亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病的研究

目的　探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法　利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对照分析。结果　脑血管疾病患者MTHFR基因突变型V6 77基因的频率 ,与正常健康人对比差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　MTHFR基因突变型V6 77基因可能是脑血管疾病的又一个遗传风险因子 ,但本研究结果显示与脑血管疾病的发病无关 ,是否为脑血管病的遗传风险因素有待进一步研究。     

骨髓增生异常综合征患者血清中叶酸,维生素B12浓度测定的 …

采用放射免疫法测定。骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者血清中叶酸（ＦＡ）、维生素Ｂ１２（ＶＢ１２）的浓度,观察ＭＤＳ的临床变化及与巨幼细胞贫血（ＭＡ）的鉴别。结果发现,ＭＤＳ患者血清中ＦＡ、ＶＢ１２与对照组比较有显著差异,Ｐ〈０．０１;ＭＡ患者血清中ＦＡ、ＶＢ１２均明显低于正常对照组Ｐ〈０．０１。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲＲＦＬＰ）技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６％;Ｃ／Ｔ,５３．５％;Ｔ／Ｔ,１１．８％。对照组中分别为３６．５％;４９．４％;１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中,ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。     

巨幼细胞性贫血40例临床分析

巨幼细胞性贫血(巨幼贫)是由于脱氧核糖核酸(ＤＮＡ)合成障碍所引起的一组贫血,主要系体内缺乏叶酸和(或)维生素Ｂ12所致,亦可因遗传性或药物等获得性ＤＮＡ合成障碍引起。1991～1998年作者收治巨幼细胞性贫血40例,现分析报道如下。1　临床资料11　一般资料　40例中男8例,女32例,平均年龄32岁(6～72岁)。均符合巨幼贫诊断标准[1]。40例中,妊娠末期及产后3个月以内者23例,营养不良3例,慢性腹泻2例,慢性胃炎2例,胃次全切除2例,肝硬化失代偿期2例,胃毛细血管扩张症1例,慢性肾功不全合并巨幼贫1例,铁粒幼细胞贫血1例,系统性红斑狼疮1例,药物性红…     

醛氢叶酸氟尿嘧啶与羟基喜树碱联合化疗治疗胃癌的近期疗效

胃癌是我国恶性肿瘤死亡率较高的疾病之一,而80％的胃癌患就诊时已届晚期。对早中期胃癌的治疗以手术为主,对晚期病人化疗则是主要治疗手段之一。目前用CF5U联合治疗胃肠癌已成为国内外研究热点。羟基喜树碱是一种新型拓扑异构酶Ⅰ抑制剂,被证实对消化系统肿瘤疗效显,且毒性较低、我院应用CF5-FU OPT联合治疗晚期胃癌42例,报告如下。     

血液病患者血中某些VB12和叶酸的放射免疫测定意义

血液病患者血细胞增殖异常,导致体内维行素B12(VB12)和叶酸(FA)代谢紊乱.当VB12和FA缺乏时,同样可致巨幼细胞性贫血[1～4].Mollin等[3]报道巨幼细胞贫血时,血中VB12和FA减低常先于血细胞形态异常改变.有学者认为血清中VB12和FA浓度低下与骨髓细胞出现巨幼样异常病变符合率达95%.中枢神经系统白血病(CNSL)缓解后患者脑脊液VB12明显降低,复发时升高;FA则于缓解后升高,复发时下降.白血病患者白细胞膜上叶酸受体的升高可能主要是还原叶酸载体(RFC)增多所致.上述资料说明血中VB12和FA含量变化与多种血液病有密切关系.作者采用FA和VB12放射免疫分析(RIA)测定51例不同类别、不同程度的血液病患者血清中FA及VB12含量,旨在对其含量的变化规律进行观察.现将结果报告如下.     

