一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

输尿管镜气压弹道碎石术治疗小儿下尿路结石

随着输尿管镜的临床应用及操作技术的熟练,采用内窥镜治疗小儿下尿路结石逐渐取代了开放手术为重的治疗方法,自2003年2月至2006年4月,我们应用输尿管镜碎石术治疗了16例小儿下尿路结石,疗效满意,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料本组下尿路路结石患儿16例,均为男性,年龄5~10     

下腔静脉后输尿管的诊断和治疗

下腔静脉后输尿管临床较少见，我科1990-2004年共收治5例，现报告如下。     

回盲部癌早期诊断及术中输尿管损伤的预防

回盲部癌早期诊断，早期治疗直接关系患者预后。而回盲部癌早期并无特异性表现，可能有右下腹痛，便秘或腹泻，或仅有不适感，因此难以早期诊断。而在手术中的中晚期病人癌肿与周围组织广泛粘连或浸润，增加手术难度，稍有不慎，易损伤周围组织，尤其是右侧输尿管。因此对回盲部癌如何做到早期诊断和避免手术中损伤输尿管谈谈我们的体会。     

盆腔腹膜后侵袭性纤维瘤病致双侧输尿管狭窄一例

患者男性,37岁,已婚,入院前3个月出现右侧腰腹部酸痛不适,症状进行性加重,体重减轻近15kg,于2005年8月入院。查体:体温36.5℃,心率85次/分,血压125/70mmHg,心、肺无异常发现,右侧下腹部轻度膨隆,腹软,无压痛反跳痛,中、右侧下腹部触诊可扪及一深在边界不清质硬包块,位置固定,双侧肾区轻度叩痛,双侧输尿管下段行径区明显压痛。血、尿常规及肝功能检查基本正常;肾功能:肌酐230.3μmol/L。B超检查:右肾重度积水,左肾中度积水,于膀胱右侧,髂血管前方探及一大小约6.8cm×6.1cm×8cm的低回声包块,内部回声不均;CT检查结果:盆腔腹膜后间隙可见一…     

儿童肾细胞癌不典型的影像学表现

肾细胞癌罕见于儿童,通常在儿童晚期被发现。本文报道1例10岁女孩的特殊肾细胞癌。其影像学表现容易导致误诊,但在既往文献中未见报道。因先天性巨输尿管而导致肾皮质变薄,因此当原发性泌尿道上皮疾病(肿瘤或炎性)首次被发现时,肿瘤完全长入排泄腔(临近的输尿管)。萎缩的肾皮质     

重复异位妊娠临床分析

为探讨重复异位妊娠的相关因素、诊断和治疗方法，本文对我院54例重复异位妊娠患者的临床资料进行回顾性分析，报告如下：     

重复异位妊娠23例临床分析

异位妊娠为妇科常见的急腹症，1997年6月至2003年6月我院共收治异位妊娠病人504例，其中重复异位妊娠23例，笔者对其进行了回顾性分析。     

CT输尿管U插管对急性U阴性结石患肾不显影者ESWL定位的应用

笔者采用MODEL HX902型X线定位碎石机通过CT和U插管双项定位技术治疗急性U阴性结石158例，效果满意，报告如下。     

输尿管梗阻致肾包膜下积液8例报告

目的:探讨输尿管梗阻致肾包膜下积液的原因与处理办法。方法:报告8例此种患者的临床资料。8例患者均经影像学检查确诊;输尿管结石所致者5例,外来肿瘤压迫输尿管、良性疾病手术后输尿管受压和放疗所致输尿管梗阻者各1例。针对梗阻原因分别行输尿管逆行插管、碎石、手术探查及肾包膜下穿剌等治疗。结果:8例患者输尿管梗阻解除后肾包被膜下积液均消失,肾功能恢复正常。结论:肾包膜下积液大多由泌尿系结石致梗阻而引起,也可由输尿管附近病变压迫输尿管致管腔梗阻所致。影像学检查对本病的诊断具有重要作用,解除梗阻后肾功能常恢复良好。