一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因.近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异.就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述.     

家族史对高血压患者左室收缩功能的影响

原发性高血压（EH）是由多基因遗传与环境因素相互作用引发的疾病，家族史是EH发病的危险因素。目前，关于家族史对EH患者左室收缩功能影响的报道较少，我们进行了相关研究。现报告如下。     

老年高血压病的心理护理及体会

临床上把收缩压≥21．3kPa（1kPa=7．5mm Hg），或者舒张压≥12．7kPa（1kPa=7．5mm Hg）称为高血压。老年高血压病是发病率极高的常见老年人心身疾病。医学的发展已证明了高血压病除了生物学的遗传因素外，与心理一社会因素有着密切联系。笔者临床护理老年高血压病人110例．现报告如下。[第一段]     

巨大胎儿相关因素研究进展

诸多报道，国内外巨大胎儿的发生率均呈上升趋势。目前诊断巨大胎儿的标准一致采用：胎儿体重达到或超过4000g称巨大胎儿。国内资料显示，巨大胎儿占出生儿总数的5．62％～6．47％，澳大利亚巨大胎儿发生率为5．39％，德国Hesscan医院13年中发生率由7．8％上升到8．9％。巨大胎儿分两种类型：一种是对称型：由于遗传因素和正常的宫内环境刺激生长的，除体重较大外，身体     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在合肥举行

2005年10月13～17日，第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在安徽省合肥市隆重举行。本次会议的主题为“传承与发展”，会议以专家专题报告和提交学术论文等形式进行交流，来自美国、加拿大、日本的4位海外流行病学专家和国内23位知名专家进行了三场特邀演讲和四场学术报告。他们就流行病学各领域的最新研究进展进行了广泛的学术交流，探讨了该学科发展的新理论、新方法、新技术，并从加强分子流行病学和遗传流行病学领域的合作、加强信息化建设和管理、