Epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma treated with ALK inhibitor: a case report and review of literature

Epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma is extremely rare and belongs to a variant of inflammatory myofibrobalstic tumor with aggressive clinical course. We describe a case of a 22 years old man presented with an abdominal huge tumor. Microscopically, the neoplasm cells were rounded and epithelioid in shape. Abundant interstitial edema and less myxoid stroma were also present together with an inflammatory infiltrate. Fluorescence in situ hybridization revealed that ALK gene presented mutation. After surgery the patient received chemotherapy with an anaplastic lymphoma kinase (ALK) inhibitor, crizotinib. The patient continues to be alive with disease for 16 months and has no recurrence. Although EIMS has a poor prognosis, this is the few successful case with sustained response of targeted therapy.     

肝血管平滑肌脂肪瘤43例临床分析

目的 研究肝血管平滑肌脂肪瘤(HAML)临床、影像学、病理及免疫组织化学生表现,旨在提高其诊治水平.方法 回顾性分析2009年6月-2011年6月第二军医大学东方肝胆外科医院43例经手术病理证实HAML病例的临床、影像学、病理和免疫组织化学资料.结果 本组HAML患者,女性多见,大部分无HBV感染背景,肿瘤标志物[甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、CA-199]阴性,临床症状无特异性;影像学表现多样,术前诊断为HAML的8例,误诊为肝细胞癌17例,误诊为局灶性结节样增生(FNH)的2例,误诊为肝腺瘤2例,误诊为血管瘤2例,诊断不明确的12例;明确诊断依赖于术后病理及免疫组织化学结果,HMB45阳性率97.6％,SMA阳性率88.1％,CD34阳性率70.7％.结论 HAML术前容易误诊,误诊为肝细胞癌多见,结合临床与影像学检查,可能提高其术前诊断率;该肿瘤术后预后良好.     

Role of mammalian target of rapamycin inhibitor in the treatment of metastatic epithelioid angiomyolipoma: A case report

Epithelioid angiomyolipoma has malignant potential; however, no effective therapy has been established for advanced cases. A 50‐year‐old woman with a history of right nephrectomy for epithelioid angiomyolipoma was referred to our institution. Computed tomography and magnetic resonance imaging showed multiple tumors in her lung, liver and pelvic cavity. The liver and pelvic tumor specimens obtained by needle biopsy confirmed the diagnosis of epithelioid angiomyolipoma recurrence. The patient was treated with everolimus (10 mg/day). Three months later, pulmonary lesions disappeared; liver and pelvic tumors significantly shrank in size, but the pelvic tumor gradually enlarged again. We carried out surgical resection of the residual liver and pelvic cavity tumors. Although the mammalian target of rapamycin inhibitor seems to be effective for treating epithelioid angiomyolipoma, its long‐term effects remain unknown. Thus, aggressive administration of a multidisciplinary treatment including molecular target therapy and surgical resection is required to improve the prognosis of epithelioid angiomyolipoma.     

肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的CT表现及鉴别

目的 探讨肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(EAML)的CT表现及其与肾透明细胞癌(ccRCC)、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的鉴别诊断.方法 回顾性分析经病理证实的EAML 28例、ccRCC 32例、AML 22例患者的CT征象并运用随机森林模型(RF)进行鉴别诊断.结果 EAML 28例中,男7例,女21例.平均发病年龄为42.5岁.25例发生在单侧肾脏;24例为单发,15例可见脂肪成分.CT平扫、增强动脉期及静脉期CT值分别为43.8HU、92.0 HU、77.0 HU.增强动静脉期CT差值12.8 HU.4例出现粗大血管.EAML与ccRCC进行鉴别诊断,其RF准确率为97.30％,EAML无囊变,约50％病例中含脂肪成分,发病年龄为42.5岁,平扫CT值为43.8 HU,动静脉期CT值差值为12.8 HU.约94％ ccRCC发生囊变,无脂肪,发病年龄为57.8岁,平扫CT值为36.7 HU,动静脉期CT值差值为27 HU.EAML与AML进行鉴别诊断,其RF准确率为70.97％:EAML较AML发病年龄年轻,肿瘤直径大,动静脉期CT值差大.结论 EAML主要发生在青年女性,平扫CT值较肾实质高,呈快进-慢出强化方式.EAML与ccRCC鉴别诊断主要从囊变、脂肪、年龄、平扫CT值、动静脉期CT值差值进行鉴别.EAML与AML主要从静脉期CT值、动脉期CT值、年龄、肿瘤直径、动静脉期CT值差值鉴别.     

