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目的 探讨成人型多囊肾病(APKD)症状前诊断,方法 应用PCR技术扩增PKD1位点两侧的微卫星SM7,CW2,AC2.5和KG8为遗传标记,对广西柳州地区10个APKD家系97名成员(包括29名APKD患者)进行基因连锁分析,结果 被检测家系疾病均与PKD1连锁,并确定了7名28岁以下无症状且B超未发现脏囊肿的个体为PKD1基因携带者,从而作出症状前诊断。结论 现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连 相似文献
34.
海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法 用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果 30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 ( A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论 海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。明显不同于海南黎族 相似文献
35.
变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用 总被引:2,自引:1,他引:2
自 1 992年变性高效液相色谱 (denaturing highperformance liquid chromatography,DHPL C)基因扫描技术建立以来 ,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态 (singlenucleotide polymorphism,SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点 ,巳经有 80 0余篇研究论文或应用实例发表 ,而其中的 70 0多篇是在最近 5年内问世 ,涉及 370多个基因 ,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因 SNP位点。 DHPL C是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术 ,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测。 DHPL … 相似文献
36.
中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用 总被引:13,自引:0,他引:13
目的探讨中国人群中DXS102座位的多态分布。方法应用PCR扩增片段长度多态性(Amp-FLP)研究了无亲缘关系的234条X染色体。结果DXS102座位等位片段有8个,核心单元AC二核苷酸重复数为13~21,频率分布在0.013~0.156之间,杂合度观察值和无偏估测值分别为0.87和0.80,多态信息含量(PIC)0.80,女性基因型数为22个,男性基因型数为8个,该座位多态分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。DXS102座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异,在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用DXS102座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病B家系进行分析和携带者筛查。结论DXS102座位连锁分析有望成为一种有效的血友病B基因诊断的方法。 相似文献
37.
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁,并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现.KCNQ2基因突变193ldelG,PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带,而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一,193ldelG是国内外未曾报道过的新突变,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。 相似文献
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应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的… 总被引:5,自引:0,他引:5
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MAS-PCR),对中国人常见的28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A)等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断,诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致,证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速 相似文献
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不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究. 相似文献
40.
目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切分析法对10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属16人、25例正常对照进行SMN基因检测.结果 10例SMA患者中9例患者缺失SMN第7、8号外显子,1例患者仅缺失第7号外显子;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因第7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法. 相似文献