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多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
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《医学综述》2016,(20)
目的探讨复宫宁制剂对子宫内膜异位症(EMT)患者血清血管内皮生长因子(VEGF)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、受激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)的影响。方法选取2014年6月至2015年6月在黄石市爱康医院妇产科就诊的128例EMT患者为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各64例。对照组患者给予去氧孕烯炔雌醇片(0.15 mg/d)联合醋酸曲普瑞林(8 mg/d)治疗;观察组在对照组基础上给予复宫宁制剂治疗,每日0.5 g/kg,治疗时间为1个月。对比分析两组患者的治疗效果,并分别于治疗前后应用酶联免疫吸附测定法检测两组血清VEGF、MCP-1、RANTES水平。结果观察组总有效率高于对照组[96.9%(62/64)比81.3%(52/64)],差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后总盆腔体症评分、总阳性体征评分、总主观体征评分为(1.0±0.4)分、(1.5±0.3)分、(2.4±0.5)分,显著低于对照组的(3.4±0.3)分、(2.2±0.4)分、(4.6±0.8)分,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组患者治疗后VEGF、MCP-1、RANTES水平分别为(112±32)ng/L、(12±5)ng/L、(142±22)μg/L,显著低于对照组的(186±38)ng/L、(25±6)ng/L、(184±22)μg/L,差异有统计学意义(P<0.01)。结论复宫宁制剂能有效抑制EMT患者VEGF、MCP-1、RANTES分泌,改善患者临床症状,提高患者治疗效果。 相似文献
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目的:探讨肾母细胞瘤MIB-1(Ki-67增殖指数)和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p27kip1的表达及与预后的关系。方法:经医院伦理委员会批准,连续纳入2008年1月至2013年8月在我院就诊的肾母细胞瘤患者样本作为研究对象,观察p27kip1和MIB-1阳性表达与患者临床特征的关系。结果:肿瘤组织中MIB-1阳性表达率高于正常肾组织,p27kip1阳性表达率低于正常肾组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。MIB-1和p27kip1表达与性别、年龄、病理分型、发病部位等均无相关性(P>0.05),与临床分期存在相关性(P<0.05)。MIB-1表达阳性患者中位生存时间低于阴性患者,而p27kip1表达阴性患者中位生存时间低于阳性患者(χ2=6.979、15.247,P=0.008、0.000)。结论:MIB-1表达增加和p27kip1表达降低与肾母细胞瘤的发生、发展、预后密切相关,临床应根据其表达情况进行针对性干预,以改善患者的预后。 相似文献
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肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是由多种肾脏病理损害导致的一组临床症候群,以大量蛋白量、低蛋白血症、高脂血症、水肿为主要特征。中医药在NS的治疗中占有重要地位[1]。中成药具有疗效确切、服用方便、副作用小等特点,已成为除中药汤剂以外治疗本病的常用方法,但在应用过程中也存在着一些不合理使用的情况[2]。本文较为系统地分析了NS使用中成药的现状,以期进一步提高中成药的临床疗效。 相似文献