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤临床诊治分析(附7例报告)

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)是血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)的亚型,为一种罕见的间叶源性肿瘤.因EAML短期内即会出现其他器官转移,呈现侵袭性生物学行为,逐渐引起人们对它的重新认识,因而被认为是一种具有恶性潜能的肿瘤[1-2].本研究回顾性分析了2012年12月至2014年3月第二军医大学长海医院泌尿外科收治的7例EAML患者的临床特点及诊治经验,现报告如下.     

子宫血管周上皮样细胞肿瘤临床病理观察

目的研究子宫血管周上皮样细胞肿瘤的病理学特征、诊断、鉴别诊断和生物学行为。方法对5例子宫血管周上皮样细胞肿瘤进行常规组织学和免疫组织化学（SP法）染色和观察,对患者进行随访,并复习相关文献。结果光镜下5例肿瘤均由透明或嗜酸细胞巢或宽窄不等的细胞索组成,间质有丰富的小血管和程度不等的透明变。免疫组织化学染色示5例瘤细胞均黑色素细胞标记阳性和程度不等的结蛋白和平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性,CK和CD10阴性。5例患者现均存活。结论子宫血管周上皮样细胞肿瘤具有较特征性的组织病理及免疫组织化学特点,HMB45阳性对诊断有重要作用。该肿瘤分良性、恶性潜能不能确定和恶性三类,应与透明细胞癌和上皮样平滑肌肿瘤区别。     

肾细胞癌与乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤的鉴别分类模型：基于随机投影的多分类器分层融合框架

目的 研究基于随机投影的多分类器分层融合的分类模型对良性肾小肿块乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤（<4 cm）（AMLwvf）和恶性肾小肿块肾细胞癌（RCC）的鉴别能力。方法 回顾性收集163例经病理证实存在肾小肿块的患者,其中118例为肾细胞癌,45例为乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤,对平扫CT图像中病灶面积最大的代表性切片进行目标感兴趣区域（ROI）勾画,利用放射组学特征构建一个层次型的融合框架。在投影域水平上对同质分类器进行融合,然后在分类器水平上对融合结果进行进一步融合,最终得到基于随机投影的多分类器分层融合的AMLwvf和RCC鉴别分类模型。采用五折交叉验证方法和特异性（SPE）、灵敏度（SEN）、准确率（ACC）、ROC曲线下面积（AUC）评价AMLwvf与RCC鉴别分类模型的性能。将本研究所提模型与使用单一基分类器算法以及几种传统的集成模型对AMLwvf和RCC的鉴别分类能力进行定量比较,验证本研究所提鉴别模型的可行性和有效性。结果 投影数设置为10时,本文提出的分层融合鉴别模型在所有指标上获得最好的结果。基于投影数为10的前提,五折交叉验证结果显示本研究所提出的基于多分类器分层融合的AMLwvf和RCC鉴别分类模型的SPE、SEN、ACC、AUC分别为：0.853、0.693、0.809、0.870。结论 基于随机投影的多分类器集成分类系统构建的AMLwvf和RCC鉴别模型可以很好地对 AMLwvf 和 RCC 进行鉴别分类。同时与基于单一分类器算法以及其他多分类器集成系统构建的AMLwvf和RCC的鉴别模型相比,本文所提出鉴别模型在AMLwvf和RCC的鉴别分类任务中具有较大优势。     

5例肝血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗分析

目的 探讨肝血管平滑肌脂肪瘤（HAML）的临床、影像学、病理学特点及治疗方法。方法 回顾性分析我院2016年1月至2020年10月间收治的5例肝血管平滑肌脂肪瘤病例,并结合相关文献对本病进行探讨。结果 5例肝血管平滑肌脂肪瘤病人均经外科手术治疗,预后良好,所有病人术后随访期间,未见肿瘤复发及转移,无死亡病例。结论 肝血管平滑肌脂肪瘤临床罕见,常缺乏特征性临床表现,早期诊断困难。明确诊断有赖于术后病理及免疫组化结果。治疗方案首选手术治疗,其疗效确切,预后良好。