MIBP1基因敲除载体的构建

目的:构建MIBP1基因敲除载体。方法:以小鼠129胚胎干细胞基因组DNA为模板,根据GenBank注册序列,扩增小鼠MBP-2基因启动子区5′端片段(5′arm)和内含子区3′端片段(3′arm),然后分别克隆进敲除载体pKOScramblerNTKV-1906,酶切鉴定后即得到MIBP1基因敲除载体pNTKV-3′,5′arm。用SalⅠ对pNTKV-3′,5′arm线性化,用于胚胎干细胞电转染。结果:成功扩增并克隆到小鼠129胚胎干细胞MBP-2基因的5′arm和3′arm片段,构建了MIBP1基因敲除载体。结论:成功构建了MIBP1基因敲除载体。     

衰老过程中蛋白质的共性生化改变及相关研究

越来越多的研究表明，动物和人类的衰老过程是先天（遗传）因子和后天（环境）因素相互作用，生死拮抗的过程。     

福建畲族人群15个短串联重复序列的遗传多态性及法医学应用

目的对福建畲族群体15个短串联重复序列等位基因遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学个体识别和亲权鉴定的中的应用。方法荧光标记15个短串联重复序列(STR)位点和一个性别位点并进行PCR复合扩增,用ABI遗传分析仪以毛细管电泳技术对100例福建畲族无血缘关系健康个体PCR产物进行电泳分离基因,并以分析软件进行基因分型。结果共检出126个等位基因,基因频率范围在0.0050～0.5550。15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR位点的HET在0.6300～0.8900之间,DP在0.7680～0.9590之间,EPP在0.3280～0.7750之间,PIC在0.5200～0.8600之间。累积DP和EPP分别达到0.99999999和0.99999288。结论15个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建畲族地区的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

病理性近视基因学研究进展

病理性近视指屈光度高于-6.0D、视力进行性下降、且多伴有眼轴的延长和眼基质的改变等并发症的致盲性眼病。高度近视占近视人群的27%～33%,有明显的遗传倾向,存在种族差异。黄种人比白种人患病率高[1]。对于近视眼病因学的研究已有二百余年的历史,涉及种族遗传因素、环境因素、     

Chandler综合征1例

患者男性，36岁，1年前无明显诱因下出现左眼痛、眼红、视物不清，在当地医院行降眼压处理后好转。近20d来，左眼病情复发，视物不清，于2006年11月20日来我科就诊。患者既往身体健康，无外伤史及其他眼病史，无家族遗传病史。眼科检查：右眼视力为1．0，左眼视力为手动／10cm；眼压：右眼18．86mmHg（1mmHg=0．133kp），左眼46．86mmHg；左眼球结膜混合性充血，角膜水肿，     

中国人视网膜色素变性1基因突变频率及其与视网膜色素变性的关联分析

目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性（RP）患者RP1基因突变频率及特征，并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。 方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法，对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。 结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(χ²=4.469，P=0.03)。P903L位点的改变仅在家系成员中检出，散发病例及正常人中均未检测出。 结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。     

硫嘌呤类药物遗传药理学研究进展

临床上硫嘌呤类药物应用广泛,但在此类药物的使用过程中,血液毒性、肝脏毒性、胰腺炎等不良反应的发生率较高。研究发现,硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)的活性和遗传多态性,以及三磷酸肌苷焦磷酸酶(inosine triphosphate pyrophosphatase,ITPA)的遗传多态性与硫嘌呤类药物不良反应的发生密切相关。本文综述了TPMT活性和基因多态性,以及ITPA基因多态性的研究进展。     

结晶样视网膜色素变性一家系报告

1 病例报告 患者，男，38岁。以双眼视物不清逐渐加重3年而于2006-12-06就诊。自幼即有夜盲史，有明确家族遗传史。视力：右眼0．25（-2．00DS0-0．75DC×90°=0．3），左眼0．3（-2．25DS -0．75DC×180°=0．4）。双眼外眼及眼前节检查正常。散瞳查眼底：视盘颜色变淡，边界清晰，视网膜动静脉管径略细，反光增强，黄斑区中心凹反光（＋），视网膜后极部广泛均匀分布黄白色结晶点，在黄斑区周围密度较大，部分融合成小片状，双眼颞下方可见少量骨细胞样的色素沉着，未见出血和渗出病灶。[第一段]     

抗高血压药物的基因组学研究进展

高血压病是一种以体循环动脉压增高为主要表现的临床综合征，为最常见的心血管疾病。目前，我国采用国际上统一的标准，即收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg则诊断为高血压。高血压是心脑血管疾病诸多危险因素中最重要的独立危险因素，以高血压、脑卒中和冠心病为代表的心脑血管疾病，严重危害人类健康，被称为“人类健康的头号刽子手”。保守估计，我国目前高血压患者人数超过了2亿，且呈逐年上升的趋势。     

多囊卵巢综合征影响因素分析

目的 寻找与多囊卵巢综合征发病有关的因素.方法 采用病例对照研究,调查2005年2月～2006年4月南京医科大学第一、第二附属医院不孕症门诊患者105例及同期非多囊卵巢综合征的就诊患者210例资料,进行单因素分析.结果 多囊卵巢综合征发病的单因素和多因素分析结果:家族遗传史、初潮月经紊乱、失眠、打鼾、职业、室内装潢史,两组比较差异有显著性.结论 家族遗传史、初潮月经紊乱、失眠、打鼾、职业、室内装潢史是多囊卵巢综合征的高危因素.