痛风的遗传基础

痛风是一种常见的由尿酸盐沉积引起的慢性炎症性关节炎。该文总结了最新的痛风遗传学基础,发现痛风的高风险基因多数与肾脏和肠道尿酸盐转运系统相关。糖酵解基因是一种异于肾和肠道尿酸排泄的血清尿酸调控路径,也为痛风和其他相关的代谢性疾病提供了新的病因学线索。基因之间的相互作用、基因与环境危险因素之间的相互作用均与痛风的发病风险相关。     

Dose optimization of intrathecal administration of human umbilical cord mesenchymal stem cells for the treatment of subacute incomplete spinal cord injury

Human umbilical cord mesenchymal stem cells(hUC-MSCs)are a promising candidate for spinal cord injury(SCI)repair owing to their advantages of low immunogenicity and easy accessibility over other MSC sources.However,modest clinical efficacy hampered the progression of these cells to clinical translation.This discrepancy may be due to many variables,such as cell source,timing of implantation,route of administration,and relevant efficacious cell dose,which are critical factors that affect the efficacy of treatment of patients with SCI.Previously,we have evaluated the safety and efficacy of 4×10⁶ hUC-MSCs/kg in the treatment of subacute SCI by intrathecal implantation in rat models.To search for a more accurate dose range for clinical translation,we compared the effects of three different doses of hUC-MSCs-low(0.25×10⁶ cells/kg),medium(1×10⁶ cells/kg)and high(4×10⁶ cells/kg)-on subacute SCI repair through an elaborate combination of behavioral analyses,anatomical analyses,magnetic resonance imaging-diffusion tensor imaging(MRI-DTI),biotinylated dextran amine(BDA)tracing,electrophysiology,and quantification of mRNA levels of ion channels and neurotransmitter receptors.Our study demonstrated that the medium dose,but not the low dose,is as efficient as the high dose in producing the desired therapeutic outcomes.Furthermore,partial restoration of theγ-aminobutyric acid type A(GABAA)receptor expression by the effective doses indicates that GABAA receptors are possible candidates for therapeutic targeting of dormant relay pathways in injured spinal cord.Overall,this study revealed that intrathecal implantation of 1×10⁶ hUC-MSCs/kg is an alternative approach for treating subacute SCI.     

生物标志物对心脏再同步治疗反应性的预测价值

目的评估生物标志物预测心脏再同步治疗(CRT)反应性的临床价值。方法前瞻性分析本院32例植入CRT起搏器和/或除颤器(CRTP/CRTD)的患者,采集基线和CRT术后6个月的纽约心功能分级、心脏超声指标以及血清生物标志物水平,后者包括:氨基末端B型脑钠肽前体(NT-ProBNP)、中段心房利钠肽原(MR-proANP)、中段肾上腺髓质素原(MR-proADM)、内皮素-1(ET-1)以及和肽素(CPP)。以CRT术后半年心功能降低1级同时左室射血分数(LVEF)绝对值增加≥5%定义为有反应。比较CRT有反应组及无反应组各项生物标志物血清水平的变化及差异。结果随访[12±6(6～24)]个月,CRT有反应20例(62.5%),术前MR-proANP水平有反应组显著低于无反应组[(142.7±94.0) pmol/L vs (250.7±150.8) pmol/L,P=0.03],其它生物标志物基线水平在两组之间无明显差异。CRT反应组术后6个月MR-proANP及NT-ProBNP血清水平较术前显著下降,而无反应组无差异。其他指标则在有反应及无反应组均无明显变化。结论基线MR-proANP血清水平可以预测CRT反应,CRT术后6个月MR-proANP与NT-ProBNP的变化有助于预测和判断CRT的反应性。     

老年高血压病患者中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性的相关性研究

目的调查上海市老年高血压病患者证型分布规律并探讨中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性之间的相关性。方法 2013年3—12月收集上海市4个社区老年高血压病患者651例,并进行辨证分型,收集患者一般资料。采集患者血样,分析IL-6基因rs1800796位点基因多态性与中医证型相关性。结果 651例老年高血压患者证型分布依次为阴虚阳亢证(211/651,32.41%)、痰瘀互结证(156/651,23.97%)、肝火亢盛证(154/651,23.66%)、肾气亏虚证(130/651,19.97%)。不同证型间男女比例不同(P0.01),男性患者肝火亢盛证(87/285,30.53%)为主要证型,女性患者阴虚阳亢证(135/366,36.89%)为主要证型。老年高血压病患者IL-6基因rs1800796位点基因型分布依次为CC(329/651,50.54%), GC(280/651,43.01%),GG(42/651,6.45%)。不同证型之间IL-6基因rs1800796位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=18.457,P=0.005),痰瘀互结证GC型为主要基因型,其余证型CC型为主要基因型。结论老年高血压病IL-6基因rs1800796位点基因型与中医证型存在一定的关联性,IL-6基因rs1800796位点GC型有可能是老年高血压病痰瘀互结型的易感基因。     

