施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

产前常用超声切面检查在98例胎儿畸形筛查中的应用分析

目的探讨产前胎儿畸形筛查的重要意义及超声切面检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法抽取2011年1月—2013年1月来我院进行产前检查并被确诊为胎儿畸形的98例孕妇的超声切面图对其进行回顾性分析,并与正常胎儿超声检测切面图进行对比。结果 98例胎儿畸形的超声切面图中有92例出现异常改变,确诊率为93.88%;其中对无脑畸形、唇腭裂、骨骼肢体畸形、心血管畸形的检出率均为100%,对消化道畸形的检出率为92.31%,对肾畸形的检出率为90.91%。结论超声检查是产前检查的重要手段,可以有效提高产前胎儿畸形的检出率,达到优生、优育的目标。     

不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析

目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例,阳性筛查效能为72.22%（13/18）,阴性筛查效能为100%（10/10）;沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性,阳性筛查效能为42.86%（6/14）,阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法,值得在广大基层医院推广使用,有利于提高该病检出率。     

关注新生儿原发性免疫缺陷病筛查及早期诊断

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是遗传因素导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能降低的一组疾病。尽管PID临床表现多样,但均具有易导致感染、肿瘤、自身免疫性疾病与致死及致残率高等特点。早期诊断和合理治疗,是拯救PID患儿生命,改善其生活质量的有效措施。在我国优生优育国策指引下,对PID早期诊治愈来愈受到社会和政府部门重视。对新生儿进行PID筛查,无疑对降低医疗负担、提高人口质量具有积极作用。     

孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查认知情况调查

目的：调查四川地区孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查相关知识的认知情况,为今后开展有效的新生儿疾病筛查健康教育提供依据。方法采用随机抽样法,用自制问卷调查四川地区6家医疗机构2014年5月10至20日期间住院的孕产妇,并进行分析。结果有79．4％的孕产妇通过不同医院宣传途径获知新生儿遗传代谢病筛查知识,仅有9．8％能够准确回答全部筛查内容,有93．9％认为进行新生儿遗传代谢病筛查是必要的,94．2％有意愿继续了解相关知识。经单因素分析显示,文化程度、职业、年均收入与答题正确率不同差异有统计学意义（χ2值分别为12．022、19．177、10．334,均P＜0．05）。不同职业和年均收入是新生儿遗传代谢病筛查认知水平的独立影响因素,差异均有统计学意义（χ2值分别为16．630、10．267,均P＜0．05）。结论孕产妇认知水平较低且主动获知意识差,但被动学习意愿强,因此,以医院为主开展多渠道、多样化的健康教育工作以提高新生儿遗传代谢病筛查认知水平是很有必要的。     

嘉兴市学龄前儿童多动行为及感觉统合失调分析

目的 了解嘉兴市城市学龄前儿童多动行为检出率的现状及该行为与感觉统合失调之间的关系,为早期诊断和干预提供依据。方法 采用整群抽样方法选取嘉兴市城区2所省一级幼儿园大班全部儿童作为研究对象。要求每位家长填写Conner’ s家长问卷和感觉统合能力发展评定量表。结果 多动行为筛查结果,总的检出率为17．9％,其中品行障碍检出率为15．0％（31／206）,学习问题检出率为17．0％（35／206）,心身问题检出率为9．2％（19／206）,冲动－多动检出率为16．0％（33／206）,焦虑检出率为1．4％（3／206）。感觉统合失调患儿检出情况,感觉统合失调患病率为26．4％（55／206）。其中本体感觉异常率为17．5％（36／206）,触觉过分防御为8．7％（18／206）,学习能力问题异常率为5．8％（12／206）,前庭平衡问题异常率为13．6％（28／206）。男性儿童感觉统合失调患病率及多动行为问题检出率明显高于女童。多动行为异常儿童中感觉统合失调儿童为56．8％,正常儿童中仅为20．1％,二者比较有显著性差异（χ^2＝20．82,P＜0．05）。结论 学龄前儿童多动行为异常检出率较高,是一种常见症状,应引起高度重视。建议从学龄前期开始进行筛查、诊断,对于合并感觉统合失调儿童建议早期开始训练,结合对家长进行多动儿童行为问题管理的培训,减轻入学后学习问题的严重程度。     

对2544936例20～64岁健康妇女宫颈癌筛查结果分析

目的：调查20～64岁健康妇女宫颈癌患病状况。方法以2008至2013年江苏省淮安市20～64岁健康妇女为研究对象,每年进行1次宫颈癌筛查,确诊宫颈癌后上报。结果6年间共筛查2544936例,确诊宫颈癌159例,平均宫颈癌发病率6．25/10万。其中2009年宫颈癌发病率最高10．20/10万,与2010至2013年宫颈癌发病率比较有统计学差异（χ2值分别为9．60、5．54、11．36、6．88,均P＜0．05）。2013年随机选取两组妇女,分别采用液基薄层细胞检测和巴氏涂片筛查宫颈癌,两组筛查率无显著性差异（χ2＝0．30,P＞0．05）。结论加大宫颈癌防治力度可降低健康妇女宫颈癌发病率,宫颈液基薄层细胞检测法或巴氏涂片法对宫颈肿瘤检出率无明显差异。     

常用精神健康筛查量表简介及其信度、效度比较

在物质生活日益丰盈的时代,精神健康逐渐成为人们关注的焦点。为了准确有效地筛查出存在精神障碍的人群,介绍了几种常用精神健康筛查量表,并对其信度、效度、灵敏度、特异度、优缺点等进行比较。     

上海某地区大肠癌筛查肠镜检查结果分析

目的分析某社区居民的大肠癌筛查肠镜结果,为大肠癌筛查项目实施提供参考依据。方法整理并分析2013年上海市川沙社区1,107例大便隐血检测(FOBT)结果为阳性的居民的肠镜检查结果资料。结果肠镜检查发现大肠癌7例、腺瘤108例、息肉296例、肠炎12例、其他19例、未发现病变665例。结论肠镜检查可提高大肠癌及其癌前期病变的早诊率,降低大肠癌的死亡率和未来发病率。     

国家卫生计生委办公厅关于印发心血管疾病高危人群早期筛查和综合干预项目管理办法(试行)的通知

<正>国卫办疾控函〔2014〕780号辽宁省、吉林省、浙江省、广西壮族自治区卫生计生委:根据《财政部国家卫生计生委关于下达2014年公共卫生服务补助资金的通知》(财社〔2014〕37号)的要求,为确保心血管疾病高危人群早期筛查和综合干预项目工作顺利开展,我委组织制定了《心血管疾病高危人群早期筛查和综合干预项目管理办法(试行)》。现印发给你们,请认真贯彻落实。