叶酸拮抗乙酰水杨酸致大鼠卵黄囊毒性作用的研究

以全胚胎培养模型结合免疫组化和电镜技术等探讨了乙酰水杨酸和叶酸对大鼠卵黄囊及胚胎的影响。结果表明：培养基含乙酰水杨酸３００μｇ／ｍｌ组的卵黄囊直径和胚胎体长均显著低于阴性对照组,胚胎畸形率明显增高。组织学检查发现卵黄囊厚度变薄。间质层血岛、微血管数量明显减少,血管壁细胞不连续,血管发育不良。卵黄囊内皮层细胞顶端微绒毛少见。内皮层细胞的溶酶体、内质网及核蛋白体等结构和数量均有明显改变。而６０ｍｇ／ｋｇ叶酸灌胃鼠血清与乙酰水杨酸联合应用后,则卵黄囊的上述毒性作用明显减轻或消失,提示叶酸能明显拮抗乙酰水杨酸致大鼠卵黄囊的毒性作用。     

氨基丙二腈对甲苯磺酸盐合成工艺改进

目的：改进氨基丙二腈对甲苯磺酸盐合成工艺。方法：参照文献方法，经过工艺改进以丙二腈为原料经过亚硝化、催化氢化后用对甲苯磺酸成盐合成氨基丙二腈对甲苯磺酸盐。结果：工艺改进后合成的氨基丙二腈对甲苯磺酸盐的收率和纯度较文献^[3]高。结论：改进后的工艺既简化了操作，降低了成本，又提高了产品质量。     

叶酸缺乏孕鼠子代血细胞形态学改变及脑额区皮层超微结构表现

探讨叶酸缺乏对胎鼠宫内脑发育的影响、研究叶酸缺乏孕鼠子代胎鼠脑组织超微结构的改变及为叶酸缺乏造成脑发育障碍提供细胞水平的依据 ,及采用雌性SD大鼠实验组 30只、对照组 2 0只 ,分别饲以不含叶酸和含 2mg叶酸 kg的纯合饲料 ,两周后与雄鼠交配 ,于怀孕第 2 0天对孕鼠剖腹取胎 ,对模型进行评价并观察叶酸缺乏对胎鼠发育的影响 ,应用透射电镜观察胎鼠额区皮层超微结构的改变。结果显示 :1 .实验组孕鼠交配前及妊娠晚期末血清叶酸均明显低于对照组 ,外周血出现多分叶核粒细胞。实验组胎鼠血清叶酸也明显低于对照组 ,出现巨幼红细胞 ,RBC和HB均低于对照组 ,且伴有宫内生长限制。 2 .实验组胎鼠额区皮层超微结构观察示 :神经元出现核切迹、局灶性核周腔扩张、异染色质减少、胞质内细胞器肿胀、核糖体减少 ;某些胶质细胞亦见类似改变 ;神经毡膜性结构不完整。结论 :1 .交配前两周开始限食叶酸直至妊娠期结束 ,所建立的叶酸缺乏孕鼠动物模型处于叶酸缺乏第三阶段 ,其胎鼠宫内生长限制 ,红细胞出现巨幼变 ,但没有产生神经管闭合的异常。这是较理想的妊娠中晚期叶酸缺乏的孕鼠动物模型。 2 .母体叶酸缺乏能造成胎鼠皮层脑组织超微结构的改变 ,可能导致神经元功能的紊乱和丧失 ,以致防碍脑结构和脑功能的正?     

西咪替丁、叶酸治疗腹泻病疗效观察

2 0 0 1年秋季婴幼儿腹泻呈流行趋势。本年 9～ 12月我院儿科共收治腹泻病 5 2例 ,其中 2 5例采用西咪替丁、叶酸治疗 ,疗效显著 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　 5 2例均为住院患儿 ,其中男 36例 ,女 16例 ,男 :女为 2 .2 5 :1;年龄 3个月～ 2岁 10个月。均符合中国腹泻病诊断标准[1] 。临床表现为大便次数增多 ,8～ 15次/d ,大便性状改变 ,呈水样或蛋花汤样便或黄绿色 ,无腥臭味 ,无黏液脓血便。其中 6例伴发热和上呼吸道感染症状 ;并脱水 12例 ,轻度脱水 8例 ,中度脱水 4例 ;伴呕吐 5例 ,发病季节为 9～ 12个月。二、方法　将…