其是血友病病人,但围手术期因子替代和止血药物的过度应用仍存在导致血栓的风险。使用低分子肝素(LMWH)和直接口服抗凝剂前应评估肾小球滤过率。当血小板计数<50×109/L,LMWH短期减量应用可能相对安全,监测抗Хa水平可用于调整中重度血小板减少症病人LMWH的剂量。主要消化道出血停止和重新使用华法林应至少相隔7 d。对于高血栓栓塞风险和术后高出血风险病人,术后当晚和术后第1天减量应用直接口服抗凝剂是一种可取的做法。     

非手术治疗破裂型腰椎间盘突出症5年随访研究

目的:探讨非手术治疗破裂型腰椎间盘突出症的近中期疗效及预后转归。方法:选取2011年2月至2014年2月接受非手术治疗的75例单节段破裂型腰椎间盘突出症患者进行前瞻性研究,男53例,女22例;年龄18～58(35.62±9.96岁);病程5 d～6个月,平均(46.45±40.66) d。突出节段:L_(3,4) 4例,L_(4,5) 29例,L_5S_1 42例。放射痛左侧46例,右侧29例。选取治疗前,治疗后3个月、6个月、1年、2年、5年6个时间点对患者JOA评分、直腿抬高角度(SLRT)、指地距统计分析。计算末次随访时(治疗后5年)JOA改善率,根据JOA评分评定疗效;分析治疗前、末次随访(治疗后5年)椎间盘突出物体积变化,计算突出物体积吸收率,观察突出物吸收情况;分析JOA改善率与突出物吸收率之间关系。结果:71例患者完成随访,非手术治疗后3个月、6个月、1年、2年、5年JOA评分、SLRT、指地距与治疗前比较,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后5年与6个月、治疗后5年与2年、治疗后2年与6个月JOA评分比较,差异无统计学意义(P0.05),其余各时间点两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);治疗后5年与6个月、治疗后5年与2年、治疗后2年与6个月SLRT、指地距比较,差异亦无统计学意义(P0.05),其余各时间点两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。末次随访JOA改善率为(62.69±2.47)%,按照JOA评分评定疗效,结果优26例,良26例,可14例,差5例,优良率73.24%;突出物体积由起始的(1 981.73±588.72) mm3减少至(1 011.82±395.47) mm3,总体吸收率(45.65±2.83)%,突出物发生明显吸收24例,部分吸收26例,未吸收19例,增大2例。JOA改善率与突出物吸收率作Spearman秩相关分析,发现两者呈中等以上正相关(r=0.679,P0.001)。结论:非手术治疗破裂型腰椎间盘突出症可取得良好疗效,明确了破裂型腰椎间盘突出症的病情特点及预后转归,同时部分患者发生"重吸收"现象。     

经皮椎间孔镜、开放性手术治疗腰椎间盘突出症的效果、安全性比较

目的研究分析在腰椎间盘突出症患者中分别运用开放性手术以及经皮椎间孔镜手术治疗的临床效果以及安全性差异。方法将2016年7月至2018年8月在本院接受手术治疗的腰椎间盘突出症患者中的56例设为研究对象,经电脑随机法分组为观察组(28例)以及对照组(28例)。对照组中患者均实施传统开放性手术治疗,观察组中患者均接受经皮椎间孔镜手术治疗。分析两组患者的治疗效果恢复情况。结果两组患者经手术治疗后其腰痛及神经根压迫症状均获得解决,观察组中患者的切口大小、出血量、手术时间以及卧床时间均显著短于对照组(P <0.05)。结论临床上针对腰椎间盘突出症患者采用经皮椎间孔镜、开放性手术治疗均能够获得良好的治疗效果,但经皮椎间孔镜术式对患者的创伤较小,术中出血量少,术后康复快,具有更加显著的优势。     

老年退变性腰椎管狭窄症的临床治疗体会

目的观察中西医结合治疗老年退变性腰椎管狭窄症的效果。方法将60例老年退变性腰椎管狭窄症患者随机分为对照组和观察组,各30例。对照组采用常规西医治疗,观察组在西医治疗基础上联合中医治疗,比较2组治疗效果。结果治疗组总有效率90.00%(27/30),对照组73.33%(22/30),2组比较,差异有统计学意义(P0.05)。2组治疗期间均无不良反应发生。结论中西医联合治疗老年退变性腰椎管狭窄症效果肯定,不良反应少。     

狼疮抗凝物检测在静脉血栓栓塞症中的应用进展

狼疮抗凝物是发生静脉血栓栓塞症的危险因素之一,在静脉血栓栓塞症患者中检测狼疮抗凝物,对治疗方案抉择和疗效预后判断等方面具有重要意义。目前尚无相关文献对狼疮抗凝物检测在静脉血栓栓塞症中的应用进展进行分析总结,为加深对此类患者的认识,更好地帮助临床医生对此类患者进行合理的诊治和管理,现就有关流行病学、检测注意事项及检测结果在静脉血栓栓塞症中的价值和相关治疗进行综述。