保元汤加味对心阳虚衰型冠心病心力衰竭患者血清hs-CRP及心功能的影响

目的:探讨保元汤加味对心阳虚衰型冠心病心力衰竭患者血清hs-CRP及心功能的影响。方法:选择本院2017年3月—2018年3月心阳虚衰型冠心病心力衰竭患者60例,随机分为对照组和观察组,各30例,对照组采用强心、利尿、抗血小板聚集、舒张血管、扩冠、降脂等常规治疗;在此基础上,观察组采用保元汤加味治疗,1剂/d,两组持续治疗8周。比较两组患者临床疗效、中医证候积分及外周血超敏C反应蛋白(hypersensitive C reactive protein,hs-CRP)、左心室舒张末期直径(left ventricular end diastolic diameter,LVEDD)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF),记录不良反应状况。结果:对照组有效率80.00%低于观察组有效率96.67%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后对照组和观察组胸闷不适分别为(1.68±1.01)(0.74±0.53),气短乏力分别为(1.34±1.02)(0.65±0.46),畏寒肢冷分别为(1.19±0.53)(0.59±0.42),面色苍白分别为(1.01±0.64)(0.53±0.44),外周血hs-CRP分别为(3.16±0.45)mg/L、(2.31±0.40)mg/L,LVEDD分别为(50.24±5.89)mm、(45.37±5.21)mm,LVEF分别为(46.01±6.89)%、(51.38±6.42)%,对照组和观察组上述指标比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者无不良反应出现。结论:保元汤加味可以提高心阳虚衰型冠心病心力衰竭患者的治疗效果,降低hs-CRP水平,改善心功能,且患者可以耐受,值得推广。     

翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎的疗效观察

目的：探究翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis，UC）临床疗效及可能的作用机制。方法：选取2016年2月至2018年12月在攀枝花学院附属医院收治的浊毒内蕴型UC患者130例作为研究对象，按照入院先后顺序分为对照组和观察组，每组65例。对照组常规西医治疗，观察组加用翁连解毒汤，观察2组治疗前、完成治疗后T细胞、NK细胞、炎性反应因子、凝血功能、生命质量变化，完成治疗后总结疗效。结果：观察组患者在NK细胞、T淋巴细胞组成、CR、TNF-α、IL-1 β、ESR、内毒素、IL-10、FIB、PLT、APTT改善方面的效果较对照组更优，组间差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者完成治疗后的生命质量量表各维度评分及总评分改善效果优于对照组患者（P<0.05），且临床总有效率和组织病理学疗效率均高于对照组患者（P<0.05）。结论：翁连解毒汤能抑制浊毒内蕴型UC炎性反应，改善高凝状态，提高机体免疫功能，从而提高疗效和生命质量。     

口服异维A酸治疗痤疮的研究

口服异维A酸是目前临床上最为有效的抗痤疮药物,可同时作用于痤疮发病的4个主要环节。异维A酸在皮脂腺细胞内独特的分子作用机制使其具有强大的抑制皮脂腺分泌活性,近来其对痤疮免疫和炎症反应的拮抗作用也越来越受到重视。口服异维A酸主要用于治疗结节囊肿型重度痤疮以及其他治疗效果不好的中、重度寻常痤疮,使用剂量应根据患者的体重、疗效、依从性及不良反应进行综合判定。小剂量[0.25~0.5 mg/(kg·d)]治疗可以显著降低药物的不良反应及增加患者依从性;累积剂量达60~120 mg/kg可以明显降低痤疮复发率。异维A酸不良反应大多以皮肤黏膜为主要表现,严重不良反应罕见,致畸是其最严重的不良反应。口服异维A酸能快速改善痤疮皮损,有效预防痤疮瘢痕形成,改善患者生活质量。     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。