p63与头颈部鳞癌

随着p53基因的广泛和深入研究，p53家族的新成员p63与p73陆续被发现。本就p63的表达类型、结构、功能及与头颈部肿瘤的相关性作一综述。p63基因定位于染色体3q27-29，与p53有高度的同源性，与p53不同的是其可以编码多种蛋白质。发现p63主要表达鳞状上皮源性的恶性肿瘤。     

以颅内高压为首发症状的幼儿急疹1例

患儿女,8个月.因哭闹不安伴前囟隆起半日于2004-10-23入院.患儿入院前半日无明显诱因出现哭闹不安,不能安静入睡,伴恶心、呕吐两次,呕吐物为胃内容物,呈非喷射状,无腹泻及咳喘,体温37.3℃,无惊厥及呼吸困难,同时家长发现患儿前囟隆起,未经特殊治疗而入院.患儿为顺产,出生后一直情况良好,按时预防接种.     

细数“斑点”家族

外因造成的斑点 外因指紫外线或外伤等。主要有晒斑．深褐色或深棕色的斑块．大多出现在脸部、前臂外侧、手背等经常暴露在阳光下的部位．有时小腿前侧也有。     

遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告

例1，男，10岁。无不适主诉。查体：左肱骨近端及左肋缘骨性隆起。X线检查示：左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状，其内可见斑片状钙化密度影；两侧股骨近端及股骨颈增粗；两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘．且受累骨端膨大增粗；左腓骨远端受压骨质吸收，皮质变薄。     

CCN家族研究进展

新近发现的CCN基因家族包括CTGF，Cyr61,nov,elml,HICP和WISP-3等，它们由343-381个氨基酸残基构成4个结构模块，都含有38个保守的半胱氨酸，具有广泛的生物学特性，影响细胞的生长，分化，粘附和运动，在妊娠，发育和分化，血管生成，伤口修复，炎性作用，肿瘤生长等多种生物学过程中起重要作用。     

安徽省农村居民哮喘病现况调查

本文通过对安徽省农村居民哮喘病的现况调查发现，哮喘病患病率为１．３３％，男性为１．４８％，女性为１．１９％；成人患病率为１．３４％，儿童为１．３２％。儿童哮喘患病率随年龄增长而下降，而成人哮喘病患病率随年龄增长而增加；儿童大部分婴幼儿起病，各年龄组中男性起病较女性晚，成人女性５０％起病２０岁前，而男性５０％起病３０岁前。农村哮喘以感染型为主，发病以冬季多见，发作主要诱因是感冒，哮喘病具有明显家族聚集性。     

家族遗传性肾炎综合征1例

患儿，男，3岁．因尿频、眼睑轻度水肿、肉眼血尿、尿蛋白(十～＋＋＋)，自1岁8个月至3岁反复住院四次。每次入院后均予青霉素、大剂量维生素C、辅酶A、休息等治疗，10余天后尿频、眼睑水肿稍失，但镜下血尿与尿蛋白继存。家族史：其母患肾盂肾炎多年，其舅于2岁半患肾炎，20岁死于肾功能衰竭并伴耳聋．其姨有肾炎伴视力差(未查眼底)，外祖母尿中有蛋白，经常有水肿，曾外祖母死于肾炎，全身肿及无尿。     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...     

Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

家族性单核细胞白血病：（附一家2例报告）

家族性单核细胞白血病罕见,国内未见报道。兹报告一家父子2例如下。1 病例报告例1 男.2岁。因发热、进行性贫血1月余,于1980年6月11日入院。体检:T39C,贫血貌,前胸、四肢见散在出血点,浅表淋巴结不肿大。肺部(-),心界不大,心率110次/分,律齐,心尖部闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。肝肋下4cm,质微硬.脾未及。实验室检查:血红蛋白70g/L,红细胞2.4×10~(12)/L,白细胞3.4×10~9/L,分类:中性杆核1％,分叶15％,淋巴50％,原单2％,幼单28％,单核4％。网织红0.1％。血小板41×10~9/L。骨髓:增生明显活跃,原单3.4％,幼单75.4％,单核6.2％(见附图),粒、红系统受抑,血小板少见,未见巨核细胞。组化:过氧化酶弱阳性。